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一例早发家族性阿尔茨海默病的病例报告 被引量：1
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作者 李郴萍 张薇薇 +2 位作者 郭丽娜 唐北沙 焦彬 《阿尔茨海默病及相关病杂志》 2019年第3期420-425,共6页
目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验... 目的:明确一个早发家族性阿尔茨海默病(Early-onset familial Alzheimer’s disease EOFAD)家系的基因诊断并分析其临床表型特征。方法:中南大学湘雅医院神经内科通过对一个EOFAD家系进行临床评估,结合病史、临床表现、体格检查、实验室检查、神经心理评估、影像学检查及阿尔茨海默病(AD)致病基因(PSEN1、PSEN2、APP)筛查,最终对该家系做出明确诊断。结果:该家系中共有3例患者,1位携带者,先证者起初表现为反应迟钝,记忆力下降,后逐渐出现语言表达障碍及性格改变。Sanger测序发现先证者携带PSEN1基因(c. 604A>T, p. I202F)错义突变。该突变在家系中共分离,而且在年龄及地域相匹配的400个正常对照及各种数据库未被检测到。SIFT、Polyphen2、Mutationtaster软件预测该突变具有致病性。结论:我们在汉族人群中首次报道了该位点突变,扩大了PSEN1基因突变谱,有助于丰富与PSEN1突变相关的EOFAD的临床表型特征。该病例提醒我们在临床工作中遇到发病年龄早,非典型AD表现的患者在诊断时一定要谨慎,以免误诊。 展开更多
关键词 早发家族性阿尔茨海默病 基因诊断 基因突变
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一个早老素2基因突变导致的早发家族性阿尔茨海默病家系
2
作者 李郴萍 肖学文 +2 位作者 王俊岭 沈璐 焦彬 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期189-194,共6页
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种以进行性认知功能障碍、精神行为异常和日常生活能力下降为特征的最常见的老年神经系统变性病。中南大学湘雅医院神经内科2018年收治一个AD家系,该家系共有3例患者。先证者疾病初期表现为... 阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种以进行性认知功能障碍、精神行为异常和日常生活能力下降为特征的最常见的老年神经系统变性病。中南大学湘雅医院神经内科2018年收治一个AD家系,该家系共有3例患者。先证者疾病初期表现为记忆力下降,后逐渐出现精神行为异常、性格改变、癫痫发作及运动迟缓。通过全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术,该家系被诊断为携带早老素2(presenilin 2,PSEN2)基因错义突变(c.715A>G p.M239V)的早发家族性阿尔茨海默病(early-onset familial Alzheimer’s disease,EOFAD)。该突变在中国汉族人群中为首次报道,扩大了PSEN2基因突变谱,丰富了与PSEN2突变相关的AD的临床表型特征。在临床工作中遇到发病年龄小、临床表型复杂的AD表现的患者时,可借助基因检测技术明确诊断,以免误诊。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 早发 家族 基因突变
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