目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（array—comparative genomic hybridization，aCGH）对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓（mental retardation or developmental delay，MR／DD）患儿进行拷贝数变异（copy number variations...目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（array—comparative genomic hybridization，aCGH）对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓（mental retardation or developmental delay，MR／DD）患儿进行拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，寻求与遗传学相关的致病因素，探讨aCGH对不明原因MR／DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法收集2013年6月-2013年12月到本院儿科初步诊断为MR／DD的患儿55例，应用25～50K CytoScanHD芯片检测全基因组CNVs，联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果在55例不明原因MR／DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库，21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR／DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者，其中1例为Turner综合征，1例为1p36缺失综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR／DD的病因之一，这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR／DD患儿的分子病因诊断水平，对深入研究MR／DD病因机制有重要意义，为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。展开更多
文摘目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（array—comparative genomic hybridization，aCGH）对55例不明原阂的智力低下或发育迟缓（mental retardation or developmental delay，MR／DD）患儿进行拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，寻求与遗传学相关的致病因素，探讨aCGH对不明原因MR／DD患儿可能的分子病因诊断的作用。方法收集2013年6月-2013年12月到本院儿科初步诊断为MR／DD的患儿55例，应用25～50K CytoScanHD芯片检测全基因组CNVs，联合生物信息学分析手段分析致病性CNVs。结果在55例不明原因MR／DD患者中共检测到21例存在罕见CNVs。通过比对数据库，21处CNVs确认为致病性CNVs。19例患者携带与MR／DD相关的CNVs。2例为已知综合征患者，其中1例为Turner综合征，1例为1p36缺失综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR／DD的病因之一，这些片段均无法被常规染色体G带检查所识别。aCGH可以提高对不明原因MR／DD患儿的分子病因诊断水平，对深入研究MR／DD病因机制有重要意义，为患儿预后和家庭再发风险评估提供指导。
文摘目的探讨抽动障碍(Tic disorders,TD)儿童的气质特征及父母养育方式的特点,为完善TD儿童的临床诊疗思路提供参考依据。方法选择2018年9月-2019年6月到我院发育行为儿科门诊就诊的TD患儿及门诊体检的健康儿童各20例设为研究组及对照组。两组均填写艾森克个性问卷(Eysenck Personality Questionaire,EPQ)、父母养育方式量表(Egma Minnen av Bardndosnaupp for stran,EMBU)。结果研究组EPQ量表的N量表粗分及T分均分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组E、P、L量表粗分及T分均分经统计学处理,两者间的差异无统计学意义(P>0.05)。研究组EMBU量表中TD儿童的父亲"惩罚、严厉"、"偏爱被试"、"拒绝、否认"得分明显高于对照组(P<0.05),"情感温暖、理解"、"过分干涉"、"过度保护"得分两组之间无差异;母亲的"情感温暖、理解"、"拒绝、否认"、"惩罚、严厉"得分均明显高于对照组,"过分干涉、过度保护"、"偏爱被试"得分两组之间无差异。以是否患有TD为因变量,EPQ 4个维度因子和父母养育方式的11个因子为自变量进行Logistic回归分析,情绪稳定性(N),父亲在情感温暖、理解,惩罚、严厉,母亲在情感温暖方面均会影响TD儿童。结论TD儿童存在显著的气质特征。其父母较多采用惩罚、拒绝、否认的限制性教育方式。建议除了给予行为矫正、药物干预外,同时根据抽动症患儿的气质特点进行神经心理等治疗,在进行行为干预、药物治疗的同时,根据儿童的个性特征进行精神心理等综合治疗,并改进父母的教育方式,以提高TD儿童的疗效及生存质量。
