免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制...免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。展开更多
免疫相关的GTP酶(immunity-related GTPase,IRG)基因家族编码的蛋白在人类、鼠等脊椎动物中普遍存在,IRG基因家族在人类基因组中仅含有2个基因:免疫相关的GTP酶家族M(immunityrelated GTPase family M,IRGM)和IRGC。IRGM与慢性传染病、...免疫相关的GTP酶(immunity-related GTPase,IRG)基因家族编码的蛋白在人类、鼠等脊椎动物中普遍存在,IRG基因家族在人类基因组中仅含有2个基因:免疫相关的GTP酶家族M(immunityrelated GTPase family M,IRGM)和IRGC。IRGM与慢性传染病、肺结核、炎症性肠病、强直性脊柱炎等多种炎症性疾病有关,且IRGM能促进黑色素瘤和肝细胞癌的发生和细胞生长,在自身免疫性疾病环境下调节巨噬细胞亚群极化和细胞因子的产生。对IRGM的研究将有助于更好地了解系统性疾病的发病机制,并将IRGM靶向治疗与免疫细胞治疗相结合,在疾病相关的细胞因子给予合理干预,有利于系统性疾病的治疗。展开更多
文摘免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。
文摘免疫相关的GTP酶(immunity-related GTPase,IRG)基因家族编码的蛋白在人类、鼠等脊椎动物中普遍存在,IRG基因家族在人类基因组中仅含有2个基因:免疫相关的GTP酶家族M(immunityrelated GTPase family M,IRGM)和IRGC。IRGM与慢性传染病、肺结核、炎症性肠病、强直性脊柱炎等多种炎症性疾病有关,且IRGM能促进黑色素瘤和肝细胞癌的发生和细胞生长,在自身免疫性疾病环境下调节巨噬细胞亚群极化和细胞因子的产生。对IRGM的研究将有助于更好地了解系统性疾病的发病机制,并将IRGM靶向治疗与免疫细胞治疗相结合,在疾病相关的细胞因子给予合理干预,有利于系统性疾病的治疗。
