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2782名0~7岁出生缺陷儿童调查分析 被引量:23
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作者 王磊光 邱毅 +2 位作者 王作立 吴爱华 叔平 《中国妇幼保健》 CAS 2003年第5期306-308,共3页
目的 :了解山东省 0~ 7岁儿童出生缺陷的发病率、疾病顺位及影响因素。方法 :用随机整群抽样方法 ,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点并对 183 2 49名 0~ 7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛出可疑阳性患... 目的 :了解山东省 0~ 7岁儿童出生缺陷的发病率、疾病顺位及影响因素。方法 :用随机整群抽样方法 ,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点并对 183 2 49名 0~ 7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛出可疑阳性患儿 ,并按全国统一诊断标准逐个查体 ,明确诊断 ,填写统一调查表 ,录入微机 ,并进行统计学处理。结果 :①筛查 183 2 49名儿童 ,确诊先天性及遗传性疾病 2 782名 ,发病率为 15 18‰ (2 782 /183 2 49)。②不同地区发病率有显著差异 (P <0 0 0 0 1)。③排前 10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝 (n =44 2 )、智力低下 (n =3 17)、鞘膜积液 (n =2 45 ) ,先天性心脏病 (n =2 43 )、眼部畸形及视力障碍 (n =2 3 3 )、肢体畸形 (n =2 0 6)、脑瘫(n =2 0 2 )、唇 (腭 )裂 (n =12 4)、先天性耳前瘘管 (n =12 2 )及聋哑 (n =115 )。④多胞胎 76例 (2 73 % ,76/2783 )。⑤出生时妊娠周数 <3 7w的 2 0 6例 ,占 7 40 % (2 0 6/2 782 ) ,>42w 76例 ,占 2 74% (76/2 782 ) ,平均3 9 5 9± 2 10 (x±s)w。⑥出生时体重 <1 6kg的 16例 ,1 6~ 2 7kg的 3 63例 ,二者占 13 62 % ;≥ 4 0kg的巨大儿 3 2 5例 (11 68% ,3 2 5 /2 782 ) ,平均 3 3 0± 0 5 8kg ;母亲年龄 18~ 2 2岁 3 7例 , 展开更多
关键词 先天性 遗传性疾病 出生缺陷 人口素质 流行病学
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孕妇TORCH感染及其母婴垂直传播分布状态研究 被引量:12
2
作者 吴爱华 叔平 +2 位作者 张渝 孟金萍 于小洁 《中国优生与遗传杂志》 2000年第6期26-27,共2页
目的 :探讨孕妇TORCH感染及其母婴垂直传播状态。方法 :应用酶联免疫吸附法 (ELISA)和聚合酶链反应技术 (PCR)对 30例正常产妇和 2 4例分娩畸形儿产妇的外周血及新生儿脐血分别进行了检测 ,同时对部分畸形儿及流产组织的TORCH感染状况... 目的 :探讨孕妇TORCH感染及其母婴垂直传播状态。方法 :应用酶联免疫吸附法 (ELISA)和聚合酶链反应技术 (PCR)对 30例正常产妇和 2 4例分娩畸形儿产妇的外周血及新生儿脐血分别进行了检测 ,同时对部分畸形儿及流产组织的TORCH感染状况进行了比较。结果 :分娩畸形儿产妇母婴TORCH垂直感染率为 36 .36 % ,正常产妇母婴TORCH垂直感染率为 7.14%。两组有显著性差异。畸形儿的感染率 16 .6 7% ,明显低于流产组织的感染率 78.5 7%。结论 :孕妇TORCH感染可垂直传播给胎儿 ,造成流产或胎儿畸形。孕早期感染对胎儿危害更大。 展开更多
关键词 病原体 异常妊娠 垂直感染 流行病学
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山东省0~7岁儿童先天性及遗传性疾病调查报告 被引量:11
3
作者 王磊光 邱毅 +2 位作者 王作立 吴爱华 叔平 《中国计划生育学杂志》 2003年第8期484-488,共5页
目的:通过对山东省9个县(市、区)0~7岁儿童出生缺陷的调查,了解影响山东省出生人口素质的重要遗传病、先天性疾病及其影响因素。方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点,并对183 249例0~7岁儿童进... 目的:通过对山东省9个县(市、区)0~7岁儿童出生缺陷的调查,了解影响山东省出生人口素质的重要遗传病、先天性疾病及其影响因素。方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点,并对183 249例0~7岁儿童进行基线调查。采用回归性询问填表法初筛可疑阳性患儿,并按全国统一诊断标准逐个查体,明确诊断,填写统一调查表,录入微机,并进行统计学处理。结果:①筛查183 249例儿童,确诊先天性及遗传性疾病2782例,发病率为15.18‰(2 782/183 249)。②不同地区发病率有显著差异(P<0.0001)。③排前10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝(n=442)、智力低下(n=317)、鞘膜积液(n=245)、先天性心脏病(n=243)、眼部畸形及视力障碍(n=122)、肢体畸形(n=206)、脑瘫(n=202)、唇(腭)裂(n=124)、先天性耳前瘘管(n=233)及聋哑(n=115)。④多胞胎76例(2.73%,76/2 783)。⑤出生时妊娠周数<37周的206例,占7.40%(206/2 782),>42周的76例,占2.74%(76/2 782),平均39.59±2.10周。⑥出生时体重<1.6kg的16例,1.6~2.7kg的363例,两者占13.62%;≥4.0kg的巨大儿325例(11.68%,325/2 782),平均3.30±0.58kg;母亲年龄18~22岁37例,35~45岁127例,>45岁7例,平均28.3±3.9岁。⑦患儿男性占68.6%(1 908/2 782)。 展开更多
关键词 山东省 儿童 先天性疾病 遗传性疾病 调查报告 出生缺陷 人口素质 流行病学
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对第一胎病残儿父母再生育二胎时优生措施的探讨 被引量:12
4
作者 孟金萍 叔平 +3 位作者 杜玉华 吴爱华 王修美 张渝 《中国计划生育学杂志》 1998年第11期494-495,共2页
为了减少病残儿家庭再生育的患病风险,我们采取建立优生管理四级网络、实施人员培训、强化优生知识宣传教育、及时进行优生咨询服务和产前诊断、跟踪随访等措施,对潍坊市1992~1995年所审批的第一胎病残儿准生二胎的1040对父母进行优生... 为了减少病残儿家庭再生育的患病风险,我们采取建立优生管理四级网络、实施人员培训、强化优生知识宣传教育、及时进行优生咨询服务和产前诊断、跟踪随访等措施,对潍坊市1992~1995年所审批的第一胎病残儿准生二胎的1040对父母进行优生管理。二胎新生儿814人,其中2人有出生缺陷,缺陷率为0.25%,远低于没有进行管理的二胎出生缺陷率(P<0.01),也低于正常新生儿人群出生缺陷率(P<0.05)。遗传病残儿家庭二胎100%出生正常。提示优生管理网络对防止第二胎病残儿再发较为实用。 展开更多
关键词 优生管理网络 二胎 优生咨询 产前诊断
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习惯性流产的免疫学病因的研究 被引量:7
5
作者 张丽凤 叔平 +2 位作者 盖凌 吴爱华 张渝 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第3期149-151,共3页
我们对23对“原因不明”习惯性流产夫妇的HLA,A,B,C抗原进行了分型并以30对正常夫妇做对照。同时还研究了流产患者血浆中IgG、IgM、IgA、C3、C4的变化。结果表明:①A11,A26,B14可能与习惯性流产... 我们对23对“原因不明”习惯性流产夫妇的HLA,A,B,C抗原进行了分型并以30对正常夫妇做对照。同时还研究了流产患者血浆中IgG、IgM、IgA、C3、C4的变化。结果表明:①A11,A26,B14可能与习惯性流产有关联。②流产夫妇问HLA.A,B,C抗原相容性并不增大。③两组HLA,A,B,C抗原纯合性无差异。④就单个抗原而言,流产组夫妇B5相同者明显高于对照组(P<0.001),其他各位点无明显差异。⑤习惯性流产患者血浆中IgG、IgM及补体C3、C4含量较正常对照组轻度增高,但无统计学意义,而血浆申IgA的含量则明显升高(P<0.001)。我们还检测了95例“原因不明”的习惯性流产后者血清中抗夫淋巴细胞抗体,其阳性率明显少于对照组(P<0.005)。 展开更多
关键词 习惯性流产 免疫球蛋白 补体 病因
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荧光原位杂交技术产前诊断唐氏综合征 被引量:6
6
作者 吴爱华 孟金萍 +2 位作者 张爱东 叔平 衣敏 《中国优生与遗传杂志》 2005年第5期33-34,共2页
目的 应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization ,FISH)技术,简便、快速、准确产前诊断唐氏综合征。方法 采用染色体特殊位点的特异性探针(LSI2 1)对30例羊水细胞和6例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞荧光原位杂交。结果 ... 目的 应用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization ,FISH)技术,简便、快速、准确产前诊断唐氏综合征。方法 采用染色体特殊位点的特异性探针(LSI2 1)对30例羊水细胞和6例绒毛细胞标本进行未培养间期细胞荧光原位杂交。结果 检测出2 1三体儿1例,2 1三体和二倍体的嵌合体1例。检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论 FISH技术应用于未培养间期细胞产前诊断唐氏综合征,可使诊断时间提早到孕5 0~70d ,并且具有简便、快速、准确、灵敏度高、特异性强的独特优势。 展开更多
关键词 荧光原住杂交 间期细胞 唐氏综合征 产前诊断
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TORCH感染与自然流产相关性研究 被引量:6
7
作者 吴爱华 叔平 +2 位作者 张渝 孟金萍 韩爱华 《中国优生与遗传杂志》 1999年第4期66-67,共2页
应用ELISA法,对312名正常育龄妇女和197名有自然流产史妇女,和应用PCR技术,对14例流产组织同时进行TORCH感染检测。有自然流产史妇女活动性感染率分别为CMV23.96%、RV16.43%、Tox11.5... 应用ELISA法,对312名正常育龄妇女和197名有自然流产史妇女,和应用PCR技术,对14例流产组织同时进行TORCH感染检测。有自然流产史妇女活动性感染率分别为CMV23.96%、RV16.43%、Tox11.54%、HSVⅡ5.36%。明显高于对照组(P<0.01)。14例流产组织中TORCH-DNA阳性11例,感染率78.57%(11/14),其中两种以上病原体感染7例,占感染总数的63.64%(7/11)。表明:妇女TORCH感染与自然流产有相关性。孕早期活动性感染和两种以上病原体的混合感染对胎儿影响非常显著,造成现症流产。 展开更多
关键词 病原体 自然流产 TORCH感染 相关性
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应用变性高效液相色谱技术研究肿瘤转移抑制基因KAI1/CD82多态与结直肠癌发病及转移的相关性 被引量:3
8
作者 吴剑秋 马国建 +4 位作者 金田 叔平 张元颖 刘德林 张晓梅 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2011年第1期48-52,共5页
目的 研究肿瘤转移抑制基因KAII/CD82第8内含子IVS(8)6C11A/6T11G多态与结直肠癌发病及转移的相关性.方法 提取135例健康人、115例结直肠癌患者的外周血DNA,收集其相应的临床及病理资料,应用变性高效液相色谱技术,采用病例对照分组研... 目的 研究肿瘤转移抑制基因KAII/CD82第8内含子IVS(8)6C11A/6T11G多态与结直肠癌发病及转移的相关性.方法 提取135例健康人、115例结直肠癌患者的外周血DNA,收集其相应的临床及病理资料,应用变性高效液相色谱技术,采用病例对照分组研究统计分析KAI1基因第8内含子剪接区域多态与结直肠癌发病及转移的相关性.结果 KAI1/CD82基因IVS(8)6T11G突变基因型检出率在正常人群为30.9%(84/135),结直肠癌患者中为31.3%(72/155),两者的差异无统计学意义(P=0.963);在结直肠癌低龄(<50岁)和高龄(≥50岁)患者之间以及性别之间差异均无统计学意义(均P>0.05);在常见的病理类型管状/管状乳头状腺癌、黏液腺癌中差异亦无统计学意义(P=0.633);在病理分级中有一定的差异性,但无统计学意义(P=0.267),而在有无淋巴结转移之间,两者差异有统计学意义(P.0.032)[6C11A有转移62.5%(80/128),无转移76.5%(78/102);6T11G有转移37.5%(48/128),无转移23.5%(24/102)].结论 肿瘤转移抑制基因KAI1/CD82第8内含子剪接区域多态与结直肠癌的发病、病理类型无关,但可能影响肿瘤的淋巴结转移,提示KAI1/CD82基因IVS(8)6C11A/6T11G多态筛查可能成为结直肠癌患者预后风险评估的指标. 展开更多
关键词 基因多态性 结直肠肿瘤 肿瘤转移 变性高效液相色谱 KAI1/CD82基因
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简述强夯法施工技术在市政道路软土路基处理中的应用 被引量:5
9
作者 叔平 《建材与装饰》 2018年第43期271-272,共2页
本文简单介绍了强夯法的概念、特点、施工优势及方法,结合实际工程案例对强夯法施工技术在市政道路软土路基处理中的应用进行了详细分析和深入探讨,以供参考。
关键词 强夯法 市政道路 软土路基处理 应用
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析刘姥姥在《红楼梦》中的特殊作用 被引量:3
10
作者 叔平 《福建教育学院学报》 2002年第7期43-44,共2页
刘姥姥这个小人物在《红楼梦》这个大部头作品中有着典型形象在典型环境中的特殊作用 。
关键词 《红楼梦》 典型形象 典型环境 刘姥姥 特殊作用
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产后哺乳妇女首次排卵与婴儿喂养时间的研究 被引量:4
11
作者 徐志华 邱毅 +2 位作者 叔平 映雪 贾汇刚 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第12期720-722,共3页
目的 探讨产后哺乳妇女首次排卵时间与婴儿喂养的关系,为哺乳妇女采取避孕措施提供科学依据。方法 对101 例哺乳妇女进行B超监测排卵,并结合基础体温测量及宫颈粘液评分进行连续观察;记录哺乳妇女的月经复潮时间和婴儿添加辅... 目的 探讨产后哺乳妇女首次排卵时间与婴儿喂养的关系,为哺乳妇女采取避孕措施提供科学依据。方法 对101 例哺乳妇女进行B超监测排卵,并结合基础体温测量及宫颈粘液评分进行连续观察;记录哺乳妇女的月经复潮时间和婴儿添加辅食的时间。结果 (1) 通过B超监测发现,101 例哺乳妇女中,有53 例(52-5% ) 平均在产后154 天(5-1 个月) 监测到直径> 1-8 cm 的成熟卵泡。产后4 个月内首次排卵者11 例(10-9 %) ,4 个月后首次排卵者42 例(41-6% ) 。(2) 排卵者基础体温测量均呈双相,但多数高温相<10 天。(3)53 例排卵者宫颈粘液评分总分为6 ~11 分。(4) 婴儿添加辅食的时间为平均4 个月,与月经复潮时间及首次排卵时间呈显著正相关。结论 产后哺乳妇女自行选择避孕措施的具体实施,应在产后4 个月开始,延长母乳喂养的时间是避孕的一种有效方法。添加辅食开始时间早于4 个月时,对产后月经复潮及排卵有较大影响。 展开更多
关键词 泌乳 排卵 母乳喂养 产后 月经复潮
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应用荧光原位杂交技术对精子染色体非整倍性的研究 被引量:4
12
作者 叔平 吴爱华 +7 位作者 王璐 孟金萍 张渝 张爱东 曹文辉 徐志华 杨建军 欣迎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第3期257-259,共3页
目的 探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性。方法 采用多色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法 ,利用 CEP(chromesome enumeration DNA probes) X、Y、18及 L SI(locus specific identifier DNA pr... 目的 探讨人类精子染色体数目异常与自然流产的相关性。方法 采用多色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法 ,利用 CEP(chromesome enumeration DNA probes) X、Y、18及 L SI(locus specific identifier DNA probes) 13、2 1两种探针混合液与二硫苏糖醇处理过的自然流产者丈夫的精子核杂交 ,记数杂交信号 ,与对照组进行比较。结果 经卡方检验 ,自然流产组丈夫精子染色体 X、Y、18、13、2 1双体型及其它数目异常明显高于正常对照组 (P<0 .0 0 5 ) ,说明流产者丈夫精子染色体异常是流产的重要原因之一。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体的好方法。 展开更多
关键词 自然流产 荧光原位杂交 精子染色体 非整倍性
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习惯性流产与HLA的关系及免疫治疗 被引量:3
13
作者 张丽凤 叔平 +5 位作者 张渝 盖凌 吴爱华 新明 孟金萍 蔡燕 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第1期51-54,共4页
我们对23对“原因不明”习惯性流产患者夫妇HLA,A,B,C抗原进行了分型,并以30对正常夫妇做对照。结果证明:①HLA,A11、A26、B14可能与习惯性流产有关联;②流产夫妇间HLA,A,B,C抗原相容性并不增大;③两组HLA,A,B,C抗原纯合性无差异;④就... 我们对23对“原因不明”习惯性流产患者夫妇HLA,A,B,C抗原进行了分型,并以30对正常夫妇做对照。结果证明:①HLA,A11、A26、B14可能与习惯性流产有关联;②流产夫妇间HLA,A,B,C抗原相容性并不增大;③两组HLA,A,B,C抗原纯合性无差异;④就单个抗原而言,流产组夫妇B5相同者明显高于对照组(P<0.001),其他各位点无明显差异。同时,我们还检测了95例“原因不明”的习惯性流产患者血清中抗夫淋巴细胞毒抗体,其阳性率明显少于对照组(P<0.005),并对18例抗体阴性者行免疫治疗,共怀孕12例。3例生下健康婴儿;1例足月待产;4例妊娠已超过28周,并在继续妊娠;2例正在妊娠,妊娠月份超过以往流产月份;2例再次流产。 展开更多
关键词 HLA抗原 流产 抗体
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羊水细胞培养在优生咨询产前诊断中的应用 被引量:2
14
作者 孟金萍 吴爱华 +3 位作者 叔平 张渝 张爱东 曹文辉 《中国优生与遗传杂志》 2000年第S1期20-8,共2页
应用羊水,特别是羊水细胞培养做产前诊断遗传病,是我国70年代后期发展很快的一项技术。近年来,随着人们优生意识的不断加强,提高人口素质也越来越受到社会的关注和重视。车水细胞培养与染色体制备已成为优生咨询、产前诊断的一个相当重... 应用羊水,特别是羊水细胞培养做产前诊断遗传病,是我国70年代后期发展很快的一项技术。近年来,随着人们优生意识的不断加强,提高人口素质也越来越受到社会的关注和重视。车水细胞培养与染色体制备已成为优生咨询、产前诊断的一个相当重要的环节,特别是对于某些具有遗传病的家系、高龄孕妇、血清学筛查后氏高危人群、染色体易位携带者等人群。 展开更多
关键词 羊水细胞培养 产前诊断 优生咨询 计划生育 遗传病 染色体易位 不良生育史 染色体制备技术 水培养 染色体数目
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子宫内膜异位症对生育力的影响
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作者 孟金萍 刘云波 叔平 《中国优生与遗传杂志》 1995年第2期156-157,160,共3页
子宫内膜异位症对生育力的影响山东省计划生育科研所(250002)孟金萍山东省实验动物中心刘云波审校李叔平众所周知,子宫内膜异位症(EMT)可引起不育,不孕妇女35一51%为EMT患者,EMT患者中不孕的发生率为30一... 子宫内膜异位症对生育力的影响山东省计划生育科研所(250002)孟金萍山东省实验动物中心刘云波审校李叔平众所周知,子宫内膜异位症(EMT)可引起不育,不孕妇女35一51%为EMT患者,EMT患者中不孕的发生率为30一75%[1]。尽管如此,EMT引起... 展开更多
关键词 EMT 不育 子宫内膜异位症 患者 生育力 不孕 盆腔粘连 滤泡 黄体期 PG
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反复自然流产与高泌乳血症(附19例报告) 被引量:1
16
作者 叔平 孟祥阁 +6 位作者 吴爱华 张丽凤 张渝 孟金萍 蔡燕 苏绍芬 员荣 《中国优生与遗传杂志》 1995年第3期37-38,共2页
本文报道19例高泌乳血症患者,既往曾流产2次以上,均在妊娠3个月内发生。用RIA(radioimmunoassay)方法作血清PRL(prolactin)测定,17例PRL在30-60ng/ml,2例大于100ng/... 本文报道19例高泌乳血症患者,既往曾流产2次以上,均在妊娠3个月内发生。用RIA(radioimmunoassay)方法作血清PRL(prolactin)测定,17例PRL在30-60ng/ml,2例大于100ng/ml。19例患者占被检测病例的55.88%。用溴隐亭治疗,妊娠12例,足月分娩男婴6例,女婴5例,再流产1例,再流产率8.33%,无畸形儿发生。 展开更多
关键词 血症 PRL 反复自然流产 泌乳 患者 治疗 溴隐亭 流产率 男婴 女婴
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时代风采
17
作者 梁桂凤 易凤章 +30 位作者 姜鸿谟 张洪深 王芒生 姚平 陈森策 王海成 黄桦 向祖佑 晏为民 覃建能 王力田 何念芳 廷纲 宋彩霞 漆应明 叔平 刘历周 艾国林 黄瑞兴 张宗义 孙传仁 杨友树 盛仙 赵科 刘斌武 蒋瓒曾 岳学年 孟宪明 陈凤梧 范瑛 《诗词月刊》 2009年第12期5-10,共6页
关键词 周年 时代 新中国 建国 奥运 中国人民 三通 国庆 改革 探月
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192对反复性自然流产夫妇遗传因素分析 被引量:1
18
作者 叔平 张渝 +4 位作者 吴爱华 张丽风 孟金萍 清莲 于素华 《中国优生与遗传杂志》 1995年第F06期66-68,共3页
192对反复性自然流产的夫妇中,发现染色体异常7例;2对无其他原因可寻的近亲婚配夫妇;1例女性属常染色体显性遗传方式的锁骨颅骨发育不全;男性患者发现大Y染色体26例,与对照组相比无差异;5例接触毒物的女性患者SCE发生率明显高于... 192对反复性自然流产的夫妇中,发现染色体异常7例;2对无其他原因可寻的近亲婚配夫妇;1例女性属常染色体显性遗传方式的锁骨颅骨发育不全;男性患者发现大Y染色体26例,与对照组相比无差异;5例接触毒物的女性患者SCE发生率明显高于对照,脱离有毒环境后均分娩正常婴儿。4例染色体异常者进行AID治疗,1例分娩男婴,1例孕6个月。 展开更多
关键词 反复性自然流产 夫妇 染色体异常 治疗 遗传因素 分娩 女性患者 发现 大Y染色体 近亲婚配
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人类直接冷冻与逐步冷冻精液在人工授精上的应用 被引量:1
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作者 盖凌 叔平 孟祥阁 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 1990年第3期75-76,共2页
据估计15%已婚夫妇患有不育(孕)症,其中男性不育至少占50%。应用供者精液以甘油-卵黄-柠檬酸盐作保护剂冷冻贮存,进行人工授精治疗不育症是一种有效的方法。我国开展这方面的研究工作较迟。
关键词 精液 人工授精 冷冻
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应用多重PCR对DMD家庭进行基因分析及性别鉴定产前诊断
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作者 孟金萍 叔平 +2 位作者 吴爱华 张渝 杜玉华 《中国优生与遗传杂志》 1999年第3期31-32,共2页
本文报道利用肌营养蛋白基因内缺失高发区的9对引物进行一步到位多重PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染方法对DMD家庭进行父、母、子、胎儿的基因分析和产前诊断,结果在一块凝胶板上判读。本方法快速、准确。利用本方法并配合... 本文报道利用肌营养蛋白基因内缺失高发区的9对引物进行一步到位多重PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染方法对DMD家庭进行父、母、子、胎儿的基因分析和产前诊断,结果在一块凝胶板上判读。本方法快速、准确。利用本方法并配合PCR检测性别,对17例家庭进行了基因分析和产前诊断。7例已出生正常婴儿,3例孕中,3例流产,4例未孕。随访结果与诊断结果相符。 展开更多
关键词 假性肥大型 肌营养不良 PCR 产前诊断
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