目的了解血红蛋白New York（Hb New York）的血液学和分子特征，为地中海贫血筛查提供参考数据。方法采用毛细管电泳检测30691份样本，对筛查出Hb New York的携带样本分别进行DNA测序和血细胞分析，采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法...目的了解血红蛋白New York（Hb New York）的血液学和分子特征，为地中海贫血筛查提供参考数据。方法采用毛细管电泳检测30691份样本，对筛查出Hb New York的携带样本分别进行DNA测序和血细胞分析，采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型。结果广西地区人群Hb New York的发生率为0．12％。32例单纯Hb New York杂合子红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、HbNewYork和HbA：的含量为（91．00±5．19）n、（29．42±2．04）pg、（44．10±3．12）％、（2．80±0．29）％，4例HbNewY0rk合并SEA缺失杂合子为（68．20±5．26）fl、（21．78±2．15）Pg、（36．60±2．00）％、（2．90±0．14）％，2例Hb New York合并WS杂合子为（83．90±2．69）n、（27．70±1．70）pg、（39．70±1．70）％、（3．50±0．21）％，差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。其中单纯Hb New York杂合子和Hb New York合并WS杂合子的HGB、MCV、MCH水平未见异常，而Hb New York合并SEA缺失杂合子表现轻度贫血或MCV、MCH降低。结论广西地区人群Hb New York以杂合子多见，未见纯合子。不同Hb New York杂合子血液学特征不同，单纯Hb New York杂合子血液学表型正常，合并其他类型地中海贫血时Hb New York可表现贫血。展开更多
文摘目的了解血红蛋白New York（Hb New York）的血液学和分子特征，为地中海贫血筛查提供参考数据。方法采用毛细管电泳检测30691份样本，对筛查出Hb New York的携带样本分别进行DNA测序和血细胞分析，采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型。结果广西地区人群Hb New York的发生率为0．12％。32例单纯Hb New York杂合子红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、HbNewYork和HbA：的含量为（91．00±5．19）n、（29．42±2．04）pg、（44．10±3．12）％、（2．80±0．29）％，4例HbNewY0rk合并SEA缺失杂合子为（68．20±5．26）fl、（21．78±2．15）Pg、（36．60±2．00）％、（2．90±0．14）％，2例Hb New York合并WS杂合子为（83．90±2．69）n、（27．70±1．70）pg、（39．70±1．70）％、（3．50±0．21）％，差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。其中单纯Hb New York杂合子和Hb New York合并WS杂合子的HGB、MCV、MCH水平未见异常，而Hb New York合并SEA缺失杂合子表现轻度贫血或MCV、MCH降低。结论广西地区人群Hb New York以杂合子多见，未见纯合子。不同Hb New York杂合子血液学特征不同，单纯Hb New York杂合子血液学表型正常，合并其他类型地中海贫血时Hb New York可表现贫血。
