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羊水细胞培养成功与失败探讨 被引量：2
1
作者 朱立彦 吴美衡 +1 位作者 嵇爱萍 陈仕红 《中国优生与遗传杂志》 1993年第3期22-23,共2页
羊水细胞培养是产前诊断旧重要方法之一，运用此法可以检测出染色体异常，同时还可利用羊水进行甲胎蛋白等生化测定．我室自1985年以来，以B超、X线摄影、羊水细胞培养染色体分析、甲胎蛋白测定等手段进行产前诊断，预防了一些染色体病... 羊水细胞培养是产前诊断旧重要方法之一，运用此法可以检测出染色体异常，同时还可利用羊水进行甲胎蛋白等生化测定．我室自1985年以来，以B超、X线摄影、羊水细胞培养染色体分析、甲胎蛋白测定等手段进行产前诊断，预防了一些染色体病和严重的先天畸形儿的出生．由于羊水细胞培养具有一定的难度，故如何提高其成功率实为关键．我室通过800余例羊水细胞培养及染色体的制备，摸索出了一些体会，报告如下． 展开更多
关键词 羊水细胞培养 产前诊断 染色体异常 甲胎蛋白 生化测定
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微波消解ICP等离子发射光谱法在分析铬铁化学成分中的应用 被引量：2
2
作者 杨业伙 王辉 +2 位作者 张弘 朱立彦 沈怡虹 《中国铸造装备与技术》 CAS 2015年第1期57-59,共3页
利用微波消解对试样进行前处理,用等离子发射光谱法对铬含量进行测定,有效地完成了铬铁中铬含量的ICP-AES法测定。对精密度和准确度进行了验证,结果比较满意。该法适用于低碳、中碳、高碳铬铁中铬的测定,同时能对铬铁中的硅、锰、磷含... 利用微波消解对试样进行前处理,用等离子发射光谱法对铬含量进行测定,有效地完成了铬铁中铬含量的ICP-AES法测定。对精密度和准确度进行了验证,结果比较满意。该法适用于低碳、中碳、高碳铬铁中铬的测定,同时能对铬铁中的硅、锰、磷含量进行联测。 展开更多
关键词 ICP-AES 微波消解 精密度 准确度
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低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例 被引量：2
3
作者 潘琼 张丽 +6 位作者 张峰婷 金鑫 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期406-410,共5页
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸... 目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）进行验证。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XX，r（15）（p13q26．3），CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失，缺失区域为15q26．2-q26．3，片段大小约3．60Mb，包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。 展开更多
关键词 15号环状染色体 15q26微缺失 生长发育迟缓 低覆盖度全基因组高通量测序 单核苷酸多态性微阵列分析
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一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析
4
作者 颜楠楠 朱立彦 +3 位作者 金鑫 刘月芳 程龙飞 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期121-122,共2页
患者1(图1,Ⅱ_(1))男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。
关键词 外周血染色体 臂间倒位 近亲结婚 遗传学分析 聋哑 18号染色体
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一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析 被引量：1
5
作者 潘琼 金鑫 +4 位作者 朱立彦 胡月 张峰婷 程龙飞 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期534-537,共4页
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检... 目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNParray检测显示在染色体15q21．3和5q21．1区分别存在1．6Mb以及0．5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。 展开更多
关键词 染色体复杂重排 智力低下 染色体微缺失 单核苷酸多态性微阵列技术
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加强物理概念和规律教学全面提高学生的整体素质
6
作者 朱立彦 李晓云 《湖北理工学院学报（人文社会科学版）》 2000年第2期67-69,共3页
中学物理教学中的基础知识概括起来可分为物理现象、物理事实、物理概念和物理规律四大部分,而物理概念和物理规律则是基础知识的核心内容。可以这样说,如果没有一系列的概念和规律作基础,就无法形成物理体系。离开了概念,离开了规律,... 中学物理教学中的基础知识概括起来可分为物理现象、物理事实、物理概念和物理规律四大部分,而物理概念和物理规律则是基础知识的核心内容。可以这样说,如果没有一系列的概念和规律作基础,就无法形成物理体系。离开了概念,离开了规律,其它的一切基本知识都成了无源之水,无本之木。例如阿基米德原理反映了浸在液体中的物体所受的浮力与排开的液体所受的重力的关系,如果学生对液体浮力、重力概念不清。 展开更多
关键词 物理概念 全面提高 规律教学 引导学生 阿基米德原理 整体素质 物理规律 概念不清 物理现象 初中物理教学
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铝合金中硅含量的测定方法偏离GB/T20975.5—2008标准方法的确认
7
作者 朱学梅 汪涛 +3 位作者 王辉 徐琳 沈怡虹 朱立彦 《金属加工（冷加工）》 2016年第S1期500-501,共2页
采用钼兰比色法对铝合金中的硅含量进行测定。此方法相对国标GB/T20975.5—2008《铝及铝合金化学分析方法第5部分:硅含量的测定》改变了国标方法中的还原液,其他方法完全依照国标方法,本试验就针对这一偏离分别从偏离后方法的重复性限... 采用钼兰比色法对铝合金中的硅含量进行测定。此方法相对国标GB/T20975.5—2008《铝及铝合金化学分析方法第5部分:硅含量的测定》改变了国标方法中的还原液,其他方法完全依照国标方法,本试验就针对这一偏离分别从偏离后方法的重复性限和允许差对其进行了充分的验证,确认该偏离后的方法准确可行。 展开更多
关键词 钼兰比色 标准偏离 重复性限 允许差
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3例平衡易位携带者夫妇的产前诊断
8
作者 陈仕红 吴美衡 +1 位作者 嵇爱萍 朱立彦 《中国优生与遗传杂志》 1993年第4期72-70,共2页
采用羊水中胎儿脱落细胞培养,进行胎儿染色体核型分析的产前诊断,已在我院遗传实验室进行了多年。现将已发现的3对具有染色体平衡易位夫妇的胎儿染色体核型分析如下: 病例报告 例1,孕妇甲,前三胎均于妊娠2月余自发性流产。夫妇双方表现... 采用羊水中胎儿脱落细胞培养,进行胎儿染色体核型分析的产前诊断,已在我院遗传实验室进行了多年。现将已发现的3对具有染色体平衡易位夫妇的胎儿染色体核型分析如下: 病例报告 例1,孕妇甲,前三胎均于妊娠2月余自发性流产。夫妇双方表现型正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查结果,妻子的染色体核型46,XX。 展开更多
关键词 产前诊断 平衡易位 自发性流产 染色体核型 细胞遗传学检查 近亲婚配 三体 核型分析结果 脱落细胞 染色体三体型
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淮安地区322例羊水细胞荧光原位杂交技术与核型分析结果分析
9
作者 金鑫 张峰婷 +5 位作者 许良云 胡月 朱立彦 张舒 程龙飞 潘琼 《中国优生与遗传杂志》 2015年第5期31-32,14,共3页
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果... 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果进行对照分析。结果 322例未培养羊水细胞FISH检测成功321例,其中检出正常303例,数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,另外4例正常变异、1例嵌合体以及1例罗伯逊易位型21三体未被FISH技术检测出。结论 FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,可以作为羊水细胞染色体核型分析的补充,但对于检测同源罗伯逊易位型21三体有一定局限性。 展开更多
关键词 羊水 荧光原位杂交 产前诊断
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全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例
10
作者 金鑫 张峰婷 +4 位作者 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 潘琼 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期53-56,共4页
目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,... 目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,X,del(X)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,XX,dup(X)(p22.2-p22.33),del(q22.3-q28),即X染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失。在重复的Xp22.2区域中SHOX和KAL基因,在缺失的Xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、XPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关。结论 X染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。 展开更多
关键词 卵巢早衰 缺失 重复 全基因组低覆盖度高通量测序 X染色体
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