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遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用 被引量：1
1
作者 曾焙枰 许红恩 +1 位作者 毛璐 汤文学 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期29-41,共13页
遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因... 遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断。考虑到患者家庭的经济负担及目前全外显子组/全基因组测序仍相对昂贵,根据患者情况提供包含多种检测手段的梯级诊断策略至关重要。因此,本文对遗传性耳聋分子诊断现状以及梯级检测在遗传性耳聋分子诊断中的应用进行综述,以期为诊断策略的选择提供参考。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 遗传异质性 分子诊断 高通量检测 梯级检测
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5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析 被引量：3
2
作者 冯海锋 许红恩 +4 位作者 陈蓓 孙淑萍 曾焙枰 汤文学 卢伟 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第12期1433-1441,共9页
目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学... 目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因,探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系,收集家族史和病史信息,绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA,利用二代高通量测序技术筛查鳃耳(肾)综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果5个家系共8人被诊断为鳃耳(肾)综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形,4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型,余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的EYA1基因变异(NM000503.6:c.1715G>T;c.1140+1G>A;c.639G>C;c.1475+1G>C),其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后,听力无明显改善,其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。结论二代高通量测序技术可辅助鳃耳(肾)综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳(肾)综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳(肾)综合征患者听力损失可能存在一定局限性,助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。 展开更多
关键词 鳃耳肾综合征 EYA1基因 听觉丧失 二代测序
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三个内耳不全分隔Ⅲ型家系的表型特征和突变分析
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作者 冯海锋 赵一馨 +4 位作者 翟荣群 曾焙枰 汤文学 陈蓓 卢伟 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期64-68,共5页
目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和San... 目的采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔Ⅲ型(IP-Ⅲ)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-Ⅲ畸形的临床特征、干预措施及效果。方法进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查。获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证。结果3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋。颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通。全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变。助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意。结论3例IP-Ⅲ型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询。 展开更多
关键词 内耳不全分隔Ⅲ型 POU3F4基因 全外显子组测序 人工耳蜗
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