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一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变 被引量:8
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作者 黄邦清 +5 位作者 苏钰 黄莎莎 袁永一 王国建 赵辉 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期57-60,共4页
目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证... 目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证者POU3F4基因进行扩增,直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变(c.530C>A(p.S177X)),该位点改变导致终止密码子提前出现,使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析,发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点,丰富了POU3F4基因的突变谱。 展开更多
关键词 POU3F4 耳聋 新突变
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胰岛素泵联合替加环素治疗2型糖尿病合并广泛耐药鲍氏不动杆菌肺炎的疗效 被引量:8
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作者 董志远 李锦华 +3 位作者 谭兵 蒙艳 邓婷婷 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第16期2431-2435,共5页
目的探讨胰岛素泵与替加环素治疗2型糖尿病(T2DM)合并广泛耐药鲍氏不动杆菌肺炎的疗效。方法选择2016年10月-2017年10月柳州市工人医院收治的2型糖尿病合并广泛耐药鲍氏不动杆菌肺炎患者86例,随机分为两组,对照组应用胰岛素泵联合头孢... 目的探讨胰岛素泵与替加环素治疗2型糖尿病(T2DM)合并广泛耐药鲍氏不动杆菌肺炎的疗效。方法选择2016年10月-2017年10月柳州市工人医院收治的2型糖尿病合并广泛耐药鲍氏不动杆菌肺炎患者86例,随机分为两组,对照组应用胰岛素泵联合头孢哌酮舒巴坦钠治疗,试验组应用胰岛素泵联合替加环素治疗,对比两组治疗效果、症状改善、细菌清除率、血清学指标、血清ET、CGRP水平变化、并发症发生情况。结果干预后,试验组治疗有效率97.7%高于对照组的74.4%(P<0.05);两组患者血糖水平均出现好转,试验组干预3 d、5 d血糖水平优于对照组(P<0.05);试验组患者血清学各项指标水平优于对照组(P<0.05);试验组患者并发症发生率为9.3%低于对照组25.6%(P<0.05);试验组低血糖发生率2.3%低于对照组13.9%(P<0.05)。结论 2型糖尿病合并肺部感染患者的干预过程中,采取胰岛素泵对其血糖水平加以控制后联合替加环素干预效果较为理想,患者症状改善及细菌清除率提高,血清ET、CGRP水平得到有效改善,应在临床治疗中进一步推广应用。 展开更多
关键词 胰岛素泵 替加环素 2型糖尿病 肺部感染
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8例地佐辛依赖性临床分析报告 被引量:7
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作者 吴晓春 张云琛 +1 位作者 费燕 《中国药物依赖性杂志》 CAS CSCD 2020年第6期474-476,共3页
目的:对8例地佐辛依赖性患者进行临床病例分析,为地佐辛临床合理应用提供参考依据。方法:检索PubMed、中国知网和万方医学数据库,对临床病例描述性分析。结果:地佐辛依赖性患者以青壮年为主,男性为主,其可快速发生依赖性,但与最高日使... 目的:对8例地佐辛依赖性患者进行临床病例分析,为地佐辛临床合理应用提供参考依据。方法:检索PubMed、中国知网和万方医学数据库,对临床病例描述性分析。结果:地佐辛依赖性患者以青壮年为主,男性为主,其可快速发生依赖性,但与最高日使用剂量关系不大,罕见合并其他药物滥用史,药品主要来自医疗机构。结论:加强药品管理,合理使用药物,避免过量长期应用地佐辛。 展开更多
关键词 地佐辛 阿片类药物 药物依赖性
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UCP1基因多态性与糖尿病患者周围血管病变的相关性研究
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作者 赵萍 邓婷婷 《医学信息》 2024年第8期83-87,共5页
目的探讨UCP1基因多态性与糖尿病患者发生周围血管病变的关系。方法以2019年7月-2020年7月我院440例糖尿病患者为研究对象,踝臂指数≤0.9为周围血管病变组,共207例;踝臂指数在0.9~1.4为对照组,共233例。采全血后提取DNA,SNaPshot法检测U... 目的探讨UCP1基因多态性与糖尿病患者发生周围血管病变的关系。方法以2019年7月-2020年7月我院440例糖尿病患者为研究对象,踝臂指数≤0.9为周围血管病变组,共207例;踝臂指数在0.9~1.4为对照组,共233例。采全血后提取DNA,SNaPshot法检测UCP1基因多态性,分析其与围血管病变关系及常见危险因素,MDR软件分析基因与环境因素交互作用。结果两组BMI、SBP、DBP、TG、TC、LDL及NA比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组病程、FBS、HbA1c、HDL及吸烟史比较,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病病程长和吸烟是糖尿病患者周围血管病变独立危险因素(P<0.05)。调整病程、FBS、HbA1c、HDL、吸烟后rs1800592位点AA比GG患者周围血管病变患病高1.824倍(OR=1.824,P<0.05)。rs45539933、rs10011540基因多态性与周围血管病变患病风险无关(P>0.05)。病程、吸烟、rs1800592这3个交互作用模型有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病患者UCP1基因多态性与周围血管病变发病相关,rs1800592与吸烟、长病程的交互作用促进了糖尿病周围血管病变的发生。 展开更多
关键词 糖尿病周围血管病变 解耦连蛋白1 高密度脂蛋白 糖化血红蛋白
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解偶联蛋白1基因多态性与2型糖尿病心脑血管并发症的相关性 被引量:3
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作者 赵萍 刘云慧 《临床误诊误治》 CAS 2022年第1期48-51,共4页
目的探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)心脑血管并发症的相关性。方法选取2019年7月—2020年7月住院治疗的T2DM 440例,根据有无心脑血管并发症分为观察组(T2DM合并心脑血管并发症)221例和对照组(单纯T2DM)219例。比较... 目的探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)心脑血管并发症的相关性。方法选取2019年7月—2020年7月住院治疗的T2DM 440例,根据有无心脑血管并发症分为观察组(T2DM合并心脑血管并发症)221例和对照组(单纯T2DM)219例。比较两组一般资料,UCP1在rs45539933、rs10011540及rs1800592位点的基因型分布与等位基因频率;通过多因素Logistic回归分析评估T2DM发生心脑血管事件的危险因素。结果观察组病程长于对照组,糖化血红蛋白水平高于对照组,而血清高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组(P<0.01)。观察组C/C基因型分布及C碱基频率均高于对照组(P<0.05)。C/C基因型是T2DM患者发生心脑血管并发症的危险因素(P<0.05)。结论UCP1基因多态性与T2DM心脑血管并发症的发生显著相关。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病并发症 糖尿病血管疾病 血红蛋白A 糖基化 高密度脂蛋白胆固醇 解偶联蛋白1
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恶性卵巢甲状腺肿合并甲状腺功能异常一例报道并文献复习 被引量:4
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作者 张红 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第32期4002-4008,共7页
目的分析恶性卵巢甲状腺肿合并甲状腺功能异常患者的临床表现、实验室检查结果,进一步加深对本病的认识。方法回顾性分析广西医科大学第四附属医院2015-04-29收住的1例恶性卵巢甲状腺肿合并甲状腺功能异常的罕见病例,同时通过检索卵巢... 目的分析恶性卵巢甲状腺肿合并甲状腺功能异常患者的临床表现、实验室检查结果,进一步加深对本病的认识。方法回顾性分析广西医科大学第四附属医院2015-04-29收住的1例恶性卵巢甲状腺肿合并甲状腺功能异常的罕见病例,同时通过检索卵巢甲状腺肿合并甲状腺功能异常的文献,进一步了解并认识此疾病。结果卵巢甲状腺肿多见于围绝经期女性,单侧为主,一般为良性,恶性少见,全身多处转移更罕见,本例患者发病年龄与文献相符,表现为高度恶性并全身多处转移,同时合并甲状腺功能异常,属临床极罕见病例。结论卵巢甲状腺肿可以导致甲状腺功能亢进,其产生的甲状腺素可能来源于:高功能卵巢甲状腺组织、高功能甲状腺和卵巢甲状腺组织同时存在、甲状腺组织分泌合并无功能卵巢甲状腺肿;由卵巢甲状腺肿导致的甲状腺功能亢进应该表现为盆腔摄碘率高而颈部摄碘率低;卵巢甲状腺肿合并甲状腺功能亢进的诊断较困难,多因反复复发的甲状腺功能亢进而引起重视,无功能性卵巢甲状腺肿更易引起漏诊;功能性卵巢甲状腺类似于异位甲状腺高功能腺瘤,其可分泌甲状腺激素,从而抑制甲状腺本身功能,但卵巢甲状腺肿以分泌三碘甲状腺原氨酸(T3)为主,可出现总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平升高,促甲状腺素(TSH)、总甲状腺素(TT4)、游离甲状腺素(FT4)水平降低等异常甲状腺功能表现,但还需进一步研究证实。 展开更多
关键词 卵巢甲状腺肿 甲状腺功能亢进症 病例报告 历史文献
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氟比洛芬酯联合地佐辛超前镇痛在骨科手术中的应用研究 被引量:2
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作者 陈楚燕 曹海滨 《现代医学与健康研究电子杂志》 2022年第11期60-63,共4页
目的探讨氟比洛芬酯联合地佐辛超前镇痛在骨科手术中的镇痛效果和安全性,为临床治疗提供依据。方法选择2020年6月至2021年6月中国人民解放军海军陆战队医院收治的行骨科手术治疗的90例患者,按随机数字表法分为对照组和观察组。对照组患... 目的探讨氟比洛芬酯联合地佐辛超前镇痛在骨科手术中的镇痛效果和安全性,为临床治疗提供依据。方法选择2020年6月至2021年6月中国人民解放军海军陆战队医院收治的行骨科手术治疗的90例患者,按随机数字表法分为对照组和观察组。对照组患者(45例)行地佐辛超前镇痛,观察组患者(45例)行氟比洛芬酯联合地佐辛超前镇痛。比较两组患者麻醉效果,麻醉诱导前(T_(1))、麻醉诱导后30 min(T_(2))、术后6 h(T_(3))及术后12 h(T_(4))的心率(HR)和平均动脉压(MAP)水平,T_(3)、T_(4)、术后24 h(T_(5))、术后3 d(T_(6))及术后1周(T_(7))的疼痛评分,以及不良反应发生情况。结果观察组患者术后1 d舒芬太尼用量显著少于对照组;与T_(1)时比,T_(2)~T_(4)时两组患者HR和MAP水平均呈先降低后升高趋势,且T_(2)时观察组显著高于对照组(均P<0.05),两组患者T_(1)、T_(3)、T_(4)时的HR和MAP比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);与T_(3)时比,T_(4)~T_(7)时两组患者视觉模拟疼痛量表(VAS)评分均显著降低,且观察组显著低于对照组(均P<0.05);两组患者手术、拔管、麻醉苏醒时间及不良反应总发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论氟比洛芬酯联合地佐辛超前镇痛应用于骨科手术患者,有助于提高其镇痛效果,减轻对血流动力学的影响,且安全性良好。 展开更多
关键词 氟比洛芬酯 地佐辛 骨科手术 镇痛
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银杏叶提取物对神经及心血管系统的调节机制
8
作者 郑之铭 肖维庆 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2022年第10期16-19,共4页
分析银杏叶提取物对神经以及心血管系统的调节作用,分析其调节机制。方法 在近一年时间段中选择患有神经类疾病以及心血管系统疾病的600例患者进行研究,分析患者用药之后的神经系统以及心血管系统各方面变化情况。结果 在使用银杏叶提... 分析银杏叶提取物对神经以及心血管系统的调节作用,分析其调节机制。方法 在近一年时间段中选择患有神经类疾病以及心血管系统疾病的600例患者进行研究,分析患者用药之后的神经系统以及心血管系统各方面变化情况。结果 在使用银杏叶提取物之后,心血管疾病患者炎症反应得到有效控制,自身血液流动状况更好,患有神经系统疾病的患者在经过药物作用之后患者认知功能得到有效改善,神经组织内部氨基酸达到较好的平衡状态,神经获得更多的保护。结论 将银杏叶运用于患者神经系统疾病以及心血管系统疾病治疗当中,能够帮助患者有效控制疾病的发展,值得推广使用。 展开更多
关键词 心血管系统 神经系统 银杏叶提取物 调节机制
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妊娠合并甲状旁腺功能亢进一例报道并文献复习 被引量:1
9
作者 秦映芬 +5 位作者 梁杏欢 李励 冼晶 周嘉 蔡劲薇 黄松 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第14期1729-1731,共3页
妊娠期间合并原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)较罕见,不易引起注意。本文报道1例25岁妊娠期女性,以恶心、呕吐为主要表现,因其高血钙、低血磷而引起注意,最终确诊为妊娠合并PHPT,同时本例患者还合并人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关性甲状... 妊娠期间合并原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)较罕见,不易引起注意。本文报道1例25岁妊娠期女性,以恶心、呕吐为主要表现,因其高血钙、低血磷而引起注意,最终确诊为妊娠合并PHPT,同时本例患者还合并人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关性甲状腺功能亢进症,极易因多病并存而出现漏诊,最后经甲状旁腺腺瘤切除术痊愈出院。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能亢进 原发性 妊娠 高钙血症 绒毛膜促性腺激素
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优化盘点模式对门诊药房盘点准确性和盘点效率的影响
10
作者 陈楚燕 +1 位作者 王诗鸿 郑之铭 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2022年第4期80-83,共4页
研究新盘点模式用于医院门诊药房药品盘点的临床价值。方法:收集2019年1月至12月采用传统盘点方式进行药房管理患者为对照组,另收集2020年1月至12月采用医院信息系统(HIS)联合Excel盘点模式进行管理的患者为观察组。比较两组盘点误差率... 研究新盘点模式用于医院门诊药房药品盘点的临床价值。方法:收集2019年1月至12月采用传统盘点方式进行药房管理患者为对照组,另收集2020年1月至12月采用医院信息系统(HIS)联合Excel盘点模式进行管理的患者为观察组。比较两组盘点误差率和账物相符率。记录两组药房盘点效率。比较两组患者取药时间和患者满意度。结果:观察组月均账物相符品种数和月均账物相符率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组月均盘点金额和月均账面金额均高于对照组,月均盘点金额误差率显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组药房盘点时,平均每人每次耗时较对照组显著缩短,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者取药时间较对照组显著缩短,患者满意度评分较对照组显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 采用HIS联合Excel,并以药品分区分责任人分散时间点方法进行药房盘点,有助于提高门诊药房盘点准确率和盘点效率。 展开更多
关键词 门诊药房 盘点 医院信息系统 EXCEL
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