91例染色体形态异常与妊娠不良结局分析 被引量：4

1

作者 刘剑丽 时瑞兰 《中国优生与遗传杂志》 2012年第9期31-32,共2页

目的探讨染色体异常与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1500例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色... 目的探讨染色体异常与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1500例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体形态异常与不良妊娠有关。 展开更多

关键词 染色体形态异常 不良妊娠

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晋中地区染色体多态与妊娠不良结局分析 被引量：2

2

作者 刘玫 时瑞兰 《中国优生与遗传杂志》 2011年第10期58-59,共2页

目的探讨染色体多态与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1300例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色... 目的探讨染色体多态与不良妊娠的关系。观察遗传因素在不良妊娠患者中的重要性。方法检测1300例妊娠不良患者外周血淋巴细胞染色体核型。采用外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,染色体核型分析。结果检出染色体多态核型71例。结论染色体多态与不良妊娠有关。 展开更多

关键词 染色体多态 不良妊娠

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先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系 被引量：1

3

作者 夏翠然 时瑞兰 +2 位作者 南良焕 郝静 贾亚丁 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期213-214,共2页

1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂,眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T(p.Arg941Trp),为杂合错义突变。

关键词 眼肌麻痹 纤维化 驱动蛋白 突变 系谱

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Y染色体异常与临床不良孕产的关系 被引量：1

4

作者 武春燕 时瑞兰 刘玫 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2009年第11期687-688,共2页

关键词 Y染色体异常 不良孕产 临床 遗传效应 性发育异常 性别决定 生殖异常 结构改变

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因FZD4变异位点的遗传学研究 被引量：1

5

作者 夏翠然 王颖 +2 位作者 时瑞兰 贾亚丁 李丹杰 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2020年第6期351-356,共6页

目的筛查一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因变异的突变位点。方法2019年7月收集常染色体显性遗传FEVR家系三代6例的临床资料。采集家系中2例FEVR患者和2位眼正常者的外周血样本。利用二代高通量基因测序技术及Sanger测序... 目的筛查一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因变异的突变位点。方法2019年7月收集常染色体显性遗传FEVR家系三代6例的临床资料。采集家系中2例FEVR患者和2位眼正常者的外周血样本。利用二代高通量基因测序技术及Sanger测序对4位受检者的20000个基因进行测序分析,比较分析眼科疾病相关基因,明确该家系致病基因的突变位点。结果本家系的先证者,女性,15岁,右眼最佳矫正视力为0.6,左眼最佳矫正视力为0.5。眼底检查结果显示视网膜周边部血管分支多,呈“柳枝”样形态,荧光素眼底造影可见无血管区。患儿四肢修长,身材高大,全身患有二尖瓣和三尖瓣关闭不全,疑似Loeys-Dietz综合征。先证者父亲右眼最佳矫正视力为0.2,左眼最佳矫正视力为0.5,曾行双眼激光治疗,眼底显示有FEVR改变。其余家族成员中,先证者祖父母可见晶状体混浊,眼底检查未见异常;先证者母亲和姑母,视力良好,眼前节及眼底检查均未见异常。家系中4位受检者周围血的遗传基因检测结果显示,先证者及其父亲2例FEVR患者携带基因/转录本FZD4/NM_012193.3核苷酸杂合变异c.1498delA,氨基酸变异p.Thr500fs,该变异导致第500位氨基酸由苏氨酸突变为亮氨酸,可致后续蛋白翻译发生提前终止,产生截断蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异,2位眼正常人未检测出该基因变异。4位受检者中发现先证者及其母亲携带基因/转录本转化生长因子β2(TGFβ2)/NM_001135599.3核苷酸杂合变异c.673G>A,氨基酸变异p.Glu225Lys,该变异点为临床意义不明变异,可能与Loeys-Dietz综合征相关。结论FZD4基因核苷酸变异c.1498delA(p.Thr500fs)属于基因位点变异,该变异可以解释此FEVR家系的致病原因。FZD4和TGFβ2基因突变可以共存于一个个体。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 FZD4基因 c.1498delA(p.Thr500fs)

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晋中市81例妇女不良孕产史的细胞遗传学分析 被引量：1

6

作者 时瑞兰 武春燕 刘玫 《实用医技杂志》 2008年第14期1817-1818,共2页

目的:通过不良孕育史妇女的外周血细胞染色体检查分析,观察遗传因素在不育中的重要性。方法:对1678例疑为外周血染色体异常的不良孕育史夫妇进行染色体核型分析.结果:发现染色体异常81例,异常检出率为4.82﹪,主要异常核型有45,XO11例,易... 目的:通过不良孕育史妇女的外周血细胞染色体检查分析,观察遗传因素在不育中的重要性。方法:对1678例疑为外周血染色体异常的不良孕育史夫妇进行染色体核型分析.结果:发现染色体异常81例,异常检出率为4.82﹪,主要异常核型有45,XO11例,易位17例和倒位2例,大Y19例等。结论:染色体异常是妇女不良孕育的重要病因,在妇女不育诊疗中应进行外周血细胞染色体检查以确诊是否有遗传病,为妇女生殖健康和优生提供指导性资料,避免不必要的盲目治疗。 展开更多

关键词 女性不良孕育 染色体异常 遗传效应

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晋中地区117例唐氏综合征患者发病原因与染色体的分析

7

作者 时瑞兰 刘玫 武春燕 《中国优生与遗传杂志》 2010年第1期53-53,93,共2页

目的探讨唐氏综合征(DS)的发病原因,染色体核型以及临床对策。方法采用患者的外周血及患儿脐带血进行细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果与结论患儿染色体核型类型中单纯型21-三体97例(82.90%),易位型8例(6.83%),嵌合型14例(11... 目的探讨唐氏综合征(DS)的发病原因,染色体核型以及临床对策。方法采用患者的外周血及患儿脐带血进行细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果与结论患儿染色体核型类型中单纯型21-三体97例(82.90%),易位型8例(6.83%),嵌合型14例(11.96%),患儿性比为1.57∶1(76/41),即男多于女。第一胎患病率60例(51.28%)母龄在36岁以上者17例(14.52%),21-35岁生育年龄为100例(85.47%),居多数。 展开更多

关键词 唐氏综合征 发病因素 核型分析

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晋中地区588例生殖异常患者的染色体分析

8

作者 付小蕾 刘玫 时瑞兰 《中国优生与遗传杂志》 2011年第8期36-36,38,共2页

目的探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性。方法检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 588例有不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型28例,其中3... 目的探讨生殖异常患者与外周血细胞染色体异常的关系,观察遗传因素在生殖异常患者的重要性。方法检测588例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果 588例有不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型28例,其中3例为平衡易位携带者,2例inv(9),1例inv(4),1例t(1;19),1例+m ar,1例21ps+,1例22ps-,2例47,XXY,16例Y≥18号。结论不孕、不育、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联。 展开更多

关键词 染色体 染色体异常 染色体核型 生殖异常

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染色体显性遗传癫痫一家系5代12例 被引量：1

9

作者 时瑞兰 武春燕 刘枚 《中国优生与遗传杂志》 2007年第4期113-113,共1页

目的讨论一家系癫痫的遗传方式。方法采取家访的方式,对一家系55口人进行随访,了解其患病的年龄、关系及发病情况。结果与结论发现一家系5代55口人,有12人患癫痫大发作。

关键词 遗传性癫痫 家系

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inv(9)(q12q21)伴习惯性流产一例

10

作者 时瑞兰 苏韬 李红梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第4期330-330,共1页

关键词 inv(9)(q12q21) 染色体异位 习惯性流产 细胞遗传检查 病例报告

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染色体臂间倒位致配偶习惯性流产1例

11

作者 时瑞兰 刘丽华 李红梅 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期547-547,共1页

关键词 染色体臂间倒位 配偶 习惯性流产 细胞遗传学检查

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骨髓增生异常综合征（MDS）1例

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作者 程远 李瑞红 时瑞兰 《肿瘤研究与临床》 CAS 1995年第1期9-9,共1页

骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）１例程远，李瑞红，时瑞兰患者男，１６岁。农民，因无明显诱因出现全身乏力、食欲不振、头晕、牙龈出血入院。既往体健，查体：面色苍白、体温３７．８℃，无出血点及黄染，牙龈未见肿胀，心肺（一），浅... 骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）１例程远，李瑞红，时瑞兰患者男，１６岁。农民，因无明显诱因出现全身乏力、食欲不振、头晕、牙龈出血入院。既往体健，查体：面色苍白、体温３７．８℃，无出血点及黄染，牙龈未见肿胀，心肺（一），浅表淋巴结无肿大，肝脾未触及，胸骨无... 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 MDS 头晕 查体 浅表淋巴结 食欲不振 压痛 牙龈

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晋中地区856例遗传咨询者外周血的分析

13

作者 时瑞兰 付小蕾 +1 位作者 刘玫 武春燕 《中国优生与遗传杂志》 2006年第5期49-49,共1页

关键词 外周血染色体检查 遗传咨询者 晋中地区 遗传咨询门诊 染色体异常 异常核型 妇产科

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