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唑尼沙胺添加治疗癫痫患者的有效性及安全性研究 被引量：1
1
作者 杨婷婷 方熙勤 +1 位作者 向淇 刘学伍 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年第3期152-156,175,共6页
目的评估唑尼沙胺首次与非首次添加治疗癫痫患者的有效性和安全性。方法回顾性分析2022年1-7月期间在山东大学齐鲁医院神经内科门诊就诊且完成了唑尼沙胺添加治疗5个月的癫痫患者的病例资料,选取首次添加与非首次添加患者各42例,共84例... 目的评估唑尼沙胺首次与非首次添加治疗癫痫患者的有效性和安全性。方法回顾性分析2022年1-7月期间在山东大学齐鲁医院神经内科门诊就诊且完成了唑尼沙胺添加治疗5个月的癫痫患者的病例资料,选取首次添加与非首次添加患者各42例,共84例患者入组。在完成5个月的添加治疗时评估唑尼沙胺治疗癫痫的有效性及不良反应发生的情况。结果唑尼沙胺作为首次添加治疗5个月时的有效率为79%,非首次添加的有效率为59%,两组患者治疗5个月时的保留率分别为90%和88%,不良反应发生率分别为26%和37%,常见的不良反为头晕、头疼、厌食并体重下降及嗜睡等。结论唑尼沙胺首次添加治疗癫痫的疗效优于非首次添加治疗。 展开更多
关键词 唑尼沙胺 癫痫 抗癫痫发作药物 首次添加 非首次添加
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伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病合并NOTCH3基因新突变的临床特点分析(附1家系报告)
2
作者 杨婷婷 严翠华 +5 位作者 方熙勤 吴玉娇 姜荆 靳阳 向淇 刘学伍 《临床神经病学杂志》 CAS 2023年第2期86-89,共4页
目的探讨伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)合并NOTCH3基因位点新突变的临床特点。方法回顾性分析2021年8月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科1例CADASIL患者的病例资料、家系情况及致病基因,... 目的探讨伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)合并NOTCH3基因位点新突变的临床特点。方法回顾性分析2021年8月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科1例CADASIL患者的病例资料、家系情况及致病基因,并检索国内外相关文献进行探讨。结果先证者以反复发生脑出血、进行性记忆力和计算力下降及认知功能障碍为主要临床表现,家系调查发现该家系4代10人中4人有轻重不等的CADASIL症状。先证者头颅MRI+MRA+SWI示右侧枕叶及邻近胼胝体亚急性血肿、脑内多发出血灶、脑白质高信号、左侧脑室增大,基因检测提示NOTCH3基因存在一处杂合变异(c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs*23)。结论CADASIL不仅可表现为缺血性脑卒中,而且可合并高血压及脑出血。根据临床表现、影像学检查和基因检测结果,先证者符合CADASIL的诊断,该家系携带的NOTCH3基因的突变位点c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs*23可能为其家系发病的病因。 展开更多
关键词 高血压 脑出血 皮质下梗死 白质脑病 常染色体显性遗传性脑动脉病 NOTCH3基因
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SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道 被引量：1
3
作者 杨婷婷 吴怀宽 +7 位作者 张冉冉 方熙勤 朱翠 靳阳 姜荆 吴玉娇 严翠华 刘学伍 《癫痫与神经电生理学杂志》 2022年第4期222-225,共4页
目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAS... 目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识。方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP 4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献。结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异:c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸)。SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异。结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因。 展开更多
关键词 SPAST基因 遗传性痉挛性截瘫 SPG4
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ADGRV1基因突变致常染色体不完全显性遗传癫痫1例并文献复习
4
作者 李玉青 方熙勤 +4 位作者 石燕婷 杜倩雯 王珂黙 张冉冉 刘学伍 《精准医学杂志》 2021年第4期304-307,共4页
目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测。并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床... 目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显子测序,对该例患者及其亲属的基因突变进行检测。并检索HGMD数据库中收录的所有ADGRV1基因突变患者的临床资料并进行分析。结果该患者基因测序结果显示携带ADGRV1基因突变,而其父母和弟弟均未发现该突变,结合其临床表现,诊断为肌阵挛性癫痫,给予丙戊酸和左乙拉西坦联合治疗后癫痫发作控制良好。对HGMD数据库中患者的信息进行分析显示,ADGRV1基因纯合突变时最常表现为Usher综合征。19例ADGRV1基因突变的癫痫患者的突变类型全部为杂合突变,其中17例患者为杂合错义突变,且10例表现为肌阵挛发作的患者突变类型全部为杂合错义突变。结论ADGRV1基因在癫痫的致病过程中遵循类似于常染色体不完全显性遗传规律,其杂合错义突变与癫痫的发病(尤其是肌阵挛性癫痫发作)密切相关。 展开更多
关键词 癫痫 肌阵挛性 受体 G-蛋白耦联 突变 误义 突变类型 遗传 染色体 人 5对
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