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KCNT1基因变异导致的早发性癫痫脑病患儿遗传学和临床分析 被引量：9
1
作者 陈岩 包新华 +4 位作者 章清萍 王佳平 文泳欣 于淑杰 赵滢 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期824-828,共5页
目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料，应用靶向捕获二代测序方法，对患儿外周血进行基因变异分析，并应用PC... 目的研究早发性癫痫脑病患儿的KCNT1基因变异与临床特点。方法回顾性分析自2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院儿科就诊的175例早发性癫痫脑病患儿的临床资料，应用靶向捕获二代测序方法，对患儿外周血进行基因变异分析，并应用PCR-Sanger对变异及来源进行验证。对KCNT1基因变异患儿的临床特点进行归纳总结。结果在175例早发性癫痫脑病患儿中，发现6例（男4例，女2例）患儿具有KCNT1变异，均为新发变异，占总病例的3.4%（6/175），变异类型均为错义变异。6例患儿的发病年龄为2-32 d。5例患儿诊断为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作，1例诊断为癫痫，局灶性发作，局灶性发作伴泛化。6例患儿均应用多种抗癫痫药物，4例部分有效，2例发作无明显减少，后者中1例患儿于1岁4个月因＂重症肺炎＂死亡。4例患儿应用奎尼丁治疗，3例发作无减少，1例发作减少后再次出现复发,该患儿曾使用生酮饮食效果不理想。5例患儿应用生酮饮食治疗，无明显效果。6例患儿均不能独坐，追光、追物欠佳，均无语言。结论175例早发性癫痫脑病中发现KCNT1基因变异6例，以新发错义变异为主；患儿起病年龄多在新生儿期与婴儿期早期，以婴儿癫痫伴游走性局灶性发作为主要发作形式。智力、运动发育严重落后。抗癫痫药物治疗效果欠佳，奎尼丁疗效不显著，尚需大样本的治疗研究进一步评估其疗效。 展开更多
关键词 癫痫 基因 奎尼丁
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儿童遗传性肌张力障碍的脑深部电刺激手术治疗 被引量：4
2
作者 杨海波 曹自强 +2 位作者 包新华 文泳欣 姚红新 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期662-666,共5页
近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后... 近30年来,随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步,应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善,甚至治疗后出现戏剧性的进步。由于DBS的微创特性、可逆性和可调节性等优点,其已越来越多地应用在儿童肌张力障碍的治疗中。遗传性肌张力障碍是儿童最常见的一组运动障碍疾病,多无有效的药物治疗方法。最近,国内外一些运动障碍性疾病中心开展了儿童遗传性肌张力障碍DBS外科手术治疗,并取得了一些令人鼓舞的成果。基于北京大学第一医院儿童运动障碍疾病多学科协作诊疗中心的经验,现主要讨论DBS对儿童遗传性肌张力障碍的治疗效果和儿童患者DBS治疗的主要流程。 展开更多
关键词 脑深部电刺激术 运动障碍 肌张力障碍 遗传性
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阵发性哭闹伴运动倒退2月余 被引量：2
3
作者 文泳欣 王佳平 +1 位作者 陈岩 包新华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期399-404,共6页
患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G>A(p.G317E)和c.962C>T(p.A321V),前者遗传自父... 患儿,男,4.5月龄发病,表现为易激惹、运动倒退、角弓反张样姿势。头颅MRI示双侧豆状核、丘脑、中脑、小脑半球对称性异常信号。基因检测发现患儿SLC19A3基因存在复合杂合突变:c.950G>A(p.G317E)和c.962C>T(p.A321V),前者遗传自父亲,后者遗传自母亲。生物信息学分析提示两者均为有害突变。予生物素、硫胺素和"鸡尾酒疗法"治疗后病情好转,1月后头颅MRI示病变显著改善。该患儿最终确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病(BTBGD)。BTBGD是一种可治性的常染色体隐性遗传性疾病,早期应用硫胺素、生物素治疗可获得满意的疗效。 展开更多
关键词 生物素-硫胺素反应性基底节病 SLC19A3基因 硫胺素转运体 婴儿
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5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析
4
作者 杨海波 文泳欣 +1 位作者 章清萍 包新华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期361-365,共5页
目的总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4... 目的总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患儿的运动障碍。 展开更多
关键词 GNAO1基因 发育迟滞 锥体外系症状 癫痫 深部脑刺激
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引导式教学方法在小学体育教学中的运用 被引量：1
5
作者 文泳欣 《当代体育》 2021年第18期32-32,59,共2页
近几年来,小学体育教学受到了来自社会和大众越来越广泛的关注与重视,相关课程教学标准中也有明确提出,要开展有效的体育教学活动,不能单纯依赖模仿,要引导学生独立实践。在这样的形势下,广大体育教师尝试了很多新鲜的教学方式,并取得... 近几年来,小学体育教学受到了来自社会和大众越来越广泛的关注与重视,相关课程教学标准中也有明确提出,要开展有效的体育教学活动,不能单纯依赖模仿,要引导学生独立实践。在这样的形势下,广大体育教师尝试了很多新鲜的教学方式,并取得了一定的教学成果。 展开更多
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脑深部电刺激治疗儿童肌张力障碍 被引量：1
6
作者 杨海波 章清萍 +7 位作者 文泳欣 黄真 吴晔 杨艳玲 王翠 张月华 韩颖 包新华 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期279-282,共4页
目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集3... 目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白球内侧核靶点治疗,20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变,包括PANK29例,KMT2B 3例,GNAO12例,GCDH 2例,PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月~3年8个月,仅1例因家庭护理不当出现局部感染,术后缓解率波动在5.66%~95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解,无明显不良反应,表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。 展开更多
关键词 脑深部电刺激 儿童肌张力障碍 致病基因 治疗
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