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菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的筛查及基因突变分析 被引量：6
1
作者 刘畅 孟翠萍 +2 位作者 房振楠 赵芬 王庆华 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2021年第4期372-376,共5页
目的分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技... 目的分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技术,将确诊的88例患儿分为单纯型MMA患儿和MMA合并同型半胱氨酸血症,进行相应治疗,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后进行比较分析。结果88例MMA患儿中79例为MMA合并同型半胱氨酸血症,9例为单纯型MMA,49例患儿行基因测序,其中MUT基因突变位点13个,包括3个未报道突变:c.389G>A:1963C>T、c.2009G>T、c.12331235delCAT;MMACHA基因突变位点20个,包括5个未报道突变:c.481C>T、c.568dupT、c.57delT、c.471G>A、c.IVS2+149C>T。78例MMA合并同型半胱氨酸血症患儿治疗后较治疗前血中丙酰肉碱(C3)值和尿中甲基丙二酸值显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿遗传代谢病筛查能对MMA早发现、早诊断、早治疗,并降低其死亡率和致残率。基因检测有助于MMA分型诊治,不同基因型的临床表型以及对治疗反应不同。新发突变位点,不仅丰富了我国MMA患儿基因突变谱,而且为先证者家系提供产前诊断。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 串联质谱 MUT基因 MMACHC基因 突变
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维生素D在儿童保健中促进身高增长的效果
2
作者 房振楠 《中国医药指南》 2024年第22期29-31,共3页
目的探讨维生素D对儿童保健身高促进的干预成效。方法选取2021年12月至2022年12月菏泽市妇幼保健院接受儿童保健的儿童140例。以随机数字表法将其纳入不同的组别,每组记录样本量为70例。对照组采用常规儿童保健治疗方案,研究组在此基础... 目的探讨维生素D对儿童保健身高促进的干预成效。方法选取2021年12月至2022年12月菏泽市妇幼保健院接受儿童保健的儿童140例。以随机数字表法将其纳入不同的组别,每组记录样本量为70例。对照组采用常规儿童保健治疗方案,研究组在此基础上服用维生素D,强化维生素D、身高的监测。对比分析组间骨代谢指标、生长发育结果等。结果治疗后,两组相关骨代谢指标测定结果均有较治疗前上升的趋势,研究组高于对照组(P<0.05);在骨龄、生长速率、身高、超声骨密度等方面,两组均比治疗前增长,且研究组高于对照组(P<0.05)。结论在儿童保健身高促进的治疗期间,应用维生素D可收益良好效果,除能够提高儿童身高外,还可促进其生长发育,增加其骨密度。同时,此种治疗方案对提高患儿骨代谢水平作用突出,利于改善其预后。 展开更多
关键词 维生素D 儿童保健 身高 生长发育 骨密度 骨代谢
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2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查 被引量：2
3
作者 刘畅 房振楠 +4 位作者 赵芬 汪玉锋 徐龙芳 王广荣 王庆华 《山东医药》 CAS 2023年第36期26-30,共5页
目的了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况。方法采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液... 目的了解2015年5月—2021年12月于菏泽市出生的296106例新生儿希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症的筛查情况。方法采集2015年5月—2021年12月菏泽市出生的296106例新生儿足跟血,筛查新生儿中希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症,初筛手段为液相色谱串联质谱检测,复筛手段为液相色谱串联质谱、气相色谱质谱、血甲胎蛋白(AFP)、SLC25A13基因检测。结果确诊希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症患儿16例,患病率16/296106,检出率13/16;其中初筛因特异性瓜氨酸值升高确诊8例,非特异性指标值异常复筛确诊5例,发病后复筛确诊3例。与初筛相比,复筛部分串联质谱结果有显著改变,尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因等各项检查结果均有明显异常;共发现11个SLC25A13基因突变位点,以c.852_855del最常见,占50%,其次为IVS16ins3kb,占33%。结论希特林蛋白缺乏致肝内胆汁淤积症大部分病例可通过串联质谱技术初筛出来,复筛应联合尿气相色谱、血AFP、SLC25A13基因检测等以提高此病的检出率。 展开更多
关键词 希特林蛋白缺乏 肝内胆汁淤积症 液相色谱串联质谱 气相色谱质谱 甲胎蛋白 SLC25A13基因
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布拉氏酵母菌散剂联合蒙脱石散治疗小儿病毒性腹泻的价值
4
作者 房振楠 《中外女性健康研究》 2021年第14期9-10,共2页
目的研究布拉氏酵母菌散剂联合蒙脱石散治疗小儿病毒性腹泻的临床价值。方法将本院2017年5月至2019年5月收治的112例小儿病毒性腹泻患儿采用数字随机法,分为对照组、观察组两组。对照组56例,给予蒙脱石散治疗,观察组56例,则采取蒙脱石散... 目的研究布拉氏酵母菌散剂联合蒙脱石散治疗小儿病毒性腹泻的临床价值。方法将本院2017年5月至2019年5月收治的112例小儿病毒性腹泻患儿采用数字随机法,分为对照组、观察组两组。对照组56例,给予蒙脱石散治疗,观察组56例,则采取蒙脱石散+布拉氏酵母菌散剂联合治疗,对两组疗效情况进行分析。结果观察组乳酸杆菌、双歧杆菌、肠球菌和类杆菌数量明显优于对照组,且腹泻、呕吐、咳嗽、发热消退时间也明显比对照组短,数据差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对小儿病毒性腹泻症状采取布拉氏酵母菌散剂+蒙脱石散联合治疗,既能有效调节肠道菌群,改善发热、呕吐等症状,又能提高治疗效果。 展开更多
关键词 布拉氏酵母菌散剂 蒙脱石散 病毒性腹泻 肠道菌群数量 症状消退时间
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婴幼儿食物过敏的预防与干预
5
作者 房振楠 《中国农村卫生》 2020年第18期77-77,共1页
近年来婴幼儿出现食物过敏的现象呈逐年增长趋势,婴幼儿食物过敏严重影响着其健康成长。全球范围内高发的婴幼儿食物过敏问题极大的增加了社会医疗体系的负担,婴幼儿食物过敏问题已经成为了普遍关注的社会问题。
关键词 婴幼儿 食物过敏 预防与干预
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