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18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 被引量：167
1
作者 戴朴 刘新 +8 位作者 于飞 朱庆文 袁永一 杨淑芝 孙勍 袁慧军 杨伟炎 黄德亮 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期1-5,共5页
目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的... 目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例,筛查出线粒体 DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地, 线粒体DNA 12SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大。结论在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中,常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例,基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。 展开更多
关键词 耳聋 流行病学 基因突变 筛查
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线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨 被引量：118
2
作者 刘新 戴朴 +10 位作者 黄德亮 袁慧军 李为民 曹菊阳 于飞 张锐宁 林红艳 朱秀辉 何勇 虞幼军 姚昆 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第19期1318-1322,共5页
目的探讨在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋中的必要性。方法应用自主研制的线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1836例散发的非综合征性耳聋患者进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查... 目的探讨在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋中的必要性。方法应用自主研制的线粒体DNAA1555G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1836例散发的非综合征性耳聋患者进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查,筛出阳性个体,进一步了解阳性病例所有母系家庭成员状况,绘制详细家庭系谱图,对母系成员中未发病者进行防聋宣教。结果1836例中,63例存在线粒体DNAA1555G突变,突变率3·43%;在63个母系遗传家系中,8例失随访,3例不愿提供家系资料;52个有完整随访资料的家系中,存活母系家庭成员737人,耳聋发病201人(含先证者),未发病536人。结论在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查发现氨基糖甙类抗生素致聋敏感个体,进而对其未发病母系家庭成员进行防聋宣教是预防药物性耳聋、减少药物性耳聋发生率的有效措施。 展开更多
关键词 药物毒性 基因转变 DNA重组
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线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用 被引量：91
3
作者 戴朴 于飞 +8 位作者 康东洋 张昕 刘新 米文宗 曹菊阳 袁慧军 杨伟炎 吴柏林 韩东一 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期769-773,共5页
目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren′ssyndromegene,PDSgene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患... 目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren′ssyndromegene,PDSgene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患者20例,来自门诊经高分辩CT证实双侧前庭水管扩大患者3例,无感音神经性聋病史的对照个体50例。应用线粒体基因A1555G突变检测试剂盒检测线粒体基因1555位点的突变情况;针对20例语前聋患者进行GJB2全序列分析;针对3例大前庭水管综合征的患者,应用变性高效液相色谱技术进行SLC26A4基因的全部外显子筛查,出现异常波形之外显子行序列分析。结果在26个家系的59例患者和5例散发患者中发现mtDNAA1555G突变;20例先天性聋中发现2例GJB2235delC纯合突变,酶切加测序发现1例235delC+299-300delAT复合突变,均为先天性聋的肯定原因,另外2例具有109G-A杂合突变;3例大前庭水管综合征患者的变性高效液相色谱技术筛查均发现包含第7、8外显子的扩增子具有异常波形,测序证实1例为杂合的SLC26A4G316X突变;另2例为919-2A-G纯合突变。结论耳聋基因诊断具有显著的临床意义,可操作性强,在不远的将来耳聋的基因诊断可能会正式列为耳科临床检测项目。 展开更多
关键词 聋 基因 诊断 突变 GJB2基因 线粒体基因 临床应用 4基因 变性高效液相色谱技术 诊断方法
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大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析 被引量：75
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作者 戴朴 韩东一 +8 位作者 冯勃 康东洋 刘新 袁慧军 曹菊阳 张昕 翟所强 杨伟炎 吴柏林 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第5期303-307,共5页
目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前... 目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大。以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析。结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%(32/35)。共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2A>G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者(23/32)携带此种突变,2168A>G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C>T,IVS15+5G>A,1226G>A,1199-1200insT,946G>T,916-917insG突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变。四种复发性突变IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。 展开更多
关键词 前庭水管 基因 突变
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基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究 被引量：78
5
作者 王国建 戴朴 +5 位作者 韩东一 李彩霞 张地 韩冰 康东洋 张昕 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第1期61-66,共6页
目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的... 目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT),GJB3(538C>T及547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G)。同时,应用酶切法或直接测序法分别对线粒体12SrRNA A1555G突变,以及GJB2、SLC26A4基因编码区序列进行检测,以验证基因芯片结果的准确性。结果在158名耳聋患者中,基因芯片方法共检出67例携带致聋突变(42.41%)。其中,线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变5例(3.16%);GJB2基因突变39例(24.68%),包括235delC纯合突变24例,235delC和299_300delAT复合杂合突变7例,235delC单杂合突变5例,299_300delAT单杂合突变2例,35delG单杂合突变1例;SLC26A4基因突变22例(13.92%),包括IVS7-2A>G纯合突变5例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变5例,IVS7-2A>G单杂合突变11例,2168A>G单杂合1例;另外还有1例患者检出299_300delAT和IVS7-2A>G双杂合突变。未检出GJB3基因突变。除两例纯合235delC被判读为杂合外,基因芯片的结果同酶切及测序方法结果一致,后者的阳性患者检出率为70例(44.3%),与芯片检测结果相比无统计学差异(P=0.250)。经探针优化后,上述两例误判的235delC样品的芯片检测结果均与测序方法一致,同时经测序证实的其他22例235delC纯合突变样品验证,基因芯片的结果均与测序结果一致。结论针对国人常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率高(42.41%)。与传统方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求;且其操作简单,易于标准化,适于推广,显示出广阔的临床 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 GJB3基因 线粒体DNA 突变 基因芯片
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1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析 被引量：75
6
作者 于飞 韩东一 +11 位作者 戴朴 康东洋 张昕 刘新 朱庆文 袁永一 孙勍 薛丹丹 李梅 刘军 袁慧军 杨伟炎 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第40期2814-2819,共6页
目的分析非综合征性耳聋(NSHI)患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东... 目的分析非综合征性耳聋(NSHI)患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例 NSHI 患者及301例正常对照的血样,进行 GJB2基因聚合酶链反应(PCR)扩增产物测序,检测 GJB2基因的序列改变,对 GJB2基因的序列改变进行统计。结果 1190例患者中,共检测到明确病理性突变16种。NSHI 患者组和对照组之间235delC、299-300delAT、176del16bp 差异有统计学意义(均 P<0.01)。结论确定了235delC 为中国 NSHI 人群中 GJB2基因最常见的突变方式,其次为299-300delAT、176del16bp,检测结果为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础。 展开更多
关键词 GJB2基因 突变 非综合征性耳聋
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Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者 被引量：58
7
作者 戴朴 朱秀辉 +10 位作者 袁永一 朱庆文 滕国春 张昕 刘丽贤 王嘉陵 冯勃 翟所强 康东洋 刘新 黄德亮 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期497-500,共4页
目的利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征(Pendred's syndrome, PDS)基因(SLC26A4基因)热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。方法调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例... 目的利用基因筛查方法调查赤峰地区聋哑儿童Pendred综合征(Pendred's syndrome, PDS)基因(SLC26A4基因)热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查诊断大前庭水管综合征的可行性。方法调查对象来自赤峰市聋哑学校学生141例。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测PDS基因IVS7-2位点的A-G突变情况,发现PDS基因IVS7-2 A-G纯合或杂合突变均回访,进一步行颞骨CT检查以及甲状腺B超和甲状腺功能检查,进行基因筛查结果和颞骨CT检查结果的比较分析。结果PDS外显子7+8序列分析结果显示共有20例聋哑学生具有IVS 7-2 A-G突变。9例为纯合突变,11例为杂合突变。回访时除2例患者因健康原因未进行复查,其余18例聋哑学生接受颞骨CT检查,其中16例患者CT证实为典型的前庭水管扩大。16例患者甲状腺B型超声波显示6例患者甲状腺略大于正常,但无明显临床意义,甲状腺功能检查均未见明显异常。结论通过PDS基因热点突变的筛查可以发现大前庭水管综合征患者,基因筛查是辅助此病诊断的新型手段,此项技术在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势。 展开更多
关键词 基因 点突变 体层摄影术 X线计算机 前庭水管 聋
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遗传性耳聋的预防和阻断 被引量：58
8
作者 戴朴 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第40期2811-2813,共3页
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1—3例聋儿，其中60％的新生聋儿可能由遗传因素所致。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2... 耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1—3例聋儿，其中60％的新生聋儿可能由遗传因素所致。根据2006年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者2004万，居各类残疾之首。在每年新出生的3万聋儿中，估计由环境因素引起的占40％，通过预防感染、加强孕期围产期保健、改善产科和新生儿医学的整体医疗水平、避免应用耳毒性药物可以有效地预防，而另60％由遗传因素引起的耳聋出生缺陷的防控则需要依靠耳聋的基因诊断和产前诊断。目前认为，大多数遗传性耳聋属于单基因病，耳聋相关基因很多、突变谱广泛，首先我们必须认识中国入耳聋的真正病因，特别是各种遗传性致病因素，才有可能采取相应的预防和阻断措施。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 预防 新生儿医学 整体医疗水平 遗传因素 致病因素 听力残疾者 围产期保健
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孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预 被引量：50
9
作者 韩明昱 楚严 +4 位作者 卢彦平 汪龙霞 康东洋 张昕 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期289-295,共7页
目的调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区... 目的调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区域(外显子7+8,19)及线粒体基因12SrRNA测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 3205例孕期女性中,3000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达93.60%;共筛查出携带常见耳聋基因突变者146例(4.86%),其中91例携带GJB2突变(3.03%),49例携带SLC26A4突变(1.63%);建议此140例GJB2/SLC26A4突变携带者的丈夫来进行相应基因检测,83例携带者的丈夫同意检测;6对夫妇被证实为同为GJB2或SLC26A4突变携带者,预测后代出现耳聋的风险为25%;4对夫妇同意进行耳聋产前诊断,确认1对夫妇的后代为遗传性耳聋患者。6例(0.20%)孕期女性携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。随访到的1936例孕期女性所生育后代的听力均未发现异常。结论常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生。 展开更多
关键词 遗传性耳聋: 基因诊断: 遗传咨询: 产前诊断: 出生缺陷
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中国不同地区和种族重度感音神经性聋群体热点突变的分布和频率研究 被引量：48
10
作者 戴朴 于飞 +12 位作者 韩冰 吴皓 袁永一 李琦 王国建 刘新 贺佳 黄德亮 康东洋 张昕 袁慧军 张丽君 韩东一 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期804-808,共5页
目的调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene,GJB2)235delC 突变的流行和分布情况,为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验。方法收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患... 目的调查中国各地区聋哑人群的缝隙连接蛋白β2基因(gap junction beta-2 gene,GJB2)235delC 突变的流行和分布情况,为在中国进行准确有效的耳聋基因诊断工作提供流行病学数据和经验。方法收集来自中国26个地区的3004例非综合征型聋患者以及368例汉族健康对照和98例维吾尔族健康对照,应用多聚酶链扩增-限制性酶长度多态性技术进行235delC 突变筛查。结果总计有488例(16.3%)患者带有至少一个235delC 突变等位基因,其中233例(7.8%)纯合突变,255例(8.5%)杂合突变,比较各地区耳聋人群的情况,235delC 纯合突变的频率从0%到14.7%,235delC 杂合突变的频率从1.7%至16.1%。结论调查结果显示,相对于其他亚洲人群,中国的非综合征型聋人群具有较高的235delC 突变频率。本研究结果显示针对 GJB2 235delC 突变简易快速的检测方法将可以为广大的中国耳聋群体服务,仅通过扫描这一常见突变,在某些地区高达15%的患者可以因鉴别为纯合突变型获得确诊,而235delC 杂合型患者和阴性患者则应进一步进行 GJB2全部编码序列和其他耳聋相关基因分析。 展开更多
关键词 听觉丧失 感音神经性 点突变 流行病学
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基于基因筛查和诊断的耳聋出生缺陷三级预防 被引量：47
11
作者 戴朴 袁永一 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期973-977,共5页
耳聋是常见致残性疾病，是全球重大公共卫生问题。重度感音神经性聋治疗方法有限，人工耳蜗植入是目前最有效的治疗手段，但费用昂贵。考虑到人工耳蜗的寿命、维护以及术后康复的需求，平均每个聋儿接受人工耳蜗植入后一生约花费100万... 耳聋是常见致残性疾病，是全球重大公共卫生问题。重度感音神经性聋治疗方法有限，人工耳蜗植入是目前最有效的治疗手段，但费用昂贵。考虑到人工耳蜗的寿命、维护以及术后康复的需求，平均每个聋儿接受人工耳蜗植入后一生约花费100万元以上。此外，人工耳蜗带来的听力与自然听力存在一定的差距，这导致人工耳蜗使用者的音乐欣赏能力及在噪声环境下的辨音能力有限。 展开更多
关键词 三级预防 出生缺陷 基因筛查 耳聋 人工耳蜗植入 重度感音神经性聋 诊断 公共卫生问题
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遗传性耳聋基因筛查规范 被引量：45
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作者 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 全国防聋治聋技术指导组 +5 位作者 戴朴 袁永一 王国建 黄莎莎 高雪 韩明昱 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期97-102,共6页
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件... 基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。 展开更多
关键词 聋 基因筛查 遗传咨询
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我国耳聋基因诊断的临床应用进展 被引量：45
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作者 韩明昱 戴朴 《北京医学》 CAS 2011年第5期419-421,共3页
耳聋是临床上最常见的遗传病之一。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据,我国听力言语残疾者达2780万[1],并且每年有3万左右聋儿出生,还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,
关键词 临床应用 基因诊断 耳聋 统计数据 遗传病 残疾人 残疾者 迟发性
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喉切除术后咽瘘的预防和治疗 被引量：43
14
作者 戴朴 杨仕明 +4 位作者 张延平 孙悍军 王国彭 王嘉陵 韩东一 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2004年第4期205-207,共3页
目的 本文讨论了减少喉切除术后咽瘘发生的外科技巧和围手术期处理。方法 共对365例经由喉全切除术和喉大部分切除术治疗的喉恶性肿瘤病例的临床资料进行分析,其中喉全切除术333例,喉大部分切除术32例。结果 365例喉切除术后28例发生咽... 目的 本文讨论了减少喉切除术后咽瘘发生的外科技巧和围手术期处理。方法 共对365例经由喉全切除术和喉大部分切除术治疗的喉恶性肿瘤病例的临床资料进行分析,其中喉全切除术333例,喉大部分切除术32例。结果 365例喉切除术后28例发生咽瘘,发生率为7.7％;其中喉全切除术后27例发生咽瘘,发生率8.1%;喉大部分切除发音管重建术后1例发生咽瘘,发生率3.1％。结论 采用喉咽食管黏膜分层缝合方式,以及术后颈部持续负压引流对于降低咽瘘发生率关系密切。喉大部分切除发音管重建术的咽瘘发生率低于喉全切除术,可能与喉大部分切除保留一侧梨状窝黏膜,喉咽黏膜缺损较小有关。 展开更多
关键词 咽瘘 术后 发生率 喉全切除术 喉切除术 部分切除术 预防和治疗 重建术 发音管 喉咽
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不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析 被引量：39
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作者 王国建 袁永一 +7 位作者 李荣 韩明昱 黄莎莎 康东洋 张昕 董敏 戴朴 韩东一 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期445-448,共4页
目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据。方法:具有听力学资料的1 448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区... 目的:分析中国常见耳聋基因突变在不同听力表型人群中的突变阳性检出率,为指导临床医生更有效率的应用耳聋基因诊断提供依据。方法:具有听力学资料的1 448例先证者接受了一项或多项常见耳聋基因检测,包括GJB2编码区测序、SLC26A4编码区测序以及mtDNA C1494T/A1555G突变基因芯片检测。其中,双耳感音神经性聋1 333例,单耳感音神经性聋65例,高频听力下降或有耳聋家族史但平均听阈正常者50例。所有受检者均已签署知情同意书。结果:1 448例受检者的GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA C1494T及A1555G的突变检出率分别为19.23%、27.55%、0.1%和1.72%;双耳听力下降组的GJB2、SLC26A4的阳性检出率(20.22%,29.17%)明显高于单耳听力下降组(0.00%,0.00%)(P<0.01);在双耳听力下降组中,GJB2基因突变在双耳极重度聋组检出率最高(24.67%),其次是重度(22.33%)、中度(14.33%)和轻度(6.58%)(P<0.01);SLC26A4基因突变在重度聋组检出率最高(48.67%),其次为极重度(28.42%)、中度(21.16%)和轻度组(8.93%)(P<0.01)。结论:双耳重度、极重度感音神经性聋患者的GJB2和SLC26A4基因突变阳性检出率较高,应重视对这一耳聋人群,特别是出生至青少年这一年龄段人群的常规耳聋基因诊断;但对听力损失较轻的耳聋患者,在条件允许的情况下,也应进行常规耳聋基因检测。 展开更多
关键词 GJB2 SLC26A4 线粒体DNA A1555G 线粒体DNA C1494T 听觉丧失 感音神经性 基因诊断
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Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变 被引量：34
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作者 戴朴 杨伟炎 +5 位作者 韩东一 曹菊阳 李为民 王国鹏 孙悍军 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2004年第1期37-41,共5页
目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂... 目的建立应用标准试剂盒方法检测线粒体基因1555A-G(mtDNA1555A-G)突变的程序,进行母系遗传耳聋家系的基因型分析。方法采用Prev-DAF试剂盒分析14个母系遗传耳聋家系,共检测耳聋患者34个,正常个体11个,并以Alw26酶切和测序方法验证试剂盒检测的准确性。结果Prev-DAF试剂盒检测结果证实13个家系中33个耳聋患者携带有mtDNA1555A-G突变,另1个耳聋家系中的一名耳聋患者不携带此突变,11个正常个体中无此突变,试剂盒检测方法与Alw26I酶切法和测序结果完全吻合。结论在中国,mtDNA1555A-G氨基糖甙类抗生素致聋的家系多,分布广,Prev-DAF试剂盒在分析线粒体基因1555A-G突变方面具有简单、低耗、结果直观的特点,适合在中国用于进行此突变的大规模筛查或预防性检查。 展开更多
关键词 Prev-DAF试剂盒 线粒体基因 1555A-G突变 基因型 氨基糖甙类抗生素
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人工耳蜗植入的效果评估 被引量：34
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作者 刘军 戴朴 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期21-25,共5页
人工耳蜗植入（Cochlear implantation，CI）是重度或极重度感音性聋的有效康复方法。但不同患者CI后的听觉和言语康复情况差别很大，这与患者的自身条件、人工耳蜗的性能、手术成功与否及听觉和言语的康复进程等诸多因素有关。CI的评... 人工耳蜗植入（Cochlear implantation，CI）是重度或极重度感音性聋的有效康复方法。但不同患者CI后的听觉和言语康复情况差别很大，这与患者的自身条件、人工耳蜗的性能、手术成功与否及听觉和言语的康复进程等诸多因素有关。CI的评估对疗效和不同类型人工耳蜗性能的判定非常重要，现就CI的评估方法介绍如下。 展开更多
关键词 人工耳蜗植入 效果评估 康复方法 感音性聋 言语康复 自身条件 康复进程 评估方法
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人听觉器官线粒体DNA^(4977)缺失与老年聋的关系 被引量：28
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作者 韩维举 韩东一 +5 位作者 姜泗长 杨伟炎 戴朴 曹菊阳 郭维 胡吟燕 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第6期416-419,I027,共5页
目的　探讨mtDNA4 977缺失与老年聋的关系。方法　采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)及套式PCR技术 ,扩增正常及缺失区mtDNA片段 ,pGEM TEasy载体连接扩增产物 ,重组、克隆目的DNA进行序列分析。检测 6 7耳 (4 1例 )颞... 目的　探讨mtDNA4 977缺失与老年聋的关系。方法　采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)及套式PCR技术 ,扩增正常及缺失区mtDNA片段 ,pGEM TEasy载体连接扩增产物 ,重组、克隆目的DNA进行序列分析。检测 6 7耳 (4 1例 )颞骨切片、2 1例蜗核 (双侧 )、2 0例颞叶脑组织、2 0例心肌和 2 2例肝脏组织中mtDNA4 977缺失的发生率 ,根据患者生前的临床资料分为老年组与非老年组、老年聋组与老年听力正常组进行比较分析。结果　被检所有标本均成功扩增到正常mtDNA编码tRNA和ND1片段的NADH基因。在老年人多种组织中检测到了mtDNA4 977缺失 ,老年组不同器官组织中mtDNA4 977缺失发生率均明显高于非老年组 ,两组之间的差异具有显著性意义 (χ2 检验 ,P <0 0 5 )。老年聋患者颞骨切片和蜗核组织中mtDNA4 977缺失的发生率明显高于老年听力正常组 ,其差异具有显著性意义 (χ2 检验 ,P <0 .0 5 ) ;而与听觉无关的心肌和肝脏组织中mtDNA4 977缺失发生率在两组之间差异无显著性。结论　mtDNA4 977缺失的发生与老化有关 ;内耳和蜗核组织中mtDNA4 977缺失与老年聋的发生有关。 展开更多
关键词 老年性耳聋 线粒体DNA^4977 缺失 PCR
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氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA1555G点突变分析 被引量：32
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作者 袁慧军 姜泗长 +4 位作者 杨伟炎 郭维维 曹菊阳 杨卫平 戴朴 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 1998年第2期67-70,共4页
目的考察１５５５Ｇ点突变与氨基糖甙类抗生素致聋的对应关系，建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集了３个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系１３人（包括聋人和听力正常者）的外周静脉血标本，聚合酶链反应扩增线... 目的考察１５５５Ｇ点突变与氨基糖甙类抗生素致聋的对应关系，建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集了３个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系１３人（包括聋人和听力正常者）的外周静脉血标本，聚合酶链反应扩增线粒体ＤＮＡ，Ａｌｗ２６Ｉ限制性内切酶分析、ＤＮＡ斑点杂交和ＤＮＡ序列分析检测１５５５Ｇ点突变。结果家系１和３的７份样品均为１５５５Ｇ点突变阳性，家系２的６份样品为１５５５Ｇ点突变阴性。结论发现１个１５５５Ｇ点突变阴性的氨基糖甙类抗生素致聋家系，说明线粒体ＤＮＡ１５５５Ｇ点突变不是氨基糖甙类抗生素遗传易感性唯一的分子基础。 展开更多
关键词 听力障碍 DNA突变 线粒体 氨基糖苷 抗生素 突变
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遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南 被引量：36
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作者 无 袁慧军 +2 位作者 戴朴 刘玉和 杨涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期269-276,共8页
遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断... 遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个,鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预,以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题,为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。 展开更多
关键词 耳聋 非综合征型听力损失 遗传咨询 实践指南
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