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云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断 被引量：26
1
作者 朱宝生 贺静 +6 位作者 张杰 曾小红 苏洁 徐祥虎 李苏云 陈红 章印红 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期85-89,共5页
目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者... 目的 调查云南省地中海贫血（地贫）患者和地贫基因携带者中,α和β珠蛋白的基因突变谱与产前基因诊断.方法 收集2009年7月-2011年7月云南省中部、西部、南部、北部、东部等5个地区的10 033例孕前咨询夫妇、孕妇及22例贫血患儿.受检者的基本信息、血红蛋白电泳、血常规和基因诊断结果,由云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室汇总后输入Excel软件数据库中保存.采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-反向斑点杂交试剂盒,对血液学表型筛查阳性的1077例地贫基因携带者或患者的DNA分别进行α或β珠蛋白基因常见突变类型检测；采用DNA测序技术对基因突变检测阴性病例的DNA进行α或β珠蛋白基因编码区测序,获得α和β珠蛋白基因的突变谱.对地贫高风险胎儿进行产前基因诊断.结果 （1）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出347例α地贫患者或地贫基因携带者,对其中的119例进行α珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出5种α珠蛋白基因缺失和突变,其中104例为东南亚缺失型（--SEA）、右缺失型（-α3.7）、非缺失型（αCSα）、左缺失型（-α4.2）4种常见的α珠蛋白基因缺失突变和点突变携带者；14例为双重杂合子的血红蛋白（Hb）H病和重型α地贫患者；1例α地贫基因携带者中检测出了罕见的α2珠蛋白基因内含子的插入缺失突变α301-24_301-23 indel.（2）1077例血液学筛查表型阳性者中,检出730例β地贫患者或地贫基因携带者,对其中的297例β地贫患者或地贫基因携带者进行β珠蛋白基因缺失和突变谱检测,共检测出16种β珠蛋白基因突变,其中包含7例少见异常血红蛋白病患者的β珠蛋白基因突变,1例β地贫患者中检出Codon 5（-CT）突变.（3）对3例α地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,其中检出1例Hb Bart水肿综合征胎儿,基因型为--SEA/--SEA；1例轻型α地贫,基因型为αCSα/αα； 展开更多
关键词 地中海贫血 珠蛋白类 产前诊断 突变
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山东省2017年梅毒血清学检测室间质量评价结果分析 被引量：7
2
作者 李富容 温晶 +6 位作者 刘丹璇 于永翔 赵晓婷 徐祥虎 岳珊 魏宇宁 何艳青 《中国麻风皮肤病杂志》 2018年第11期663-664,668,共3页
目的:评价山东省二级以上医疗机构、妇幼机构与疾控机构性病实验室梅毒血清学检测能力。方法:梅毒盲样统一采购,分发至560家参评机构,要求进行梅毒螺旋体血清学(TT)定性实验和非梅毒螺旋体血清学(NTT)定性和定量实验,将回报的检测结果... 目的:评价山东省二级以上医疗机构、妇幼机构与疾控机构性病实验室梅毒血清学检测能力。方法:梅毒盲样统一采购,分发至560家参评机构,要求进行梅毒螺旋体血清学(TT)定性实验和非梅毒螺旋体血清学(NTT)定性和定量实验,将回报的检测结果进行统计分析。结果:560家参评机构中优秀536家(95.71%),合格19家(3.39%),不合格5家(0.89%);梅毒螺旋体血清学实验总体符合率为99.82%,非梅毒螺旋体血清学实验定性、定量符合率分别为98.54%和96.43%。结论:各参评机构梅毒血清学检测整体较好,但性病实验室规范化建设需进一步加强。 展开更多
关键词 梅毒 血清学检测 室间质量评价
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珠蛋白生成障碍性贫血的分子诊断研究进展 被引量：5
3
作者 徐祥虎 朱宝生 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第4期283-288,共6页
珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、... 珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等。由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法。非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向。目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现。 展开更多
关键词 地中海贫血 分子基础 产前诊断 基因诊断
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须癣合并面颈部体癣1例 被引量：1
4
作者 王淑芬 吴卫志 +4 位作者 赵晓婷 李娜 徐祥虎 于长平 张春梅 《中国真菌学杂志》 CSCD 2013年第1期44-46,共3页
患者男,57岁。面部红斑、丘疹、唇部脓疱灼痛2个月余。曾口服和外用多种中药治疗无效且呈加重趋势。取皮屑、胡须镜检见大量真菌菌丝,培养见棒状分隔大分生孢子、葡萄串状小分生孢子。尿素酶实验阳性、毛发穿孔实验阳性,鉴定为须癣毛癣... 患者男,57岁。面部红斑、丘疹、唇部脓疱灼痛2个月余。曾口服和外用多种中药治疗无效且呈加重趋势。取皮屑、胡须镜检见大量真菌菌丝,培养见棒状分隔大分生孢子、葡萄串状小分生孢子。尿素酶实验阳性、毛发穿孔实验阳性,鉴定为须癣毛癣菌。经内服伊曲康唑胶囊和外用盐酸布替萘芬乳膏治疗10 d后病情好转,2个月后皮损消退。复查真菌阴性。 展开更多
关键词 须癣 体癣 须癣毛癣菌
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机会 ITMA ASIA+CITME 2012盛大开幕
5
作者 本刊编辑部 袁春妹 +14 位作者 文中伟 胡美静 马妮 郝杰 张俊龙 李晓慧 欧阳潇 姚东 陈金灿 曾圣舒 李华 邵蔚 赵原 傅新绪 徐祥虎 《纺织服装周刊》 2012年第21期15-15,68,共2页
中国纺织工业"十二五"规划提出,我国要改造提升制造业,就要发展先进装备制造业,推动高端纺机和配件自主化。目前,中国纺织工业正全面步入设备更新改造、淘汰落后产能、提高自主创新能力、狠抓节能减排的转型升级期,国家政策... 中国纺织工业"十二五"规划提出,我国要改造提升制造业,就要发展先进装备制造业,推动高端纺机和配件自主化。目前,中国纺织工业正全面步入设备更新改造、淘汰落后产能、提高自主创新能力、狠抓节能减排的转型升级期,国家政策的引导让纺机产业有望出现新一轮发展浪潮。 展开更多
关键词 中国纺织工业 设备更新改造 装备制造业 转型升级 自主化 改造提升 自主创新能力 纺机 国家政策 减排
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