磷酸肌酸钠治疗小儿急性病毒性心肌炎疗效观察 被引量：45

1

作者 郑百红 许忠 +1 位作者 徐晓恒 王洪哲 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2010年第29期4294-4295,共2页

目的:探讨磷酸肌酸钠治疗小儿急性病毒性心肌炎的临床疗效。方法:将急性病毒性心肌炎患儿60例随机分为两组:磷酸肌酸治疗组(CP)及1,6-二磷酸果糖对照组(FDP),并进行临床疗效比较。结果CP组在临床症状、体征、心电图、心肌酶谱改善等方... 目的:探讨磷酸肌酸钠治疗小儿急性病毒性心肌炎的临床疗效。方法:将急性病毒性心肌炎患儿60例随机分为两组:磷酸肌酸治疗组(CP)及1,6-二磷酸果糖对照组(FDP),并进行临床疗效比较。结果CP组在临床症状、体征、心电图、心肌酶谱改善等方面均优于FDP组。治疗后CP组心肌酶(CK、CK-MB、HBDH)恢复时间明显快于FDP组,心电图的改善及临床疗效亦优于FDP组,两组差异有统计学意义(P<0.05);肌钙蛋白I两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论CP能较快改善急性病毒性心肌炎患儿的自觉症状、体征和恢复心肌酶及肌钙蛋白,改善心电图,提示CP疗效优于FDP。 展开更多

关键词 病毒性疾病 心肌炎 磷酸肌酸钠 1 6-二磷酸果糖

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头孢替唑-头孢克肟序贯治疗小儿细菌性支气管肺炎临床疗效分析 被引量：24

2

作者 胡起波 徐晓恒 +1 位作者 宋星宇 潘薇 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2013年第8期1294-1295,共2页

目的:探讨头孢替唑-头孢克肟序贯疗法在小儿细菌性支气管肺炎中的应用。方法:将140例细菌性支气管肺炎患儿随机分为治疗组70例和对照组70例,对照组患儿连续静滴头孢替唑治疗;治疗组患儿静滴头孢替唑治疗3～5天,病情稳定后改为头孢克肟... 目的:探讨头孢替唑-头孢克肟序贯疗法在小儿细菌性支气管肺炎中的应用。方法:将140例细菌性支气管肺炎患儿随机分为治疗组70例和对照组70例,对照组患儿连续静滴头孢替唑治疗;治疗组患儿静滴头孢替唑治疗3～5天,病情稳定后改为头孢克肟颗粒剂口服治疗;两组患儿均给予常规保持呼吸道通畅、吸痰、吸氧、雾化吸入等对症、支持治疗。观察两组患儿治疗效果、住院时间、治疗费用。结果:治疗组痊愈52例,显效10例,进步7例,无效1例,总有效率88.6%。对照组痊愈54例,显效11例,进步5例,无效0例,总有效率94.3%。两组治疗效果比较差异无统计学意义(P>0.05),两组平均住院时间和治疗费用比较差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:头孢替唑-头孢克肟序贯治疗小儿细菌性支气管肺炎有效、经济、具有临床可行性。 展开更多

关键词 头孢替唑 头孢克肟 细菌性支气管肺炎 序贯疗法

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苯丙酮尿症的治疗研究进展 被引量：10

3

作者 张磊 徐晓恒 张思瑾 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期786-789,共4页

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 治疗 遗传代谢性疾病 四氢生物蝶呤 吸收能力 血脑屏障 OMIM

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小儿金黄色葡萄球菌性烫伤样综合征48例临床分析 被引量：5

4

作者 许忠 郑百红 +2 位作者 徐晓恒 孙大勇 胡静 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第35期4983-4985,共3页

目的：探讨小儿金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床特点和治疗。方法：对2000年1月-2007年4月收治的48例金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿的临床表现、实验室检查及诊疗过程进行分析。结果：本病一经诊断，应早期给予足量有效... 目的：探讨小儿金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的临床特点和治疗。方法：对2000年1月-2007年4月收治的48例金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿的临床表现、实验室检查及诊疗过程进行分析。结果：本病一经诊断，应早期给予足量有效抗生素，同时使用肾上腺皮质激素5-7天，本组36例伍用丙种球蛋白（200-400mg／kg，疗程3-5天），均提高疗效，缩短了病程。注意维持水及电解质平衡，局部破损对症处理，加强眼部、口腔及会阴部护理，多数患者在14天内痊愈。结论：金黄色葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征是一种重症感染性疾病，在正确选用有效抗生素的基础上，应用激素及丙球，加强护理，可获满意疗效。 展开更多

关键词 皮肤综合征 治疗 小儿

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遗传性血小板减少症 被引量：4

5

作者 潘薇 张思瑾 +2 位作者 徐晓恒 周丹 张磊 《中国实验诊断学》 2017年第1期169-173,共5页

遗传性血小板减少症是儿科及内科临床中的少见病,尽早识别和诊断遗传性血小板减少症,给予相应治疗并指导预后,具有重要意义。同时,遗传性血小板减少症致病基因确鉴定有助于我们理解巨核细胞分化、成熟及血小板产生过程,进而有利于对新... 遗传性血小板减少症是儿科及内科临床中的少见病,尽早识别和诊断遗传性血小板减少症,给予相应治疗并指导预后,具有重要意义。同时,遗传性血小板减少症致病基因确鉴定有助于我们理解巨核细胞分化、成熟及血小板产生过程,进而有利于对新的有效治疗措施的探索。 展开更多

关键词 血小板减少症 遗传性 有效治疗 内科临床 细胞分化 致病基因 少见病

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自噬参与帕金森病发病的研究进展 被引量：3

6

作者 张磊 徐晓恒 周丹 《神经疾病与精神卫生》 2009年第3期260-263,共4页

近年来，蛋白质的降解障碍被认为是帕金森病（Parkinson’Sdisease，PD）发病过程中的重要因素，人们已经公认泛素一蛋白酶体系统（ubiquitin--pro—teasomesystem，UPS）功能异常或衰竭能够导致细胞内异常蛋白蓄积、细胞功能障碍，甚... 近年来，蛋白质的降解障碍被认为是帕金森病（Parkinson’Sdisease，PD）发病过程中的重要因素，人们已经公认泛素一蛋白酶体系统（ubiquitin--pro—teasomesystem，UPS）功能异常或衰竭能够导致细胞内异常蛋白蓄积、细胞功能障碍，甚至细胞凋亡。与此同时，蛋白降解的另一条途径——自噬-溶酶体途径（autophagy—lysosomepathway，ALP）也已成为了生命科学领域的研究热点，自噬与神经变性疾病，尤其是PD的关系日益受到人们的重视。 展开更多

关键词 自噬 帕金森病 治疗

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肺炎支原体感染致过敏性紫癜的临床分析 被引量：2

7

作者 郑百红 许忠 +2 位作者 苟伟会 徐晓恒 穆琢 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2006年第24期3476-3477,共2页

目的:探讨小儿肺炎支原体(MP)感染致过敏性紫癜的临床特征。方法:回顾分析18例血MP-IgM≥1∶80的过敏性紫癜患儿的临床资料。结果:18例均有皮肤紫癜,腹痛5例,血尿4例,关节肿痛6例,轻咳10例,剧烈咳嗽4例,咽部充血18例,肺部感染2例。全部... 目的:探讨小儿肺炎支原体(MP)感染致过敏性紫癜的临床特征。方法:回顾分析18例血MP-IgM≥1∶80的过敏性紫癜患儿的临床资料。结果:18例均有皮肤紫癜,腹痛5例,血尿4例,关节肿痛6例,轻咳10例,剧烈咳嗽4例,咽部充血18例,肺部感染2例。全部病例均用阿奇霉素治疗,疗效确切。结论:MP感染可致过敏性紫癜,大环内酯类药物治疗有效;应将支原体抗体作为过敏性紫癜的常规检查,尤其在呼吸道症状不明显,以肺外表现为首发症状,且以其它感染不能解释者,应想到肺炎支原体感染的可能;检查血MP-IgM可避免误诊、漏诊,延误治疗,避免病情反复。 展开更多

关键词 肺炎支原体 过敏性紫癜 小儿

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妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥的疗效观察 被引量：3

8

作者 宋星宇 胡起波 +3 位作者 徐晓恒 张磊 许忠 兰继毓 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2012年第1期58-60,共3页

目的:通过研究复杂性高热惊厥患儿细胞免疫变化,探讨妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥的疗效,从而找到治疗儿童复杂性高热惊厥的有效方法。方法:对32名复杂性高热惊厥的患儿采用妥泰联合免疫球蛋白治疗,治疗前后进行细胞免疫... 目的:通过研究复杂性高热惊厥患儿细胞免疫变化,探讨妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥的疗效,从而找到治疗儿童复杂性高热惊厥的有效方法。方法:对32名复杂性高热惊厥的患儿采用妥泰联合免疫球蛋白治疗,治疗前后进行细胞免疫功能的测定。结果:采用妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥的总有效率93.7%,细胞免疫功能明显改善。结论:妥泰联合免疫球蛋白治疗儿童复杂性高热惊厥是一种有效的方法。 展开更多

关键词 妥泰 人免疫球蛋白 复杂性高热惊厥 细胞免疫

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全新长链非编码RNA IRAIN在乳腺癌中的表达及意义 被引量：3

9

作者 关艳杰 宋艳秋 +2 位作者 徐晓恒 王晓萌 康丽花 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期1029-1032,共4页

目的探讨一种全新的长链非编码RNA IRAIN在正常乳腺组织及各分子亚型乳腺癌组织的表达水平及特点。方法半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)确定IRAIN mRNA是否表达于乳腺癌组织中;应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)方法检测IR... 目的探讨一种全新的长链非编码RNA IRAIN在正常乳腺组织及各分子亚型乳腺癌组织的表达水平及特点。方法半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)确定IRAIN mRNA是否表达于乳腺癌组织中;应用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)方法检测IRAIN mRNA和胰岛素样生长因子1受体(IGF-1R)mRNA在正常乳腺组织及不同分子亚型乳腺癌组织的表达水平及特点;应用链方向特异性RT-PCR(SSRTPCR)绘制IRAIN转录方向;用DNA测序方法分析冰冻人乳腺癌组织中IRAIN SNP位点(rs8034564)杂合状态及等位基因表达特点,明确该基因是否呈单等位印记表达。结果与正常乳腺组织相比,各分子亚型乳腺癌中IRAIN表达均降低,其中以三阴性乳腺癌降低最为明显,人表皮生长因子2(HER2)阳性型乳腺癌IRAIN表达也明显低于正常乳腺组织(P<0.05)。Luminal型同样低于正常乳腺组织,但无统计学意义(P>0.05)。而对后三者做两两比较,无统计学意义(P>0.05)。IGF-1R在预后最好的Luminal型中表达最高,与正常乳腺组织接近,而在预后差的TNB型和HER2阳性型表达明显低于正常乳腺组织及Luminal型(P<0.05)。对TNB型和HER2阳性型两者做比较,无统计学意义(P>0.05);IRAIN转录方向与IGF-1R mRNA的方向相反,是IGF-1R的反义长链非编码RNA;IRAIN在人乳腺癌组织中呈单等位基因表达,且呈单等位基因不均衡表达。结论 IRAIN是IGF-1R基因的反义长链非编码RNA,在人乳腺癌组织中呈单等位基因不均衡表达,可能作为抑癌基因,调控肿瘤细胞生长。 展开更多

关键词 乳腺癌 胰岛素样生长因子1受体 长链非编码RNA

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白塞病合并急性髓细胞白血病1例 被引量：1

10

作者 张萌 田昕 +2 位作者 李凡 徐晓恒 张思瑾 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第1期53-54,57,共3页

1病例资料患儿,女,14岁,2019年3月因“反复口腔及外生殖器溃疡、发热1个月余”就诊于外院,查体未发现皮疹,口腔颊黏膜及舌边缘可见多处溃疡,右侧大阴唇可见1处溃疡,眼科检查未见异常。检测IL-2:3.5 pg/mL,IL-4:2.59 pg/mL,IL-6:8.27 pg/... 1病例资料患儿,女,14岁,2019年3月因“反复口腔及外生殖器溃疡、发热1个月余”就诊于外院,查体未发现皮疹,口腔颊黏膜及舌边缘可见多处溃疡,右侧大阴唇可见1处溃疡,眼科检查未见异常。检测IL-2:3.5 pg/mL,IL-4:2.59 pg/mL,IL-6:8.27 pg/mL,IL-10:7.11 pg/mL,TNF-a:16.13 pg/mL;CRP:16.75 mg/L;ESR:30 mm/1h;ANA谱、ANCA及血常规未见异常。针刺反应阴性。脑脊液检查未见异常。结肠镜检查见回盲部溃疡,病理检查示粘膜慢性炎症、间质内淋巴细胞及少许嗜酸性粒细胞浸润,诊断为白塞病。 展开更多

关键词 脑脊液检查 结肠镜检查 白塞病 急性髓细胞白血病 右侧大阴唇 眼科检查 病例资料 慢性炎症

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儿科学遗传病的教学改革与团队建设初探 被引量：2

11

作者 张思瑾 张磊 +1 位作者 潘薇 徐晓恒 《长春教育学院学报》 2017年第10期57-59,共3页

在高等医学教育体系中,儿科具有独立性强、抽象难懂、学生感性认识少的特点,导致部分医学院校的儿科学教学存在重理论、轻实践、病种少,教学方式简单,学生兴趣差等诸多问题。本文以本教研室的儿科遗传学教学组为例,在教学过程中增加代... 在高等医学教育体系中,儿科具有独立性强、抽象难懂、学生感性认识少的特点,导致部分医学院校的儿科学教学存在重理论、轻实践、病种少,教学方式简单,学生兴趣差等诸多问题。本文以本教研室的儿科遗传学教学组为例,在教学过程中增加代表性病种和关联知识,教学团队进行有效分工协作,运用多元化教学方法,提高学生对相关疾病的认知和兴趣的教学模式改革,不断完善教学团队探索。 展开更多

关键词 儿科 遗传性疾病 教学方法 教学团队

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婴儿型糖原累积病Ⅱ型一家系的临床和基因突变分析 被引量：1

12

作者 张磊 徐晓恒 +1 位作者 王吉 张思瑾 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1228-1231,共4页

收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情... 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)患儿的临床资料,采用干血片法(DBS)收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性;采用聚合酶链反应(PCR)对该家系GAA基因的编码区进行扩增,直接测序分析GAA基因突变情况。两例患儿为双胞胎,于10个月大时因喂养困难、全身肌肉无力、心脏增大、心功能不全就诊;两个患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现患儿存在2个复合杂合突变,分别为G1942A和G2214A,前者已经被证实具有致病性,后者是一个无义突变,导致GAA蛋白的第738位的色氨酸变成了终止密码。两患儿经基因检测明确诊断为糖原累积症Ⅱ型,未能给予酶替换治疗,随访结果,两患儿分别于15个月和17个月时死于家中。糖原累积病Ⅱ型是由GAA基因突变引起的GAA活性降低所致,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。 展开更多

关键词 Ⅱ型糖原累积病 酸性α葡萄糖苷酶 基因突变

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X-连锁淋巴细胞增生综合征2型合并噬血细胞综合征1例

13

作者 李凡 范玉文 +2 位作者 张萌 徐晓恒 张思瑾 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2022年第4期272-274,共3页

病例资料患者男,5岁,因“发热8天,发现血小板减少2天”于2020年6月收入我科。发热无明显诱因,体温37.8~39.5℃,入院前2天血常规检查发现血小板减少。外院应用抗生素、抗病毒药物治疗无好转来诊。既往反复呼吸道感染,平均每月1次,4岁时... 病例资料患者男,5岁,因“发热8天,发现血小板减少2天”于2020年6月收入我科。发热无明显诱因,体温37.8~39.5℃,入院前2天血常规检查发现血小板减少。外院应用抗生素、抗病毒药物治疗无好转来诊。既往反复呼吸道感染,平均每月1次,4岁时热性惊厥1次。平素无腹痛、腹泻,无关节肿痛及视物异常。家族无同类病史,母亲无结肠炎病史。父母非近亲婚配。入院查体:神清,急性热病面容,皮肤无苍白,未见出血点。双侧颈部数个黄豆粒大小的淋巴结。咽充血,心肺听诊无异常,肝肋下3.0cm,质软边锐,脾肋下5.0cm,质韧,无压痛及叩击痛。 展开更多

关键词 反复呼吸道感染 急性热病 关节肿痛 双侧颈部 热性惊厥 淋巴细胞增生 血常规检查 近亲婚配

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以培养临床胜任力为核心的儿科模拟教学模式的构建与实践

14

作者 田昕 张萌 +3 位作者 徐晓恒 胡起波 张云峰 车广华 《中国卫生产业》 2022年第1期241-244,共4页

医学模拟教学是近年来临床实践教学中培养学生临床胜任力的重要教学方法,但当今模拟教学存在着比较突出的问题:模拟教学与临床衔接不紧密、模拟教学评价方法单一和模拟教学团队师资薄弱等,针对上述情况,该院对儿科模拟教学模式、评价体... 医学模拟教学是近年来临床实践教学中培养学生临床胜任力的重要教学方法,但当今模拟教学存在着比较突出的问题:模拟教学与临床衔接不紧密、模拟教学评价方法单一和模拟教学团队师资薄弱等,针对上述情况,该院对儿科模拟教学模式、评价体系、师资培养等方面进行改革探索和实践,提出了将培养临床胜任力贯穿到儿科模拟教学的各个阶段,建立多维化、贯穿式的培养模式;并建立了全方位的模拟教学质量评价体系及建立了激发教师兴趣、培养教学能力、减轻教师负担的用人机制,取得了较好的应用效果。 展开更多

关键词 临床胜任力 模拟教学 教学模式构建 教学质量 评价体系 儿科

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播音主持艺术的现状及未来发展趋势探析 被引量：2

15

作者 徐晓恒 《新闻研究导刊》 2018年第5期99-100,共2页

随着我国播音主持行业的不断发展,其工作的方式也在不断创新,尤其是新媒体的出现,为我国的播音主持事业带来了极为严峻的挑战。据目前的发展来看,播音主持的未来发展带有一定的不确定性,播音主持工作人员要顺应现代化的发展趋势,来适应... 随着我国播音主持行业的不断发展,其工作的方式也在不断创新,尤其是新媒体的出现,为我国的播音主持事业带来了极为严峻的挑战。据目前的发展来看,播音主持的未来发展带有一定的不确定性,播音主持工作人员要顺应现代化的发展趋势,来适应播音主持未来的发展。本文就我国播音主持行业的现状进行分析,就播音主持的未来发展进行详细的讨论。 展开更多

关键词 播音主持 未来 展望

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吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究

16

作者 张磊 周丹 +2 位作者 徐晓恒 赵辉 张思瑾 《临床荟萃》 CAS 2014年第7期737-739,F0002,共4页

目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变... 目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和SnaPshot方法检测6种常见SLC25A13基因突变简便可行;吉林省儿童的SLC25A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。 展开更多

关键词 胆汁淤积 肝内 基因检测 Cirtin缺陷 SLC25A13

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喹诺酮类药物应用于儿科临床的分析与评价

17

作者 许忠 徐晓恒 《中国社区医师》 2004年第19期25-26,共2页

关键词 喹诺酮类药物 儿科 抗菌谱 毒理试验 临床用药 不良反应

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转染神经生长因子基因的腹腔移植微囊化细胞对缺氧缺血性脑病新生大鼠脑损伤的保护作用

18

作者 许忠 张磊 +4 位作者 郑百红 苟伟会 徐晓恒 车广华 田昕 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1110-1113,I0012,共5页

目的:探讨腹腔移植微囊化神经生长因子(NGF)基因3T3细胞对缺氧缺血性脑病(HIBD)新生大鼠脑损伤的保护作用,为寻找治疗新生儿HIBD的有效方法提供实验依据。方法:新生Wistar大鼠60只,随机分为假手术组、空囊组和移植组,每组20只。假手术... 目的:探讨腹腔移植微囊化神经生长因子(NGF)基因3T3细胞对缺氧缺血性脑病(HIBD)新生大鼠脑损伤的保护作用,为寻找治疗新生儿HIBD的有效方法提供实验依据。方法:新生Wistar大鼠60只,随机分为假手术组、空囊组和移植组,每组20只。假手术组大鼠腹腔注射生理盐水,空囊组大鼠制备HIBD模型后腹腔注射空微囊,移植组大鼠制备HIBD模型后腹腔注射微囊化3T3细胞。分别观察各组新生鼠脑组织水含量和海马区阳性细胞凋亡率。结果:空囊组和移植组大鼠存在不同程度脑水肿,空囊组大鼠脑组织含水量高于假手术组(P<0.05),移植组大鼠脑组织含水量与假手术组比较差异无统计学意义(P>0.05),但低于空囊组(P<0.05)。TUNLE免疫组织化学,空囊组与假手术组比较细胞凋亡率差异具有统计学意义(P<0.05),移植组阳性细胞凋亡率低于空囊组(P<0.05)。结论:腹腔移植微囊化NGF基因3T3细胞可以减轻大鼠HIBD后脑水肿,且对大鼠HIBD后海马神经元有保护作用。 展开更多

关键词 微囊 神经生长因子 新生鼠 缺氧缺血性脑病 脑水肿 细胞凋亡

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IBA57基因突变引起的多发性线粒体功能障碍综合征1例并文献复习

19

作者 张萌 潘薇 +2 位作者 徐晓恒 宋星宇 张思瑾 《中国实验诊断学》 2021年第2期220-222,共3页

多发性线粒体功能障碍综合征(Multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)是一组由核基因突变引起的线粒体病,为常染色体隐性遗传病。本病依据基因改变分为6型,1-5型是由于参与Fe-S簇(iron-sulfur cluster,ISC)生物合成的核基... 多发性线粒体功能障碍综合征(Multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)是一组由核基因突变引起的线粒体病,为常染色体隐性遗传病。本病依据基因改变分为6型,1-5型是由于参与Fe-S簇(iron-sulfur cluster,ISC)生物合成的核基因发生突变,导致线粒体呼吸链(mitochondrial respiratory chain,MRC)复合体和硫辛酸合酶(lipoic acid synthase,LIAS)功能障碍;6型是由于编码线粒体加工蛋白酶(mitochondrial processing protease,MPP)催化亚基的基因发生突变,引起大部分线粒体前体蛋白成熟障碍。 展开更多

关键词 线粒体功能障碍 基因突变 MMDS 线粒体呼吸链 复合体

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帕金森病的遗传学研究进展

20

作者 张磊 张思瑾 徐晓恒 《神经损伤与功能重建》 2009年第6期444-446,449,共4页

关键词 帕金森病 遗传 综述

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