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口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因突变检测研究
被引量:
2
1
作者
彭
龙木
杨娟
王军民
《中华临床医师杂志(电子版)》
CAS
2012年第9期180-181,共2页
目的研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)患者STK11基因的突变。方法收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该患者及其父母和50例无亲缘关系健康个体的STK11基因突变情况。结果检测到该患者存在ST...
目的研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)患者STK11基因的突变。方法收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该患者及其父母和50例无亲缘关系健康个体的STK11基因突变情况。结果检测到该患者存在STK11基因IVS1+1G>A突变,而在其父母及正常对照者中均未发现该突变。结论本研究中PJS患者STK11基因1号外显子存在的剪切位点突变,这可能是导致STK11发病的分子机制之一。
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关键词
PEUTZ-JEGHERS综合征
突变
STK11基因
原文传递
题名
口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因突变检测研究
被引量:
2
1
作者
彭
龙木
杨娟
王军民
机构
安徽省和县人民医院口腔科
安徽省和县人民医院皮肤科
安徽省合肥市第一人民医院口腔科
出处
《中华临床医师杂志(电子版)》
CAS
2012年第9期180-181,共2页
文摘
目的研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)患者STK11基因的突变。方法收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序的方法,检测了该患者及其父母和50例无亲缘关系健康个体的STK11基因突变情况。结果检测到该患者存在STK11基因IVS1+1G>A突变,而在其父母及正常对照者中均未发现该突变。结论本研究中PJS患者STK11基因1号外显子存在的剪切位点突变,这可能是导致STK11发病的分子机制之一。
关键词
PEUTZ-JEGHERS综合征
突变
STK11基因
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因突变检测研究
彭
龙木
杨娟
王军民
《中华临床医师杂志(电子版)》
CAS
2012
2
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