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Lynch综合征家系中MLH1 c.463dupC基因突变的特点和临床分析
1
作者
周大杨
刘畅
+7 位作者
黄鉴
许宁
吉祥
杨可欣
彭
继
邦
潘海
徐文静
珠珠
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期547-551,共5页
本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族...
本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族肿瘤史符合阿姆斯特丹标准Ⅱ和中国人LS诊断标准,是典型的LS家系。先证者通过二代测序(NGS)检测到MLH1基因位于第6外显子的胚系移码错义突变c.463dupC,为可能致病性变异。随后针对MLH1基因对家系中共20名直系成员进行Sanger测序,发现7例携带该突变并将其纳入LS高风险管控。随访至2023年10月,先证者新患子宫内膜及宫颈息肉,1例患结直肠癌,2例新发肠息肉,均得到早期干预和治疗;2例未出现表型。本研究首次报道了可能致病性MLH1 c.463dupC新突变位点,为该突变的致病性提供了依据,并为家系携带者提供了规范的健康管理。
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关键词
结肠肿瘤
LYNCH综合征
MLH1基因突变
家系分析
风险管控
原文传递
一例携带BRCA1 p.R166fs新突变位点的结肠癌病例报道
2
作者
周大杨
刘畅
+7 位作者
黄鉴
许宁
吉祥
杨可欣
彭
继
邦
潘海
徐文静
珠珠
《中华结直肠疾病电子杂志》
2024年第1期68-71,共4页
结直肠癌是由复杂的遗传多步骤分子途径引起的。乳腺癌易感基因1(BRCA1)是著名的肿瘤易感基因,其报道多集中在乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性方面,但BRCA1胚系突变相关结直肠癌研究还处于起始阶段,其发病原因及机制不详,目前尚无统一、规...
结直肠癌是由复杂的遗传多步骤分子途径引起的。乳腺癌易感基因1(BRCA1)是著名的肿瘤易感基因,其报道多集中在乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性方面,但BRCA1胚系突变相关结直肠癌研究还处于起始阶段,其发病原因及机制不详,目前尚无统一、规范的诊治指南。本文报道了1例BRCA1 p.R166fs新突变位点的结肠癌病例,并通过回顾相关的历史文献,对该疾病的发病机制及预后等问题进行了讨论。
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关键词
结直肠肿瘤
BRCA1基因突变
家系分析
原文传递
题名
Lynch综合征家系中MLH1 c.463dupC基因突变的特点和临床分析
1
作者
周大杨
刘畅
黄鉴
许宁
吉祥
杨可欣
彭
继
邦
潘海
徐文静
珠珠
机构
昆明医科大学第一附属医院日间手术中心
昆明医科大学第一附属医院肿瘤科
云南省肿瘤医院肿瘤科
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第7期547-551,共5页
基金
云南省科学技术厅基金(202101AT070234)
文摘
本研究报道1个Lynch综合征(LS)家系中MLH1 c.463dupC基因新突变位点,并分析该家系的临床和致病基因特点。回顾性纳入2020年10月2日在昆明医科大学第一附属医院确诊的1例40岁女性结肠癌患者,收集该家系的临床资料并绘制家系图谱,其家族肿瘤史符合阿姆斯特丹标准Ⅱ和中国人LS诊断标准,是典型的LS家系。先证者通过二代测序(NGS)检测到MLH1基因位于第6外显子的胚系移码错义突变c.463dupC,为可能致病性变异。随后针对MLH1基因对家系中共20名直系成员进行Sanger测序,发现7例携带该突变并将其纳入LS高风险管控。随访至2023年10月,先证者新患子宫内膜及宫颈息肉,1例患结直肠癌,2例新发肠息肉,均得到早期干预和治疗;2例未出现表型。本研究首次报道了可能致病性MLH1 c.463dupC新突变位点,为该突变的致病性提供了依据,并为家系携带者提供了规范的健康管理。
关键词
结肠肿瘤
LYNCH综合征
MLH1基因突变
家系分析
风险管控
Keywords
Colonic neoplasms
Lynch syndrome
MLH1 mutation
Family lineage analysis
Risk management
分类号
R735.35 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
一例携带BRCA1 p.R166fs新突变位点的结肠癌病例报道
2
作者
周大杨
刘畅
黄鉴
许宁
吉祥
杨可欣
彭
继
邦
潘海
徐文静
珠珠
机构
昆明医科大学第一附属医院日间手术中心
昆明医科大学第一附属医院肿瘤科
云南省肿瘤医院肿瘤科
出处
《中华结直肠疾病电子杂志》
2024年第1期68-71,共4页
基金
云南省科学技术厅基金(No.202101AT070234)。
文摘
结直肠癌是由复杂的遗传多步骤分子途径引起的。乳腺癌易感基因1(BRCA1)是著名的肿瘤易感基因,其报道多集中在乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性方面,但BRCA1胚系突变相关结直肠癌研究还处于起始阶段,其发病原因及机制不详,目前尚无统一、规范的诊治指南。本文报道了1例BRCA1 p.R166fs新突变位点的结肠癌病例,并通过回顾相关的历史文献,对该疾病的发病机制及预后等问题进行了讨论。
关键词
结直肠肿瘤
BRCA1基因突变
家系分析
Keywords
Colorectal neoplasms
BRCA1 gene mutation
Family lineage analysis
分类号
R735.34 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Lynch综合征家系中MLH1 c.463dupC基因突变的特点和临床分析
周大杨
刘畅
黄鉴
许宁
吉祥
杨可欣
彭
继
邦
潘海
徐文静
珠珠
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
2
一例携带BRCA1 p.R166fs新突变位点的结肠癌病例报道
周大杨
刘畅
黄鉴
许宁
吉祥
杨可欣
彭
继
邦
潘海
徐文静
珠珠
《中华结直肠疾病电子杂志》
2024
0
原文传递
已选择
0
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