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广西人群中IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G多态性的分布特点 被引量:7
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作者 郭静 向阳 +2 位作者 韦叶生 蓝艳 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期849-852,共4页
目的:研究探讨IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在广西人群中的分布特点。分析两位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法:采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序法对283例受试者IL-33基因rs10975521A/T、rs... 目的:研究探讨IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在广西人群中的分布特点。分析两位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法:采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序法对283例受试者IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果:rs10975521A/T存在AA、AT、TT三种基因型,分布频率分别为12.7%、53.0%、34.3%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异(P>0.05)。其等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人(P<0.05)、北京汉族人(P<0.05)及日本人群(P<0.01)之间均有显著差异。rs1929992A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为23.9%、53.7%、13.4%。其各基因型及等位基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计医学意义(P>0.05)。其基因型与欧洲人(P<0.01)、北京汉族人(P<0.05)和日本人(P<0.01)之间差异有统计学意义。等位基因频率与欧洲人(P<0.01)、北京汉族人(P<0.05)相比差异有统计学意义。结论:IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在种族和地区间存在不同程度的差异。 展开更多
关键词 IL-33 基因多态性 广西人群
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2型糖尿病视网膜病变的风险评估:基于血清1,5-脱水葡萄糖醇的研究 被引量:3
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作者 张琼 +2 位作者 曹玲 刘洋 张朝霞 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期498-501,共4页
目的基于1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)的检测,应用Logistic回归方程分析新疆地区糖尿病视网膜病变(DR)的危险因素,并建立风险概率方程。方法选取2012—2014年在新疆医科大学第一附属医院就诊的新疆地区T2DM患者556例,通过眼底检查将T2DM患... 目的基于1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)的检测,应用Logistic回归方程分析新疆地区糖尿病视网膜病变(DR)的危险因素,并建立风险概率方程。方法选取2012—2014年在新疆医科大学第一附属医院就诊的新疆地区T2DM患者556例,通过眼底检查将T2DM患者分为T2DM并发DR组252例和T2DM非DR组304例,抽取患者静脉血,检测高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(Apo A)、载脂蛋白B(Apo B)、脂蛋白(α)〔Lp(α)〕、总胆固醇(TC)、尿素(Urea)、肌酐(Cr)、尿酸(UA)、半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys-C)、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、黄素单核苷酸(FMN)和1,5-AG。采用Logistic回归逐步向前法,分析T2DM患者发生DR的影响因素,拟合出Logistic回归概率方程,并以Hosmer-Lemeshow拟合优度检验和回代检验法考察方程的拟合效果。结果两组患者性别、年龄、HDL-C、LDL-C、Apo A、Apo B、Lp(α)、TC、Urea、Cr、UA和汉族比例、T2DM家族史、心脑血管病史比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组患者T2DM病程、Cys-C、FBG、Hb A1c、FMN、1,5-AG和高血压患病率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,高血压、T2DM病程、Hb A1c、1,5-AG为DR发生的影响因素(P<0.05)。基于Logistic回归分析结果,建立拟合的风险概率方程Logit(P)=-4.723+0.459(Hb A1c)+1.420(高血压)+1.006(T2DM病程)-0.019(1,5-AG)。回归方程检验χ2=7.732,P=0.005;Hosmer-Lemeshow拟合优度检验χ2=8.961,P=0.346;同时,回代检验符合率为78.0%,方程评价效能较好。风险概率方程诊断DR的ROC曲线下面积为0.86,最佳诊断点为0.42,灵敏度为83.9%,特异度为77.1%。结论 T2DM病程、高血压、Hb A1c以及1,5-AG为新疆地区DR发生的危险因素,概率方程的建立有利于对T2DM患者发生DR的风险进行评估,对于减少新疆地区T2DM人群DR的发病具有一定临床意义。 展开更多
关键词 1 5-脱水葡萄糖醇 糖尿病视网膜病变 危险因素 概率方程 新疆
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血清1,5-脱水葡萄糖醇可反映暴发性1型糖尿病患者的血糖急性变化 被引量:3
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作者 葛金莲 徐大成 +2 位作者 张明琛 曹文艳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1606-1609,共4页
目的本文探讨1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)是否可以作为暴发性1型糖尿病(FT1DM)的血清学指标。方法纳入15例初诊为FT1DM患者和73例2型糖尿病(T2DM)患者,检测两组的血清生物化学、糖化血红蛋白(Glycosylatedhemoglobin Alc,Hb Alc)以及血清1... 目的本文探讨1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)是否可以作为暴发性1型糖尿病(FT1DM)的血清学指标。方法纳入15例初诊为FT1DM患者和73例2型糖尿病(T2DM)患者,检测两组的血清生物化学、糖化血红蛋白(Glycosylatedhemoglobin Alc,Hb Alc)以及血清1,5-AG等指标。结果 FT1DM组与T2DM组的基本资料比较结果显示,空腹血糖(FBG)、果糖胺(FMN)、肌酐(Cr)、尿素(Urea)、Hb Alc以及血清1,5-AG存在统计学差异,P<0.05。在FT1DM患者中,血清1,5-AG水平与FBG(r=-0.646,P=0.032)和FMN(r=-0.680,P=0.021)呈负相关。在T2DM患者中,血清1,5-AG与FBG、FMN以及Hb Alc水平呈负相关(r=-0.407,P=0.001;r=-0.314,P=0.01,r=-0.576,P<0.01)。受试者ROC曲线分析显示:血清1,5-AG曲线下面积为0.804,Cutoff值为67.95,灵敏度和特异度分别为:82.9%和60%。结论血清1,5-AG可以反映FT1DM患者的急性血糖变化,结合患者的临床特点和其他相关指标有利于迅速的鉴别诊断FT1DM,减少FT1DM患者的死亡率。 展开更多
关键词 1 5-脱水葡萄糖醇 暴发性1型糖尿病 果糖胺 糖化血红蛋白
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广西人群中白介素-33基因rsl891385A/C、rs10975519C/T多态性的分布特点 被引量:3
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作者 郭静 向阳 +3 位作者 黄华佗 韦叶生 蓝艳 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期964-968,共5页
目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例受试者的IL-33... 目的研究探讨IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T两位点的多态性在广西壮、汉族人群中的分布特点。分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中种族、性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例受试者的IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs1891385A/C存在AA、AC、CC3种基因型,分布频率分别为64.3%、32.5%、3.2%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中壮、汉,男、女性别之间无显著差异(P均>0.05)。其基因型与等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人之间均有显著差异(P<0.01)。rs10975519C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.3%、53.0%、12.7%。其各基因型及基因频率在广西地区人群中壮、汉,男、女之间也无统计医学意义(P>0.05)。其基因型仅与欧洲人、日本人差异有统计学意义(P<0.01)。其等位基因频率仅与欧洲人群相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。 展开更多
关键词 IL-33 基因多态性 广西人群
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IL-16基因23核苷酸插入/缺失在广西人群中的分布 被引量:3
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作者 向阳 郭静 +3 位作者 雷茗 蓝艳 韦叶生 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期825-828,共4页
目的研究IL-16基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs150605585 I/D在广西人群中的分布,并对比不同种族间IL-16插入/缺失频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人IL-16基因多态性,分析广西人群... 目的研究IL-16基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs150605585 I/D在广西人群中的分布,并对比不同种族间IL-16插入/缺失频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人IL-16基因多态性,分析广西人群这个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划(HapMap)公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5类人群rs150605585插入/缺失的分布频率。结果在我国广西人群中存在IL-16基因rs150605585 I/D多态性,分别有I/I、I/D、D/D 3种基因型。与人类基因组计划(HapMap)公布的4类人群的SNP分型数据进行比较,IL-16基因rs150605585I/D与北京、日本人群的分布差异不具有统计学意义(P均>0.05);rs150605585I/D与非洲人、欧洲人相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在广西地区人群中存在着IL-16基因多态性。广西人群IL-16基因多态性的分布与其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与IL-16相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,这为我们研究基因与疾病的关系提供遗传数据支持。 展开更多
关键词 IL-16 基因 单核苷酸多态性 插入/缺失 种族
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血清1,5-脱水葡萄糖醇——新疆地区2型糖尿病视网膜病变的危险因素 被引量:2
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作者 张琼 +3 位作者 刘洋 曹玲 陈丹 张朝霞 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期323-326,共4页
目的探讨血清1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)是否为新疆地区糖尿病视网膜病变(DR)的危险因素。方法收集2012-2014年在新疆医科大学第一附属医院门诊就诊的2型糖尿病(T2DM)患者556例,分为DR组和非DR组,检测两组患者血清1,5-AG、糖... 目的探讨血清1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)是否为新疆地区糖尿病视网膜病变(DR)的危险因素。方法收集2012-2014年在新疆医科大学第一附属医院门诊就诊的2型糖尿病(T2DM)患者556例,分为DR组和非DR组,检测两组患者血清1,5-AG、糖化血红蛋白(HbA4c)、随机血糖(RBG)、血尿素氮(BUN)、尿酸(UA)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)和肌酐(cr)等生物化学指标。结果两组间的年龄,性别和民族构成,以及有无T2DM家族史和心脑血管病史的差异均无统计学意义(P值均〉0.05);DR组患者的T2DM病程显著长于非DR组(P〈0.01),有高血压史患者的构成比显著高于非DR组(P〈0.01)。DR组患者的血清1,5-AG水平显著低于非DR组(P〈0.05)。DR组患者的胱抑素C(CysC)、RBG、果糖胺(FMN)和HbA4c水平均显著高于非DR组(P值分N〈0.05、0.01)。在新疆地区T2DM人群中,性别、民族、T2DM家族史、心脑血管病史、年龄,以及FMN、CysC、RBG水平与DR发病均不相关(P值均〉0.05);高血压史(OR=4.137,95%CI为1.44911.810)、HbA1c(OR=1.582,95%CI为1.155-2.167)、T2DM病程(OR=1.736,95%CI为1.545-4.838)和血清1,5-AG水平(OR=0.981,95%CI为0.969-0.993)均与DR发病相关(P值均〈0.01)。血清1,5-AG水平的R0c的AUC为0.712,阳性界值为76.40,灵敏度和特异度分别为71.4%和60.7%。结论高血压史、Hb&c、T2DM病程和血清1,5-AG水平与DR发病密切相关,血清1,5-AG可作为新疆地区DR发生的危险因素。 展开更多
关键词 血清1 5-脱水葡萄糖醇 糖尿病视网膜病变 风险因素
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染色体R显带分析、双色荧光原位杂交及实时荧光定量PCR对于急性早幼粒细胞性白血病诊断价值的评价 被引量:2
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作者 刘洋 +1 位作者 张琼 张朝霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1282-1285,共4页
目的:评价染色体R显带技术(RT)、双色荧光原位杂交(D-FISH)和荧光定量PCR(RT-PCR)对急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断价值。方法:采用三种方法分析340例疑诊为APL患者的细胞遗传学特征或PML/RARa融合基因,以MICM综合诊断作为APL的诊断&q... 目的:评价染色体R显带技术(RT)、双色荧光原位杂交(D-FISH)和荧光定量PCR(RT-PCR)对急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断价值。方法:采用三种方法分析340例疑诊为APL患者的细胞遗传学特征或PML/RARa融合基因,以MICM综合诊断作为APL的诊断"标准",并与三者联合检测比较,评价RT、D-FISH和RT-PCR三者的诊断价值。结果:对于APL的诊断,RT、D-FISH以及RT-PCR三者的敏感度分别为81.3%(78/96),95.0%(91/96)和96.9%(93/96),RT漏检18例,D-FISH的检测结果判断5例假阳性,2例假阴性,RT-PCR的检测结果存在4例假阳性,3例假阴性。三者联合检测的敏感度为99.97%,特异度为100%。结论:三种检测方法单独应用于APL的诊断均存在一定的弊端,三者联合运用有利于提高临床诊断率,同时减少误诊率和漏诊率。 展开更多
关键词 急性早幼粒细胞性白血病 PML/RARa融合基因 R显带技术 双色荧光原位杂交 荧光定量PCR
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外周血单核细胞CD36的表达与类风湿关节炎的相关性研究 被引量:2
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作者 向阳 +1 位作者 韦叶生 钟世茂 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期441-445,共5页
目的探讨单核细胞CD36的表达与RA的关系。方法选取2014-2015年在本院就诊的初诊RA患者108例和健康对照108名,采用DAS28-ESR和DAS28-CRP评分系统评价RA患者的疾病活动性,流式细胞术检测单核细胞CD36荧光强度。组间计量资料比较采用两... 目的探讨单核细胞CD36的表达与RA的关系。方法选取2014-2015年在本院就诊的初诊RA患者108例和健康对照108名,采用DAS28-ESR和DAS28-CRP评分系统评价RA患者的疾病活动性,流式细胞术检测单核细胞CD36荧光强度。组间计量资料比较采用两独立样本f检验或Mann-WhitneyU检验。计数资料的组间比较采用x^2检验。变量间的相关分析采用SpeanTlan秩相关,Logistic回归分析与RA相关的风险因素,受试者工作特征(ROC)曲线评价相关变量对RA的评估价值。结果在RA患者和健康对照组中,2组LDL—C[(2.8±0.8)mmollL,(2.6±0.6)mm01/L,t=-2.046,P=-0.042]、ESR[25.5(18.00,40.00)mm/1h,10.00(4.60,10.00)mm/1h,Z=-12.786,P〈0.01]、CRP[15.9(6.71,25.43)mg/L,2.28(1.63,4.60)mg/L,Z=-7.980,P〈0.01]以及单核细胞CD36的表达[(0.44±0.22)×10^9/L,(0.81±0.26)×10^9/L,t=11.159,P〈0.01]差异有统计学意义。在中等活动组和高活动组的RA患者中,单核细胞CD36的表达与其疾病活动性负相关(r=-0.146,P=0.036;r=0.259,P=0.007)。Logistic回归分析结果显示,单核细胞CD36平均荧光强度与RA相关[OR=0.803,P=0.002,95%CI(0.791,0.820)]。单核细胞CD36荧光强度对RA患者评估价值的ROC曲线下面积为0.855195%CI(0.807,0.904),P〈0.01],敏感度为80.6%,特异度为73.1%。结论单核细胞CD36的平均荧光强度与RA存在密切联系,在活动期的RA患者中与疾病活动相关。 展开更多
关键词 关节炎 类风湿 单核细胞CD36 疾病活动性
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血清游离脂肪酸在强直性脊柱炎患者中的水平及其临床价值 被引量:2
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作者 曹文艳 +4 位作者 曹玲 张朝霞 孟存仁 陈丹 张琼 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期819-823,共5页
目的探讨血清游离脂肪酸(FFA)与AS患者的关系。方法根据制定的标准,纳入90例初诊AS患者、82例非炎性疾病组以及223名健康对照,采集空腹血行血清生物化学和临床免疫学等检测。采用单因素方差分析比较3组血清学指标的差异,采用Logis... 目的探讨血清游离脂肪酸(FFA)与AS患者的关系。方法根据制定的标准,纳入90例初诊AS患者、82例非炎性疾病组以及223名健康对照,采集空腹血行血清生物化学和临床免疫学等检测。采用单因素方差分析比较3组血清学指标的差异,采用Logistic回归分析与As相关的风险因素。结果3组基本资料比较结果显示,性别、年龄、BMI、白细胞、LDL-C、HDL—C、脂蛋白[Lp(a)]、ALP以及TG差异均无统计学意义。血清FFA在3组间差异有统计学意义(F=24.191,P〈0.01),组内结果比较显示,AS患者的血清FFA水平显著高于非炎性疾病组和健康对照人群[(0.48±0.18)mmol/L;(0.28±0.09)mmol/L,(0.29±0.16)mmol/L;t=-5.969,P〈0.01;t=5.106,P〈0.01]。同时,IgA、IgG、IgM、ESR以及CRP3组间差异有统计学意义(F=14.870,P〈0.01;F=16.464,P〈0.01;F=4.124,P=0.018;F=97.002,P〈0.01;F=22.069,P〈0.01)。应用Logistic回归分析结果显示,性别、年龄、BMI、IgA、IgM、ALP、HDL—C、LDL.C、Lp(a)及TG与AS不相关,血清IgG、ESR以及CRP与AS相关[D尺(95%CI):1.659(1.032,2.660),P=0.037;OR(95%CI):1.340(1.005,1.787),P=0.046;OR(95%CI):1.820(1.025,3.232),P=0.041],并且,血清FFA与AS相关[OR(95%CI):1.132(1.014,1.421),P=0.033]。结论血清高水平的FFA与AS存在密切联系,血清FFA可能是AS的危险因素。 展开更多
关键词 脊柱炎 强直性 脂肪酸类 非酯化 C反应蛋白质 红细胞沉降率
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单核细胞CD36的表达在系统性红斑狼疮患者中与动脉粥样硬化斑块的关系 被引量:1
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作者 向阳 韦叶生 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2016年第14期2058-2062,共5页
目的系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多系统、多器官的自身免疫性疾病,存在动脉粥样硬化的风险。单核细胞CD36的表达与动脉粥样硬化形成相关。因此,本研究探讨单核细胞CD36表达与SLE患者颈动脉斑块形成的关系。方法选取本院就诊的178例SL... 目的系统性红斑狼疮(SLE)是一种累及多系统、多器官的自身免疫性疾病,存在动脉粥样硬化的风险。单核细胞CD36的表达与动脉粥样硬化形成相关。因此,本研究探讨单核细胞CD36表达与SLE患者颈动脉斑块形成的关系。方法选取本院就诊的178例SLE患者,根据超声检查结果分为有动脉粥样硬化的SLE患者和无动脉粥样硬化的SLE患者。采用流式细胞术检测单核细胞CD36的表达。采用Logistic回归分析分析与患者动脉粥样硬化形成的关系,ROC曲线评价相关指标对于动脉粥样硬化斑块形成的评估价值。结果 SLE患者中,存在动脉粥样斑块和无动脉粥样斑块的SLE患者比较结果显示,两组患者病程、高血压、C反应蛋白(CRP)、总胆固醇(TC)以及CD36的平均荧光强度存在统计学差异(P<0.05)。在有动脉粥样硬化斑块形成的SLE患者中,单核细胞CD36的平均荧光强度和CRP和颈部动脉粥样硬化斑块厚度(c IMT)呈明显负相关(r=-0.378,P=0.001;r=-0.277,P=0.013)。在逐步Logistic回归分析中,病程、高血压、CRP和单核细胞CD36平均荧光强度与SLE患者动脉粥样硬化形成相关。ROC曲线分析结果显示,单核细胞CD36荧光强度对动脉粥样硬化患者评估价值的曲线下面积为0.840(95%CI:0.783~0.893;P<0.001),敏感度为83.7%,特异度为62.5%。结论本次研究证实,单核细胞CD36在伴有动脉粥样斑块的SLE患者中表达下调,且与c MIT负相关,外周血单核细胞CD36的低表达可能作为SLE患者动脉粥样硬化形成的风险因素。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 单核细胞CD36 动脉粥样硬化斑块
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单核细胞CD36与类风湿关节炎患者动脉粥样硬化的相关性分析 被引量:1
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作者 韦叶生 《中华风湿病学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期293-296,共4页
目的本研究探讨单核细胞CD36表达与RA患者颈动脉斑块厚度(cIMT)的关系。方法选取2014—2015年在右江民族医学院附属医院就诊的207例RA患者,根据劲动脉超声检查结果将RA患者分为动脉硬化斑块组和非动脉硬化斑块组,并且对RA患者斑块... 目的本研究探讨单核细胞CD36表达与RA患者颈动脉斑块厚度(cIMT)的关系。方法选取2014—2015年在右江民族医学院附属医院就诊的207例RA患者,根据劲动脉超声检查结果将RA患者分为动脉硬化斑块组和非动脉硬化斑块组,并且对RA患者斑块大小行半定量积分。采用Spearman相关和Logistic回归分析RA患者与cIMT的相关性。结果2组CRP、TG、TNF、IL-6以及单核细胞CD36的荧光强度差异有统计学意义(P〈0.05)。RA患者中,单核细胞CD36的荧光强度和TNF、IL-6、CRP以及cIMT呈负相关(r=-0.344,P〈0.01;r=-0.646,P〈0.01;r=-0.160,P=0.021;r=-0.687,P〈0.01)。逐步Logistic回归分析结果显示,单核细胞CD36在RA患者中与cMIT的形成相关[OR=1.580,95%CI(1.057,2.361),P〈0.01]。受试者工作特征(ROC)曲线分析显示,单核细胞CD36的荧光强度对RA患者cIMT的评估价值的曲线下面积为0.926,敏感度为83.7%,特异度为82.5%。结论单核细胞CD36荧光强度在RA患者中与cIMT的形成密切相关,检测单核细胞CD36荧光强度可能是评估RA患者颈动脉斑块厚度的指标。 展开更多
关键词 单核细胞 关节炎 类风湿 斑块 动脉粥样硬化
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荧光原位杂交技术可早期有效的预测慢性粒细胞性白血病的预后 被引量:1
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作者 刘洋 张朝霞 《检验医学》 CAS 2015年第2期167-172,共6页
目的本研究探讨荧光原位杂交技术(FISH)在甲磺酸伊马替尼(IM)治疗慢性粒细胞性白血病(CML)长期预后中的早期预测价值。方法选取60例IM治疗阶段的CML患者骨髓标本,运用骨髓细胞形态学(BM)、FISH、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)... 目的本研究探讨荧光原位杂交技术(FISH)在甲磺酸伊马替尼(IM)治疗慢性粒细胞性白血病(CML)长期预后中的早期预测价值。方法选取60例IM治疗阶段的CML患者骨髓标本,运用骨髓细胞形态学(BM)、FISH、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)以及常规染色体分析方法(CC)对入组的CML患者每3~6个月进行48个月疗效观察。结果运用FISH技术在第3个月、第6个月以及第12个月检测融合基因Bcr-abl阳性细胞〈10%的病例,其在第12个月具有较高的细胞遗传学完全缓解(CCR),同时,在第36个月和第48个月所观察的大多数患者均获得了无事件生存,与Bcr-abl阳性细胞百分数〉10%的患者组比较,差异具有统计学意义(P〈0.05)。相似的,运用RT-PCR和CC在第3个月和第6个月检测Bcr-Abl mRNA以及阳性分裂相百分数,两组病例在第36个月和第48个月的无事件生存率(EFS)差异无统计学意义(P〉0.05),仅在第12个月差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论 FISH分析技术可以为CML的长期预后提供早期有效的预测。 展开更多
关键词 慢性粒细胞性白血病 荧光原位杂交技术 无事件生存率 早期预测价值
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精氨酸加压素基因rs66818855A/G和rs1078152C/T在广西健康人群中的分布
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作者 向阳 郭静 +3 位作者 蓝艳 黄华佗 韦叶生 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期927-931,共5页
目的研究精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人AV... 目的研究精氨酸加压素(AVP)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法检测303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群这两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划公布的欧洲人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结果在我国广西人群中存在AVP基因rs66818855和rs1078152多态性,分别有AA、AG、GG,CC、CT、TT三种基因型。与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,AVP基因rs66818855、rs1078152位点基因型和等位基因频率在广西人群和欧洲人群的差异具有统计学意义(P均<0.01);rs66818855位点等位基因频率与非洲人相比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在广西地区人群中存在着AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布与其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与AVP相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。 展开更多
关键词 精氨酸加压素 基因 单核苷酸多态性 种族
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