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脐血干细胞移植治疗白介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病1例病例报告并文献复习 被引量：16
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作者 彭凯玥 钱晓文 +6 位作者 吴冰冰 黄志恒 芦军萍 翟晓文 王慧君 郑翠芳 黄瑛 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第3期171-176,共6页
目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD(VEO-IBD)的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44 d,足月,... 目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病(IBD)病例,进一步深化认识极早发型IBD(VEO-IBD)的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断(症状、体征和肠镜),全外显子组测序(WES)明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44 d,足月,生后8 d始腹泻呈进行性加重(多至每天10~20次),持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4 d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6 kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6 mg·d^(-1)和美沙拉秦150 mg·d^(-1)控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2 kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^(-1)。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。 展开更多
关键词 炎症性肠病 极早发型 全外显子测序 白介素10受体A基因 脐血 干细胞移植
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诊断性抗结核治疗在鉴别儿童克罗恩病与肠结核时评估工具和时点的诊断准确性研究 被引量：4
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作者 洪燕 王琳 +4 位作者 彭凯玥 吴婕 张羿 卢水华 黄瑛 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期321-326,共6页
目的探讨诊断性抗结核治疗在鉴别儿童克罗恩病（CD）与肠结核（ITB）中评估工具及其合适的鉴别时点。方法回顾性收集临床和病理难以判断CD或ITB且明确结核或抗酸染色阳性的病例,剔除入院前曾经抗结核治疗或应用免疫抑制剂和先天免疫缺... 目的探讨诊断性抗结核治疗在鉴别儿童克罗恩病（CD）与肠结核（ITB）中评估工具及其合适的鉴别时点。方法回顾性收集临床和病理难以判断CD或ITB且明确结核或抗酸染色阳性的病例,剔除入院前曾经抗结核治疗或应用免疫抑制剂和先天免疫缺陷合并结核感染。活检干酪样坏死,或病理抗酸染色阳性,或肠外活动性结核,或PPD皮试强阳性,或细菌涂片阳性者,接受诊断性抗结核治疗,于诊断性抗结核治疗前（基线）,治疗后3、6和12个月时,行儿童CD活动指数（PCDAI）评分、肠镜评估。诊断性抗结核治疗ITB确诊依据Logan修订的per Paustian标准。抗结核均采用2-3HRZE/7-10HR方案。结果 26例难以判断CD或ITB的患儿完成了基线、3、6和12个月时的PCDAI评分和肠镜评估进入本文分析,ITB组17例,CD组9例,2组一般情况、临床表现、实验室检测指标、肠镜表现、小肠MRE表现、病理组织学表现、抗结核治疗时间和抗结核治疗方案差异无统计学意义。ITB组治疗3、6和12个月较基线PCDAI评分下降≥12.5分或不同时点PCDAI评分≤10分分别为6、14和16例;其中3个月较基线、6个月较3个月、12个月较6个月PCDAI评分下降≥12.5分分别为6、4、4例。CD组治疗3、6和12个月较基线PCDAI评分下降≥12.5分或不同时点PCDAI评分≤10分分别为1、2、1例。ITB组和CD组,6个月时肠镜评估痊愈＋明显好转分别为76.5%（13/17）和22.2%（2/9）,12个月时痊愈＋明显好转分别为94.1%（16/17）和11.1%（1/9）,差异有统计学意义（Fisher精确检验,P=0.000）。以诊断性抗结核治疗ITB确诊标准作为金标准,3和6个月时PCDAI评分阳性预测值分别为85.7%和86.7%,6个月时肠镜评估阳性预测值86.7%;6个月时PCDAI评分＋肠镜评估特异度88.9%,阳性预测值92.9%;12个月时PCDAI评分＋肠镜评估阳性预测值（94.1%）比6个月时提高了1.2%。结论诊断性抗结核治疗过程中,难以判断� 展开更多
关键词 肠结核 克罗恩病 诊断性抗结核 鉴别 儿童
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关于一维量子散射中一些问题的简单说明
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作者 应文祥 彭凯玥 曹龙 《大学物理》 2021年第2期70-74,共5页
简单讨论了一维量子散射的各种处理手段,对于一维量子散射中的一些问题和误区给予说明与澄清.
关键词 一维量子散射 一维Lippmann-Schwinger方程 迭代法 试探解 反射系数 透射系数
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