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基于甲基化的年龄推断模型构建与效能评估 被引量：8
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作者 李姗飞 彭付端 +7 位作者 王建宁 仲建军 赵慧 王玲 李永久 刘凡 李彩霞 丰蕾 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期17-22,共6页
目的筛选与中国北方汉族男性个体年龄相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法筛选21个候选甲基化位点,使用EpiTYPER技术平台在476份汉族男性血液DNA中检测包含上述位点在内的21个扩增片段,共获得153个DNA甲基化位点数据。结果通... 目的筛选与中国北方汉族男性个体年龄相关的DNA甲基化位点并构建年龄推断模型。方法筛选21个候选甲基化位点,使用EpiTYPER技术平台在476份汉族男性血液DNA中检测包含上述位点在内的21个扩增片段,共获得153个DNA甲基化位点数据。结果通过相关性分析,最终筛选出8个与年龄高度相关的DNA甲基化位点,其中CpG1、CpG2、CpG4、CpG7和CpG8分别位于TRIM59、RASSF5、Clorf132、CSNK1D和ELOVL2上,CpG5、CpG6均位于PDE4C上,CpG3位于17号染色体21452808位置上。其中352份样本用于模型构建,基于这8个位点构建的多元线性回归年龄推断模型,R^2=0.93,平均绝对偏差(mean absolute deviation,MAD)为2.69岁;109份样本用于模型验证,MAD为3.80岁。在15份新的样本中重复检测三次,MAD分别为4.08岁、4.68岁和3.93岁。结论本研究构建的中国北方汉族男性个体年龄的推断模型,可用于公安实战中受害者和嫌疑人的年龄推断,缩小案件的侦查范围,具有实际应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 法医人类学 DNA甲基化 年龄测定 线性模型 汉族 中国北方 男性
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焦磷酸测序和MassARRAY定量检测DNA甲基化在年龄推断中的差异 被引量：4
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作者 王玲 彭付端 +4 位作者 赵慧 李姗飞 孙晓萌 刘天资 丰蕾 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1831-1837,共7页
目的利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异,探讨两种检测方法的年龄推断计算方法。方法应用MassARRAY和焦磷酸测序,分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定,运用多元线性回归... 目的利用MassARRAY和焦磷酸测序两种方法检测的DNA甲基化数据在年龄推断中的差异,探讨两种检测方法的年龄推断计算方法。方法应用MassARRAY和焦磷酸测序,分别对65份和62份外周血样本的9个CpG位点的甲基化水平进行测定,运用多元线性回归模型预测年龄,对比预测年龄与实际年龄之间的差异;对比Z-score转化前后两种方法之间的年龄预测差异。结果MassARRAY法,65样本集数据Z-score转化前,平均绝对误差(MAD)=2.49岁,Z-score转化后,MAD=2.44岁;62样本集数据Z-score转化前,MAD=3.36岁,Z-score转化后,MAD=3.42岁。焦磷酸测序法,65样本集数据Z-score转化前,MAD=4.20岁,Z-score转化后,MAD=2.76岁;62样本集数据Z-score转化前,MAD=3.92岁,Z-score转化后,MAD=3.63岁。结论Zscore转化方法能够有效的消除MassARRAY和焦磷酸测序数据之间的系统性批次效应;MassARRAY数据可以直接使用进行样本的年龄预测;使用焦磷酸测序数据进行年龄预测结果误差较大,但可以通过多样本积累进行Z-score转化之后预测年龄。 展开更多
关键词 年龄推断 DNA甲基化 MassARRAY 焦磷酸测序 逐步多元线性回归模型 Z-SCORE
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基因研究能揭开多少秘密
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作者 彭付端 《37°女人》 2019年第4期57-57,共1页
基因的可遗传性决定了人的许多特征也可以遗传。通俗地讲,我们会看到父母与子女的一些外貌特征极其相似,兄弟姐妹之间也很相像,尤其是同卵双胞胎更像,这便是基因的遗传效应;但这些特征相似却又不完全相同,这就是基因的变异效应.
关键词 效应 测序 基因 子女 特征 遗传
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