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题名C9orf72基因突变额颞叶痴呆1家系
被引量：1
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作者
周华荣
许丹燕
方雅秀
欧阳聪
张舒维
宁玉萍
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机构
广州医科大学附属脑科医院老年神经科学中心
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出处
《中华精神科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期678-681,共4页
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基金
广州市科技计划项目(2023A03J0853,2023A03J0827)
广州市荔湾区科技计划(202201003)
+1 种基金
广州市医学重点学科(2021-2023)
广州市中医药和中西医结合科技项目(20232A010014)。
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文摘
额颞叶痴呆是一种神经退行性疾病,表现为进行性精神行为异常,执行功能障碍和语言损害。额颞叶痴呆首次发作症状复杂多样,容易被误诊,且有明显的遗传倾向。C9orf72基因的重复扩增是额颞叶痴呆常见遗传原因,但临床报道较少。本文报道1例老年男性,以渐进性记忆减退起病,初次诊断为阿尔茨海默病。患者有明确家族史,但完善全外显子组检测却未发现明确致病突变。患者妹妹以性格改变及语言功能障碍起病,提示额颞叶痴呆可能,遂完善C9orf72基因动态突变检测,结果发现患者及其妹妹C9orf72基因1号内含子GGGGCC重复次数异常,2例患者最终被诊断为C9orf72基因突变额颞叶痴呆。基于本家系的报道,对于家族性痴呆患者,当全外显子组测序阴性时,建议继续完善C9orf72重复扩增检测。
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关键词
痴呆
遗传学
家族性痴呆
C9orf72基因
动态突变
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Keywords
Dementia
Genetics
Familial dementia
C9orf72 gene
Dynamic mutation
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分类号
R749.13
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名1700℃快速周期炉绝热材料的计设
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作者
菲利普
哈姆林
蕾燕
张舒维
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机构
齐齐哈尔市齿轮厂计管科
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出处
《国外金属热处理》
1989年第5期19-25,65,共7页
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文摘
了解陶瓷纤维的特征及性质对高温设计是非常重要的,本文叙述了快速周期炉膛的设计,这是作者在美国宾夕法尼亚州匹兹(?),美国陶瓷协会第89届年会上发表的文章,这部分讨论了陶瓷纤维的制作和特性, 在第二部分中将着重阐述炉膛的设计。
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关键词
周期炉
冶金炉
绝热材料
炉腔
设计
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分类号
TF062
[冶金工程—冶金物理化学]
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