2018年3月8?9日,中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)和中国抗癌协会肺癌专业委员会联合主办了第15届“中国肺癌高峰论坛”。本次论坛的主题为“聚焦中枢神经系统转移:精确诊断,精准治疗”。晚期肺癌患者往往...2018年3月8?9日,中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)和中国抗癌协会肺癌专业委员会联合主办了第15届“中国肺癌高峰论坛”。本次论坛的主题为“聚焦中枢神经系统转移:精确诊断,精准治疗”。晚期肺癌患者往往合并脑转移,在1 000多例的肺癌尸检结果中,肺癌脑转移发生率23%~36%,是脑转移性肿瘤中最常见的类型,且通常预后较差[1]。目前肺癌脑(膜)转移的综合治疗管理和治疗结果,仍不令人满意,治疗效果不佳,中位总生存时间16个月,其中脑膜转移的患者则仅为4.5个月左右[2?5]。近10年肺癌的治疗出现了革命性的改变,但肺癌脑转移的诊断和治疗成了提高肺癌长期生存率的瓶颈。临床医师及科研工作者,应如何对脑转移进行准确及时的诊断?在众多的分型分类体系中,又该如何参考应用?如何全面地对脑转移患者的颅内/颅外病灶进行合理评估?对于伴有驱动基因敏感突变的脑转移患者群体,应怎样对待酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗的定位和应用时机?随着血管生成抑制剂和免疫检查点Checkpoint抑制剂的应用发展,新的治疗选择在肺癌脑转移治疗应用中又该如何管理?以上都是肺癌脑转移综合管理中的疑点和难点,急需解答和形成共识以指导临床实践。本次肺癌高峰论坛,综合近年来发表的前瞻性及回顾性重要研究结果、结合我国肺癌脑转移治疗管理的实际情况,与会专家们就肺癌脑转移的综合管理进行了详细的讨论和各抒己见的争辩,最后达成了以下四点共识。展开更多
目的对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术（gap—PCR）检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失（-α3．7）和东南亚缺失（southeast asian deletion，--SEA）的胎儿及其家系进行分析，探讨其基因变异的来源。方法1例24周龄的胎儿脐血DNA采用...目的对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术（gap—PCR）检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失（-α3．7）和东南亚缺失（southeast asian deletion，--SEA）的胎儿及其家系进行分析，探讨其基因变异的来源。方法1例24周龄的胎儿脐血DNA采用gap—PCR检测，采用巢式及单重PCR对胎儿及其父母、祖父母、外祖父母进行仅地中海贫血基因型分析，并进行红细胞参数分析、血红蛋白检测，反向斑点杂交技术诊断α地中海贫血点突变及β地中海贫血点突变，同时比较分析胎儿基因变异与家系关系。结果血液学表型分析显示，胎儿血红蛋白1链的四聚体（Hb Bart’s）含量为7．6％、母亲、外祖父均为典型的α地中海贫血。胎儿的父亲、祖父母、外祖母4人红细胞指数和血红蛋白无异常改变。胎儿为HKαα和东南亚缺失型杂合子，其父亲、祖父均为HKαα；其母亲、外祖父为东南亚杂合子；祖母、外祖母均未发现仪地中海贫血基因缺失。通过遗传咨询孕妇选择了保留胎儿。结论发现1例罕见的HKαα和--SEA的混合杂合子（HKaa／--SEA），成功保住胎儿。展开更多
文摘2018年3月8?9日,中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)和中国抗癌协会肺癌专业委员会联合主办了第15届“中国肺癌高峰论坛”。本次论坛的主题为“聚焦中枢神经系统转移:精确诊断,精准治疗”。晚期肺癌患者往往合并脑转移,在1 000多例的肺癌尸检结果中,肺癌脑转移发生率23%~36%,是脑转移性肿瘤中最常见的类型,且通常预后较差[1]。目前肺癌脑(膜)转移的综合治疗管理和治疗结果,仍不令人满意,治疗效果不佳,中位总生存时间16个月,其中脑膜转移的患者则仅为4.5个月左右[2?5]。近10年肺癌的治疗出现了革命性的改变,但肺癌脑转移的诊断和治疗成了提高肺癌长期生存率的瓶颈。临床医师及科研工作者,应如何对脑转移进行准确及时的诊断?在众多的分型分类体系中,又该如何参考应用?如何全面地对脑转移患者的颅内/颅外病灶进行合理评估?对于伴有驱动基因敏感突变的脑转移患者群体,应怎样对待酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗的定位和应用时机?随着血管生成抑制剂和免疫检查点Checkpoint抑制剂的应用发展,新的治疗选择在肺癌脑转移治疗应用中又该如何管理?以上都是肺癌脑转移综合管理中的疑点和难点,急需解答和形成共识以指导临床实践。本次肺癌高峰论坛,综合近年来发表的前瞻性及回顾性重要研究结果、结合我国肺癌脑转移治疗管理的实际情况,与会专家们就肺癌脑转移的综合管理进行了详细的讨论和各抒己见的争辩,最后达成了以下四点共识。
文摘目的对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术（gap—PCR）检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失（-α3．7）和东南亚缺失（southeast asian deletion，--SEA）的胎儿及其家系进行分析，探讨其基因变异的来源。方法1例24周龄的胎儿脐血DNA采用gap—PCR检测，采用巢式及单重PCR对胎儿及其父母、祖父母、外祖父母进行仅地中海贫血基因型分析，并进行红细胞参数分析、血红蛋白检测，反向斑点杂交技术诊断α地中海贫血点突变及β地中海贫血点突变，同时比较分析胎儿基因变异与家系关系。结果血液学表型分析显示，胎儿血红蛋白1链的四聚体（Hb Bart’s）含量为7．6％、母亲、外祖父均为典型的α地中海贫血。胎儿的父亲、祖父母、外祖母4人红细胞指数和血红蛋白无异常改变。胎儿为HKαα和东南亚缺失型杂合子，其父亲、祖父均为HKαα；其母亲、外祖父为东南亚杂合子；祖母、外祖母均未发现仪地中海贫血基因缺失。通过遗传咨询孕妇选择了保留胎儿。结论发现1例罕见的HKαα和--SEA的混合杂合子（HKaa／--SEA），成功保住胎儿。
