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18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析 被引量：16
1
作者 潘琼 胡平 +6 位作者 欧继华 金鑫 张峰婷 胡月 程龙飞 韩良荣 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期695-699,共5页
目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，X... 目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XX，del（18）（p11．2）。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体，缺失区域为18p11．32-p11．22，片段大小9．8Mb，为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。 展开更多
关键词 染色体18p部分缺失 微阵列比较基因组杂交 前脑无裂畸形 后鼻孔闭锁
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ADRB1和ADRB2基因多态性与妊高症易感性的相关性 被引量：7
2
作者 程龙飞 潘琼 +6 位作者 钮慧远 金鑫 张峰婷 李晓琼 徐金霞 张丽萍 宁颖 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期18-21,共4页
目的探讨ADRB1基因上的rs1801253位点和ADRB2基因上的rs1042711,rs1042713和rs1042714单核苷酸多态性位点与妊高征发病风险的相关性。方法病例组包括在我院产科住院的重度子痫前期患者284例,轻度子痫前期患者111例,以及其他妊高征109例... 目的探讨ADRB1基因上的rs1801253位点和ADRB2基因上的rs1042711,rs1042713和rs1042714单核苷酸多态性位点与妊高征发病风险的相关性。方法病例组包括在我院产科住院的重度子痫前期患者284例,轻度子痫前期患者111例,以及其他妊高征109例,选择同期正常妊娠孕妇317例作为正常对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱进行基因分型。结果将病例组与健康对照组进行关联分析发现rs1042711,rs1042713和rs1801253三个位点在两者之间并没有发现显著性差异。rs1042714位点在病例组、重度子痫前期组以及子痫前期组(包括轻度子痫前期和重度子痫前期)分别与健康对照组进行关联分析发现存在显著性差异(P<0.5),但在其他妊高征患者中未发现有显著性差异。结论本研究发现ADRB2基因rs1042714位点可能与轻度子痫前期和重度子痫前期发病风险之间存在相关性。 展开更多
关键词 妊娠高血压综合征 子痫前期 ADRB1基因 ADRB2基因 多态性
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低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例 被引量：2
3
作者 潘琼 张丽 +6 位作者 张峰婷 金鑫 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期406-410,共5页
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸... 目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）进行验证。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XX，r（15）（p13q26．3），CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失，缺失区域为15q26．2-q26．3，片段大小约3．60Mb，包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。 展开更多
关键词 15号环状染色体 15q26微缺失 生长发育迟缓 低覆盖度全基因组高通量测序 单核苷酸多态性微阵列分析
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一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析 被引量：1
4
作者 潘琼 金鑫 +4 位作者 朱立彦 胡月 张峰婷 程龙飞 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期534-537,共4页
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检... 目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNParray检测显示在染色体15q21．3和5q21．1区分别存在1．6Mb以及0．5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。 展开更多
关键词 染色体复杂重排 智力低下 染色体微缺失 单核苷酸多态性微阵列技术
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医院青年的工作满意度和青年工作思路探讨 被引量：1
5
作者 丁伟洁 刘先洋 +4 位作者 王慧 张媛媛 王宇轩 张峰婷 施展 《江苏卫生事业管理》 2019年第6期708-711,共4页
深入了解医院青年的工作满意度,探讨青年工作的重点难点,既是医院有效开展群团工作的重要途径,也是现代医院管理对管理者提出的新要求。本研究对如何提高医院青年工作满意度等内容进行探讨,并提出医院青年工作建议。
关键词 医院 青年 工作满意度 团组织
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全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例
6
作者 金鑫 张峰婷 +4 位作者 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 潘琼 《中国优生与遗传杂志》 2016年第12期53-56,共4页
目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,... 目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,X,del(X)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,XX,dup(X)(p22.2-p22.33),del(q22.3-q28),即X染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失。在重复的Xp22.2区域中SHOX和KAL基因,在缺失的Xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、XPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关。结论 X染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。 展开更多
关键词 卵巢早衰 缺失 重复 全基因组低覆盖度高通量测序 X染色体
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淮安地区322例羊水细胞荧光原位杂交技术与核型分析结果分析
7
作者 金鑫 张峰婷 +5 位作者 许良云 胡月 朱立彦 张舒 程龙飞 潘琼 《中国优生与遗传杂志》 2015年第5期31-32,14,共3页
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果... 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果进行对照分析。结果 322例未培养羊水细胞FISH检测成功321例,其中检出正常303例,数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,另外4例正常变异、1例嵌合体以及1例罗伯逊易位型21三体未被FISH技术检测出。结论 FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,可以作为羊水细胞染色体核型分析的补充,但对于检测同源罗伯逊易位型21三体有一定局限性。 展开更多
关键词 羊水 荧光原位杂交 产前诊断
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Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例
8
作者 潘琼 黄晓莉 +4 位作者 张其刚 程龙飞 张峰婷 梁喆 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期627-628,共2页
先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力... 先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力检查提示轻中度传导性耳聋，右侧稍重。先证者营养状态良好，四肢肌力正常，感觉及共济运动正常，智力及精神行为正常。 展开更多
关键词 COLLINS综合征 基因诊断 家系 面部畸形 耳廓畸形 骨发育不良 传导性耳聋 发育畸形
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