90例高度近视先证者中核心蛋白聚糖基因突变筛查 被引量：11

1

作者 张清炯 黎仕强 +5 位作者 肖学珊 初歌今 郭向明 张丰生 郭莉 贾小云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2001年第4期327-328,共2页

目的　研究定位于 12 q2 3的核心蛋白聚糖 (decorin)基因与高度近视的关系。方法　收集高度近视先证者 90例 ,制备外周血白细胞基因组 DNA,应用 PCR法分别扩增核心蛋白聚糖基因 8个外显子及其邻近内含子 ,然后用异源双链 - SSCP法分析 ... 目的　研究定位于 12 q2 3的核心蛋白聚糖 (decorin)基因与高度近视的关系。方法　收集高度近视先证者 90例 ,制备外周血白细胞基因组 DNA,应用 PCR法分别扩增核心蛋白聚糖基因 8个外显子及其邻近内含子 ,然后用异源双链 - SSCP法分析 PCR产物 ,寻找可能的变异。结果　分析 90例高度近视先证者核心蛋白聚糖基因全部 8个外显子及其邻近内含自子 ,未发现任何变异。结论　核心蛋白聚糖基因突变可能与本组高度近视无关。 展开更多

关键词 高度近视 核心蛋白聚糖基因 基因突变 筛查

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视网膜色素变性中视紫红质与Peripherin/RDS基因的突变筛查 被引量：9

2

作者 张丰生 张清炯 +2 位作者 申煌煊 黎仕强 肖学珊 《眼科学报》 1998年第4期210-214,共5页

目的:迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道。了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红质和peripherin/RDS基因的突变情况。方法:对83例遗传性视网膜色素变性先证者视紫红质基因全部编码区和peripherin/RDS部分编码区进... 目的:迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道。了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红质和peripherin/RDS基因的突变情况。方法:对83例遗传性视网膜色素变性先证者视紫红质基因全部编码区和peripherin/RDS部分编码区进行PCR扩增,用异源双链-SSCP法对扩增产物进行分析,寻找有差异电泳带纹的突变样本,序列分析确定突变。结果:83例中3例有视紫红质基因突变(Va1104Phe、Lys311Glu、Pro347Leu),其中两个新突变分别见于散发病例(Va1104Phe,杂合性)和常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(Lys311Glu,纯合性)。在peripherin/RDS基因中未发现突变。结论:在国人视网膜色素变性患者中视紫红质基因突变为常见致病原因。眼科学报1998; 展开更多

关键词 视网膜色素变性 视紫红质 基因突变 测序

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异源双链和单链构像多态法筛查基因突变 被引量：5

3

作者 张清炯 肖学珊 +4 位作者 黎仕强 申煌煊 张丰生 曾瑞萍 吴开力 《中华医学检验杂志》 CSCD 1998年第5期288-290,共3页

目的比较异源双链、单链构像多态（ＳＳＣＰ）、异源双链ＳＳＣＰ法筛查突变的效率，寻找简便有效的基因突变筛查方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增２３个已知的杂合子突变，分别以异源双链、ＳＳＣＰ、异源双链ＳＳＣＰ法... 目的比较异源双链、单链构像多态（ＳＳＣＰ）、异源双链ＳＳＣＰ法筛查突变的效率，寻找简便有效的基因突变筛查方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增２３个已知的杂合子突变，分别以异源双链、ＳＳＣＰ、异源双链ＳＳＣＰ法分析突变，对比各方法对突变的检出情况。结果２３个杂合子突变中，异源双链法、ＳＳＣＰ法与异源双链ＳＳＣＰ法检出突变分别为２２个（９６％）、２０个（８７％）和２３个（１００％）。异源双链法结果比ＳＳＣＰ法结果稳定，重复性好，两种方法之间有一定互补性，异源双链ＳＳＣＰ法兼有两种方法的特点。结论异源双链ＳＳＣＰ法突变检出率高，经济、简便，值得在基因突变筛查中推广应用。 展开更多

关键词 DNA 基因突变 异源双链 单链构像多态

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TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布 被引量：5

4

作者 李疆 张清炯 +8 位作者 肖学珊 李家璋 张丰生 黎仕强 李伟 李鸵 贾小云 郭莉 郭向明 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第5期454-456,共3页

目的　筛查 TG相互作用因子 (TG interacting factor,TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布特征。　方法　采用聚合酶链反应 -单链构象多态性检测 2... 目的　筛查 TG相互作用因子 (TG interacting factor,TGIF)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性及单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphism,SNP)在中国人群中的分布特征。　方法　采用聚合酶链反应 -单链构象多态性检测 2 0 4例中国人高度近视先证者及 112名正常人的 TGIF基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果　在 TGIF基因 3个外显子编码区域及两侧序列发现 3个 SNP和 1个单核苷酸突变 ,分别是 IVS-2 nt3 50 G→ T(3 6/ 2 0 4)、密码子 14 0 CCA→ CCG,Pro14 0 Pro、密码子 163 CCG→ CTG,Pro163 L eu及密码子 12 6GTG→ GCG,Val12 6Ala(1/ 2 0 4) ;其中密码子 14 0 CCA→ CCG、密码子 163 CCG→ CTG两个 SNP在中国人群中形成 3个等位基因和 5种基因型 ,符合 Hardy-Weinberg平衡定律。　结论　 TGIF基因编码区域的变异与中国高度近视人群无相关性 ;TGIF基因编码区域密码子 14 0和 163的 展开更多

关键词 TG相互作用因子基因 TGIF 单核苷酸多态 基因编码 高度近视 中国 SNP 基因突变

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Ⅲ型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究 被引量：4

5

作者 李疆 张清炯 +9 位作者 肖学珊 黎仕强 贾小云 郭莉 郭向明 傅容 李家璋 李鸵 张丰生 李炜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期523-526,共4页

为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRP... 为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变:密码子21TTC→TTT（Phe21Phe、4/180）,nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA（Ala292Ala,1/180）,密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237ston仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近、视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。 展开更多

关键词 Ⅲ型神经中丝蛋白基因 中国 高度近视 人群 相关性

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排除视网膜特异性表达簇样蛋白1基因变异与中国高度近视人群的相关性 被引量：3

6

作者 李疆 张清炯 +8 位作者 肖学珊 李家璋 张丰生 黎仕强 李伟 李鸵 贾小云 郭丽 郭向明 《眼科新进展》 CAS 2003年第3期157-159,共3页

目的　筛查视网膜特异性表达簇样蛋白 1( clusterin- like protein 1,CL UL 1)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性。方法　采用 PCR- SSCP检测 2 0 4例中国人高度近视先证者 CL U L1基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对... 目的　筛查视网膜特异性表达簇样蛋白 1( clusterin- like protein 1,CL UL 1)基因编码区域变异与中国高度近视人群的相关性。方法　采用 PCR- SSCP检测 2 0 4例中国人高度近视先证者 CL U L1基因所有编码外显子及两侧序列有无突变 ;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果　仅发现 1例患者在 CL U L1基因外显子 2的密码子 10第 3个核苷酸 GT G→ GT T杂合同义突变 ,没有氨基酸的改变 ( Val10 Val)。CL UL1基因其余外显子无突变和多态现象。结论　初步排除位于 18p11.3D18S6 3～ D18S5 2 0 .8c M范围内视网膜特异表达的 CL U L 1基因与中国高度近视人群的相关性 ;CL UL 展开更多

关键词 高度近视 簇样蛋白1基因 基因突变 PCR—SSCP

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高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析 被引量：3

7

作者 易军晖 郭向明 +6 位作者 肖学珊 贾小云 黎仕强 李家璋 张丰生 李鸵 张清炯 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期1035-1037,共3页

目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 )... 目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 ) 4 6例、无明显家系的散发患者 (SF组 ) 5 2例。制备外周血基因组DNA ,PCR扩增METTL4基因的外显子序列 ,应用异源双链 -单链构象多态性 (HA -SSCP)方法分析PCR产物 ,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析。结果 :在METTL4基因的编码区发现 2个SNPs位点 :SNP74 38A→C位于第 2外显子 ,Glu 2 30Asp ,在GenBank未见报道 ;SNP131C→A位于第 4外显子 ,Gln310Lys。正常人与高度近视各组SNP74 38A→C的基因型分布无明显差异 ;AR高度近视组、SF高度近视组的SNP131C→A基因型分布与对照人群无显著差异 ,而AD高度近视与对照组差异显著 (P <0 0 5 )。结论 :SNP74 38A→C与高度近视的发病无关。SNP131C→A与AD高度近视发病的关系需要进一步研究。 展开更多

关键词 近视 基因 METTL4 多态性 单核苷酸

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ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究 被引量：3

8

作者 王国兵 张清炯 +8 位作者 肖学珊 李家璋 张丰生 黎仕强 李玮 李鸵 贾小云 郭莉 郭向明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期155-159,共5页

为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中Z... 为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变,对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质,结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性。结果表明:1 ZFP161基因内含子1第58号碱基前存在AT序列插入突变,即IVS158～59突变(1/204),该突变仅存在于高度近视先证者中;2 ZFP161基因外显子2的第168号碱基由C颠换为A,即Ala56Ala突变(Codon56GCC→GCA,Ala56Ala)(5/204),该突变存在于正常人群中(3/116),亦存在于患者的正常亲属中;结合正常对照和家系分析,初步排除ZFP161基因与中国单纯性高度近视之间的相关性。 展开更多

关键词 高度近视 基因 PCR-SSCP 中国 相关性 ZFP161 突变

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视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究 被引量：1

9

作者 张清炯 张丰生 +2 位作者 肖学珊 黎仕强 申惶煊 《眼科学报》 1999年第4期204-206,共3页

目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:... 目的:对国人视网膜色素变性(retinitis pigmentosa RP)患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法:对经异源双链-SSCP和序列分析确定为视紫红质基因不同位点突变的3例RP患者,收集其详细临床资料,比较其异同。结果:详细描述了3例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变,临床表现不尽相同,发生在杆细胞外节胞液侧的突变,常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性;而发生在杆细胞外节盘膜内的突变,常引起相对较轻的Ⅱ型视网膜色素变性。结论:本文3例视紫红质基因不同位点突变与临床表型有一定关系,但要建立基因突变与表型间确切的对应关系和规律,尚需积累更多病例资料进一步分析研究。眼科学报1999;15:204-206。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 基因型 表型 视紫红质

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高耐受Pb^(2+)酵母菌抗氧化及吸附Pb^(2+)特性的研究 被引量：1

10

作者 张丰生 李丽杰 贺银凤 《食品研究与开发》 CAS 北大核心 2021年第10期171-178,共8页

对Pb^(2+)耐受浓度在6 000 mg/L以上的异常威克汉姆酵母(Wickerhamomyces anomalus)QI-1-6、QI-1-7、QD-2-8进行体外试验。结果表明,3株酵母菌均具有一定的抗氧化能力,且菌悬液的抗氧化能力显著高于无细胞提取物,W. anomalus QI-1-6菌... 对Pb^(2+)耐受浓度在6 000 mg/L以上的异常威克汉姆酵母(Wickerhamomyces anomalus)QI-1-6、QI-1-7、QD-2-8进行体外试验。结果表明,3株酵母菌均具有一定的抗氧化能力,且菌悬液的抗氧化能力显著高于无细胞提取物,W. anomalus QI-1-6菌悬液抑制脂质过氧化能力达到(144.72±4.53)μg/mL;W. anomalus QI-1-7菌悬液对DPPH自由基、羟基自由基和超氧阴离子自由基的清除能力分别达到(85.09±1.11)、(240.88±7.69)、(171.41±6.92)μg/mL。W.anomalus QI-1-7随着pH值、吸附时间和菌体浓度增加,吸附Pb^(2+)能力上升;Pb^(2+)初始浓度增加,吸附率下降显著;温度增加,吸附Pb^(2+)能力呈先上升后下降趋势。 展开更多

关键词 异常威克汉姆酵母 重金属 耐受性 抗氧化 吸附能力

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闽西北生态建设应注意的问题

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作者 张丰生 《福建水土保持》 2003年第3期10-12,60,共4页

本文旨在为加速闽西北山区生态建设步伐 ,从生态建设的目标、任务、规划、措施、管理、资金投向以及人类、水资源在生态建设中的作用等 10个方面提出应注意的问题。

关键词 闽西北 生态建设 存在问题

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