西黄胶囊联合GP方案对中晚期乳腺癌患者血清TNF-α,VEGF,MMP-2,MMP-9水平的影响 被引量：14

1

作者 周璇 廖盼丽 +2 位作者 吴文英 姜辉 江华 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第23期4525-4528,共4页

目的:研究西黄胶囊联合GP方案对中晚期乳腺癌患者血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、人血管内皮细胞生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的影响。方法:入选2014年3月至2015年2月我院收治的88例中晚期乳腺癌患... 目的:研究西黄胶囊联合GP方案对中晚期乳腺癌患者血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、人血管内皮细胞生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的影响。方法:入选2014年3月至2015年2月我院收治的88例中晚期乳腺癌患者,按照患者入院顺序分为观察组和对照组,44例每组。对照组使用GP方案进行治疗,观察采取西黄胶囊联合GP方案进行治疗。比较两组患者治疗前后血清TNF-α、VEGF、MMP-2、MMP-9水平的变化、临床疗效和不良反应的发生情况。结果:观察组的总有效率显著高于对照组[84.09%(37/44)vs 50.00%(22/44)](P<0.05)。治疗前,两组患者血清TNF-α、VEGF、MMP-2、MMP-9水平比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组患者的血清TNF-α、VEGF、MMP-2、MMP-9水平均较治疗前显著降低(P<0.05),观察组的血清TNF-α、VEGF、MMP-2、MMP-9水平均明显低于对照组(P<0.05)。两组患者恶心呕吐等不良反应率比较差异无统计学意义(P>0.05),观察组脱发、腹泻、肝功能异常、食欲下降、贫血、白细胞下降发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论:西黄胶囊联合GP方案较单用GP方案能更有效降低中晚期乳腺癌患者血清TNF-α、VEGF、MMP-2、MMP-9水平,临床疗效更好,安全性更高。 展开更多

关键词 西黄胶囊 GP方案 乳腺癌 血管内皮细胞生长因子 基质金属蛋白酶-2 基质金属蛋白酶-9

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利妥昔单抗在儿童难治性肾病综合征中的疗效评估 被引量：7

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作者 王道静 王筱雯 +3 位作者 丁娟娟 戚畅 廖盼丽 黄霖 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第19期1473-1477,共5页

目的评价利妥昔单抗(RTX)在难治性肾病综合征患儿中维持缓解的有效性。方法回顾性研究。将2018年11月至2020年11月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾内科诊断为难治性肾病综合征的22例患儿纳入研究, 予RTX治疗。外周血中CD19+B... 目的评价利妥昔单抗(RTX)在难治性肾病综合征患儿中维持缓解的有效性。方法回顾性研究。将2018年11月至2020年11月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾内科诊断为难治性肾病综合征的22例患儿纳入研究, 予RTX治疗。外周血中CD19+B淋巴细胞≥1%总淋巴细胞者追加1剂RTX(375 mg/m2), 每例患儿使用3~4剂, 早期停用钙调神经磷酸酶抑制剂(CNI), 后续使用霉酚酸酯治疗。采用Kaplan-Meier法对RTX治疗后患儿的蛋白尿无复发率和无频复发肾病综合征或激素依赖肾病综合征发生率进行分析, 采用Wilcoxon秩和检验对使用RTX前后的复发次数进行分析。采用秩和检验对RTX治疗前后患儿的体质量指数(BMI)及身高进行比较。结果 22例患儿中, 20例患儿完成治疗方案, 1年和2年的蛋白尿无复发生存率分别为85%和40%, CNI停用后复发频率降低。所有患儿BMI及身高在使用RTX治疗前与使用RTX 1年后、2年后比较, 差异均有统计学意义(均P<0.05), 使用RTX后1、2年比较, 差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论使用RTX在停用激素和其他免疫抑制剂情况下也可有效降低难治性肾病综合征的复发率, 同时可使患儿BMI及身高得到明显改善。RTX治疗难治性肾病综合征患儿安全有效。 展开更多

关键词 肾病综合征 儿童 利妥昔单抗 霉酚酸酯 CD19阳性细胞

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血管内皮生长因子C对大鼠近端肾小管上皮细胞凋亡的保护作用 被引量：6

3

作者 周璇 裴广畅 +3 位作者 廖盼丽 钟占 曾锐 徐钢 《临床肾脏病杂志》 2012年第1期34-36,共3页

目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）对肾小管上皮细胞生成血管内皮生长因子C（ VEGF-C）的影响,及VEGF-C对TNF-α诱导的肾小管上皮细胞凋亡的作用.方法 体外培养大鼠近端肾小管上皮细胞（NRK52E）,加入不同浓度的TNF-α作用不同时间,用... 目的 探讨肿瘤坏死因子α（TNF-α）对肾小管上皮细胞生成血管内皮生长因子C（ VEGF-C）的影响,及VEGF-C对TNF-α诱导的肾小管上皮细胞凋亡的作用.方法 体外培养大鼠近端肾小管上皮细胞（NRK52E）,加入不同浓度的TNF-α作用不同时间,用实时定量PCR和Western blot方法检测VEGF-C mRNA和蛋白的表达.用不同浓度TNF-α与放线菌素D（ActD）刺激细胞24 h,流式细胞学方法检测细胞凋亡.再加入不同浓度的VEGF-C,观察其对凋亡的抑制情况.结果 TNF-α促进NRK52E细胞VEGF-C的表达,呈剂量和时间依赖性.TNF-α（加入ActD 30ng/ml）促进细胞凋亡,凋亡率随TNF-α浓度增高而增加.VEGF-C能够抑制凋亡,50 ng/ml时对细胞凋亡有抑制作用,100 ng/ml时抑制作用最强.结论 VEGF-C对大鼠近端肾小管上皮细胞的凋亡具有保护作用. 展开更多

关键词 血管内皮生长因子C 肿瘤坏死因子Α 细胞凋亡

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系统性红斑狼疮样表现的分流性肾炎1例

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作者 朱思杰 廖盼丽 +1 位作者 刘黎黎 王筱雯 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期779-781,共3页

对2019年11月武汉儿童医院肾内科收治的1例以系统性红斑狼疮样综合征为表现的分流性肾炎患儿的临床资料进行回顾性分析,结合国内外文献,分析分流性肾炎的临床特征及诊治原则。患儿,女,11岁,因活动后乏力、肉眼血尿起病,贫血、血尿蛋白... 对2019年11月武汉儿童医院肾内科收治的1例以系统性红斑狼疮样综合征为表现的分流性肾炎患儿的临床资料进行回顾性分析,结合国内外文献,分析分流性肾炎的临床特征及诊治原则。患儿,女,11岁,因活动后乏力、肉眼血尿起病,贫血、血尿蛋白尿、低补体血症、抗核抗体阳性、抗人球蛋白分型试验阳性、肾脏病理提示增生性病变,初步考虑系统性红斑狼疮,给予免疫抑制剂治疗效果欠佳,结合既往先天性脑积水及脑室心房分流病史,查阅文献后确诊为分流性肾炎。经过积极抗感染并改脑室-心房分流为脑室-腹腔分流,患儿症状缓解。分流性肾炎是一种脑室分流道感染所引起的罕见并发症,早期识别及治疗可避免误诊,改善预后。 展开更多

关键词 分流性肾炎 脑室分流 系统性红斑狼疮 脑积水

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辣椒素对肾脏缺血再灌注损伤的保护作用及TRPV1通路相关性研究 被引量：3

5

作者 廖盼丽 黄霖 《天然产物研究与开发》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期1614-1620,共7页

研究辣椒素的抗肾脏缺血再灌注损伤(I/R)的作用及可能的作用机制。将SD大鼠随机分为假手术组、模型组、低剂量辣椒素组(4μg/kg)、中剂量辣椒素组(8μg/kg)、和高剂量辣椒素组(16μg/kg)。辣椒素组在缺血前45分钟通过腹腔注射(4、8、16)... 研究辣椒素的抗肾脏缺血再灌注损伤(I/R)的作用及可能的作用机制。将SD大鼠随机分为假手术组、模型组、低剂量辣椒素组(4μg/kg)、中剂量辣椒素组(8μg/kg)、和高剂量辣椒素组(16μg/kg)。辣椒素组在缺血前45分钟通过腹腔注射(4、8、16)μg/kg的辣椒素,辣椒素组在缺血前45分钟通过腹腔注射(4、8、16)μg/kg的辣椒素,假手术组和模型组在缺血前45分钟通过腹腔注射等体积生理盐水。利用ELISA检测血清中肌酐(Cr)和尿素氮(BUN)的含量;过碘酸雪夫染色(PAS)染色检测肾组织病理形态;酶法检测肾脏线粒体Ca2+-ATP酶和Na+-K+-ATP酶活性;硫代巴比妥酸比色法(TBA)检测肾脏线粒体丙二醛(MDA)的含量;黄嘌呤氧化酶法检测肾脏线粒体超氧化物歧化酶(SOD)活性;比色法检测肾脏线粒体谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)和过氧化氢酶(CAT)活性;免疫蛋白印记法(Western bloting)检测瞬时感受器电位香草酸受体-1 (Transient Receptor Potential Vanilloid-1,TRPV1)和p-TRPV1蛋白水平;高效液相色谱法检测肾脏线粒体三磷酸腺苷(ATP)、二磷酸腺苷(ADP)、一磷酸腺苷(AMP)含量,并计算和腺苷酸池(ATP+ADP+AMP)含量。结果显示:与假手术组相比,模型组Cr、BUN和线粒体MDA的含量以及p-TRPV1表达水平和肾组织病理损伤均明显增加,而线粒体SOD、GPx、CAT、Ca2+-ATP酶和Na+-K+-ATP酶活性以及ATP、ADP、AMP和ATP+ADP+AMP含量均明显降低,而TRPV1表达无差异;与模型组相比,利用辣椒素预处理可呈剂量依赖性减少Cr、BUN和线粒体MDA的含量以及肾组织病理损伤,并可呈剂量依赖性增加肾脏线粒体SOD、GPx、CAT、Ca2+-ATP酶和Na+-K+-ATP酶活性以及p-TRPV1表达和ATP、ADP、AMP和ATP+ADP+AMP含量,而TRPV1表达无差异;以上结果均表明辣椒素减轻大鼠肾缺血再灌注损伤与抑制线粒体脂质过氧化反应相关。 展开更多

关键词 辣椒素 肾脏缺血再灌注损伤 线粒体 脂质过氧化

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莱菔硫烷激动Nrf-2抗炎症改善小鼠肾缺血再灌注损伤 被引量：3

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作者 黄霖 廖盼丽 张炯 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期696-701,共6页

目的 基于小鼠肾缺血再灌注(ischemia reperfusion injury, IRI)模型探析莱菔硫烷(sulforaphane, SFN)对小鼠肾IRI的作用与机制,为制定肾缺血再灌注的有效干预措施提供实验依据。方法 24只雄性C57小鼠,随机分为 4组:假手术对照组(Ctrl)... 目的 基于小鼠肾缺血再灌注(ischemia reperfusion injury, IRI)模型探析莱菔硫烷(sulforaphane, SFN)对小鼠肾IRI的作用与机制,为制定肾缺血再灌注的有效干预措施提供实验依据。方法 24只雄性C57小鼠,随机分为 4组:假手术对照组(Ctrl)、肾缺血再灌注组(IRI)、莱菔硫烷干预肾缺血再灌注组(IRI+SFN)、莱菔硫烷单独给药组(SFN)。术前24 h对SFN处理组小鼠尾静脉注射500 μg/kg SFN。以无创血管夹夹闭小鼠双侧肾蒂45 min建立肾IRI模型,假手术对照组除不夹闭双侧肾蒂外其他操作同上。在各组小鼠恢复肾脏血流灌注24 h以后,收集小鼠全血和肾组织标本进行病理检测。ELISA检测小鼠血清中TNF-α、IL-1β和IL-6的分泌水平。Western blot检测小鼠肾组织中Nrf-2、Keap-1、 p-iκBα、iκBα和p-p65的表达。结果 莱菔硫烷可改善缺血再灌注小鼠肾功能,治疗小鼠肾缺血再灌注损伤并减少肾小管上皮细胞凋亡。莱菔硫烷还可降低缺血再灌注损伤小鼠血清中TNF-α、IL-1β和IL-6的水平,增加缺血再灌注损伤小鼠肾组织中Nrf-2的表达,减少缺血再灌注损伤小鼠肾组织中p-iκBα和胞核内p-p65中的表达。结论 莱菔硫烷可以增加Nrf-2表达,抑制磷酸化iκBα的表达,进而抑制NFκB p65的磷酸化转位进入细胞核并阻止其启动下游炎症因子如TNF-α、IL-1β和IL-6的表达,从而抑制缺血再灌注损伤所致的炎症,改善小鼠肾缺血再灌注损伤。 展开更多

关键词 莱菔硫烷 Nrf-2 炎症 肾缺血再灌注

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血管内皮生长因子C参与肾间质纤维化的进程 被引量：1

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作者 周璇 裴广畅 +3 位作者 廖盼丽 常晓燕 曾锐 徐钢 《临床肾脏病杂志》 2011年第11期518-521,共4页

目的探讨血管内皮生长因子C（VEGF-C）在大鼠。肾小管上皮细胞向间充质细胞转化（EMT）过程中的变化及其作用通路，并利用动物模型研究血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂替米沙坦对VEGF-C的影响，从而探讨VEGF-C在肾间质纤维化中的作用。方法体外... 目的探讨血管内皮生长因子C（VEGF-C）在大鼠。肾小管上皮细胞向间充质细胞转化（EMT）过程中的变化及其作用通路，并利用动物模型研究血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂替米沙坦对VEGF-C的影响，从而探讨VEGF-C在肾间质纤维化中的作用。方法体外培养大鼠肾小管上皮细胞（NRK52E），用转化生长因子B1（TGF-β1）孵育不同时间，观察其对VEGF-C、上皮型钙黏蛋白（E-cadherin）、波形蛋白（vimentin）、磷酸化AKT（P-AKT）等表达的影响，并在TGF-131作用同时加入PBK抑制剂Wortmannin，观察上述指标的变化；用单侧输尿管结扎术（UUO）制作SD大鼠肾间质纤维化模型，将21只大鼠随机分为假手术组、模型组和替米沙坦治疗组，每组7只。2周后，用免疫组织化学法检测α平滑肌肌动蛋白（mSMA）及VEGF-C在肾组织的分布，用RT-PCR和Westernblot—ring法检测其mRNA和蛋白表达。结果TGF-β1促进EMT的同时促进VEGF-C的表达增加。加入Wortmannin后EMT被抑制，同时VEGF-C的表达减低。动物模型组α-SMA和VEGF-C表达较假手术组高，替米沙坦治疗组α-SMA和VEGF-C表达较模型组低。结论TGF-β1可通过P13K—AKT通路促进VEGF-C的表达，VEGF-C与α-SMA的变化有同步性，提示VEGF-C可能参与肾间质纤维化的进程。 展开更多

关键词 血管内皮生长因子C 间质细胞 纤维化

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百里醌对肾缺血再灌注损伤大鼠的作用及机制 被引量：1

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作者 王程 张炯 +2 位作者 李飞 左松 廖盼丽 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第13期1929-1932,共4页

目的探讨百里醌对肾缺血再灌注损伤大鼠的抗氧化及线粒体保护作用。方法检测百里醌对大鼠血清尿素氮(BUN)和肌酐(Cr)、肾脏病理形态、肾组织匀浆中丙二醛(MDA)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、超氧化物歧化酶(SOD)、乳酸(... 目的探讨百里醌对肾缺血再灌注损伤大鼠的抗氧化及线粒体保护作用。方法检测百里醌对大鼠血清尿素氮(BUN)和肌酐(Cr)、肾脏病理形态、肾组织匀浆中丙二醛(MDA)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)、超氧化物歧化酶(SOD)、乳酸(LD)、一氧化氮(NO)的水平以及肾组织线粒体膜电位和线粒体组分中的MDA、GPx、GSH、SOD含量和ATP酶活性变化的影响。结果百里醌可明显减少BUN、Cr、LD、NO、线粒体膜电位、肾组织和线粒体组分中MDA表达以及肾组织病理形态改变,但可明显增加ATP酶活性以及肾组织和线粒体组分中CAT、GPx与SOD的表达。结论百里醌预处理减轻肾缺血再灌注损伤可能与其抗氧化应激和保护线粒体的作用相关。 展开更多

关键词 百里醌 肾缺血再灌注损伤 线粒体 氧化应激

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替米沙坦对UUO小鼠肾脏HIF-1α表达的影响及其与巨噬细胞的关系 被引量：1

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作者 廖盼丽 唐小铁 +6 位作者 曾锐 裴广畅 周璇 常晓燕 张颖 刘晓城 徐钢 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2012年第3期218-223,共6页

目的研究单侧输尿管结扎小鼠肾脏缺氧诱导因子-1α(Hypoxia-inducible factor-1alpha,HIF-1α)的表达及替米沙坦对其表达的影响和机制。方法采用单侧输尿管结扎(UUO)建立肾间质纤维化小鼠模型。30只雄性CD1小鼠随机分为假手术组(0d)、... 目的研究单侧输尿管结扎小鼠肾脏缺氧诱导因子-1α(Hypoxia-inducible factor-1alpha,HIF-1α)的表达及替米沙坦对其表达的影响和机制。方法采用单侧输尿管结扎(UUO)建立肾间质纤维化小鼠模型。30只雄性CD1小鼠随机分为假手术组(0d)、单侧输尿管结扎7天组(7d)及14天组(14d)、单侧输尿管结扎7天及14天并替米沙坦(10mg.kg-1.d-1)治疗组(7dT、14dT)。MASSON染色观察肾脏病理改变;免疫组织化学检测各组α平滑肌动蛋白(α-SMA)、HIF-1α、巨噬细胞(F4/80)在肾脏组织中的表达及分布、连续切片检测HIF-1α与F4/80的共定位;Western-blot检测α-SMA、HIF-1α的变化。结果随时间进展,输尿管结扎小鼠(7d、14d)肾脏病理改变逐渐加重,α-SMA、HIF-1α、F4/80表达均增加,与假手术组相比有统计学意义(P<0.05);HIF-1α主要分布于肾间质细胞中,HIF-1α与F4/80存在明显的共定位现象;给予替米沙坦治疗后,它们的表达均下降(均P<0.05)。结论替米沙坦可抑制巨噬细胞的浸润,降低UUO小鼠HIF-1α的表达,减轻UUO小鼠肾脏纤维化。 展开更多

关键词 UUO 替米沙坦 缺氧诱导因子-1Α 巨噬细胞

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Erbin基因沉默对乳腺癌细胞生物学行为的影响 被引量：1

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作者 曾巧 周巧丹 +7 位作者 陈琳 寇沛 廖盼丽 许楚瓯 付会玲 刘萍 刘丽丽 徐钢 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2013年第17期1291-1294,共4页

目的:观察Erbin基因表达沉默后对乳腺癌细胞形态及侵袭迁移生物学行为的影响。方法:通过慢病毒shRNA转染技术建立低表达Erbin的乳腺癌细胞模型。蛋白质印迹法检测基因沉默前后Erbin蛋白表达的效果;倒置显微镜观察基因沉默前细胞形态改变... 目的:观察Erbin基因表达沉默后对乳腺癌细胞形态及侵袭迁移生物学行为的影响。方法:通过慢病毒shRNA转染技术建立低表达Erbin的乳腺癌细胞模型。蛋白质印迹法检测基因沉默前后Erbin蛋白表达的效果;倒置显微镜观察基因沉默前细胞形态改变;Matrigel-Transwell小室法检测细胞侵袭能力改变;Transwell小室法检测细胞迁移能力改变。蛋白质印迹法检测转移相关基因基质金属蛋白酶-2(matrix metallopro teinase-2,MMP-2)和基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)表达改变。结果:成功建立了Erbin基因沉默乳腺癌细胞模型。蛋白质印迹法显示,稳定表达Erbin-shRNA细胞的Erbin蛋白表达明显被抑制,Erbin基因沉默后乳腺癌细胞变长、变梭,细胞间隙明显增宽,侵袭能力为56.3±7.6,明显高于空载体转染组的29.3±2.1,t=-5.908,P=0.004;迁移能力为83.6±7.2,较空载体转染组的52.6±8.3显著增强,t=-4.868,P=0.008。Erbin-shRNA转染后转移相关基因MMP-2表达为0.74±0.021,较空载体组的0.25±0.039明显上调,t=-19.23,P<0.001;MMP-9的表达为0.78±0.037,较空载体组的0.32±0.078也显著上调,t=-10.02,P=0.001。结论:Erbin基因的表达沉默对乳腺癌细胞的部分恶性生物学行为的发生有一定促进作用,可促进细胞变长、变梭,促进细胞侵袭迁移能力增强。 展开更多

关键词 ERBIN RNA干扰 乳腺肿瘤 侵袭 迁移

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NPHS1基因突变致先天性肾病综合征2例报告 被引量：2

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作者 廖盼丽 栾江威 +2 位作者 祝高红 戚畅 王筱雯 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期673-676,共4页

目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族... 目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族史。对患儿及其父母进行全外显子检测,均存在NPHS1基因复合杂合突变。例1c. 2629_c. 2630 delAAinsT(exon 19)来自父亲,c. 1315+1 (IVS 10)G>A来自母亲,均未见文献报道。例2 c. 2205(exon 16)_c.2206insTGGAC(exon16)来自母亲,未见报道;c.3478C>T(exon27)来自父亲,已有文献报道。根据ACMG评分,c.1315+1(IVS10)G>A、c.2205(exon16)_c.2206insTGGAC(exon16)、c.3478C>T(exon27)均为致病性,c.2629_c.2630delAAinsT(exon19)为可能致病。结论先天性肾病综合征患儿应考虑行NPHS1基因检测。 展开更多

关键词 先天性肾病综合征 NPHS1基因 全外显子家系检测

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9例肾单位肾痨患儿临床表型及基因型分析 被引量：1

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作者 廖盼丽 王思 +5 位作者 祝高红 戚畅 丁娟娟 黄霖 王道静 王筱雯 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期672-677,共6页

目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)患儿的临床表型及基因型特点,为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿... 目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)患儿的临床表型及基因型特点,为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果9例患儿中,女性5例,男性4例,起病中位年龄为11.2(3.4,14.2)岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿,8例患儿存在肾小管性蛋白尿,7例患儿尿比重降低,所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)5期7例,CKD 3期1例,CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常:肾脏体积改变(3/9)、回声增强(8/9)和囊肿(3/9)。3例患儿存在明显肾外表型。6例为NPHP1基因突变,其余3例分别为WDR19、NPHP3和NPHP5基因突变。结论在NPHP患儿中,NPHP1基因缺失突变最常见,同时也发现NPHP3、NPHP5及极其罕见的WDR19突变。NPHP临床表现不典型,需要寻找比较特异的早期诊断方法。 展开更多

关键词 肾疾病 囊性 纤毛病 基因型 肾单位肾痨 NPHP1

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Papillorenal综合征一个家系报告并文献复习 被引量：2

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作者 王筱雯 邵剑波 +8 位作者 廖盼丽 祝高红 戚畅 栾江威 梅松华 周治国 孙杰 彭雪华 袁莉 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期113-118,共6页

目的探讨Papillorenal综合征[又称肾-视神经盘缺损综合征(renal coloboma syndrome)]患儿的临床表现特征和基因变异特点。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2018年2月确诊,PAX2突变导致的Papillorenal综合征一个家系的临... 目的探讨Papillorenal综合征[又称肾-视神经盘缺损综合征(renal coloboma syndrome)]患儿的临床表现特征和基因变异特点。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2018年2月确诊,PAX2突变导致的Papillorenal综合征一个家系的临床表现、影像学检查及基因检测等资料。以"PAX2"和"肾-视神经盘缺损"、"Papillorenal syndrome"和"renal coloboma syndrome"为关键词,检索1995年4月至2018年4月中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、人类基因组突变数据库收录论文,总结PAX2基因变异导致Papillorenal综合征患者的临床表型及基因型特点。结果患儿女,10岁2个月。因"全身水肿伴尿量减少1周"入院。实验室检查血BUN25.30mmol/L,Scr766.5μmol/L,尿蛋白量3.6g/24h。影像学检查提示双侧膀胱、输尿管反流,合并左侧重复肾、重复输尿管,右侧髋关节发育不良。患儿父亲确诊慢性肾脏病10年,血液透析6年。父女两人均有视神经盘异常。基因检测发现父女两人同时携带PAX2杂合无义突变c.219C>G(p.Y73X)。未检索到相关报道的中文文献。英文文献94篇,有177例Papillorenal综合征患者得到基因检测确诊,共有92种PAX2变异被报道,其中有10个为无义突变。未见Papillorenal综合征合并关节发育异常的报道。结论PAX2突变导致的Papillorenal综合征主要表现为肾脏和视神经发育异常,可伴有其他系统异常,髋关节发育不良可能为Papillorenal综合征新表型。 展开更多

关键词 泌尿生殖系统畸形 突变 PAX2转录因子 表型 Papillorenal综合征

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JAG1突变致肾发育异常2例报告及文献复习

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作者 高晓兰 黄霖 +2 位作者 廖盼丽 丁娟娟 王筱雯 《临床肾脏病杂志》 2022年第6期521-524,共4页

JAG1基因可以调节诸多细胞表型,该基因突变常累及肝脏、心脏、肾脏、骨骼、眼睛及颜面等多器官系统的异常,表现为Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)[1]。研究报道,肾脏疾病的发病率占临床被确诊为ALGS患者的39%,主要表现是肾发育... JAG1基因可以调节诸多细胞表型,该基因突变常累及肝脏、心脏、肾脏、骨骼、眼睛及颜面等多器官系统的异常,表现为Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)[1]。研究报道,肾脏疾病的发病率占临床被确诊为ALGS患者的39%,主要表现是肾发育不良、肾小管酸中毒、膀胱输尿管反流、梗阻、慢性肾衰竭、蛋白尿和高血压等[2],但是JAG1基因突变仅引起肾脏异常尚无研究报道。本文回顾性分析了2例JAG1基因突变致不同表型患儿的临床特点及全外显子组家系检测结果,并结合文献进行复习。 展开更多

关键词 JAG1基因 肾发育异常 ALAGILLE综合征

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SLC2A9突变致肾性低尿酸血症一家系报告并文献复习

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作者 王纯 李红霞 +5 位作者 丁娟娟 戚畅 祝高红 廖盼丽 黄霖 王筱雯 《临床肾脏病杂志》 2021年第10期877-881,共5页

家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia,RHUC)是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L,(1 mg=59.5μmol)]和尿酸清除率异常增加[1]。RHUC患者临床上通常无症状或仅... 家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia,RHUC)是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L,(1 mg=59.5μmol)]和尿酸清除率异常增加[1]。RHUC患者临床上通常无症状或仅表现为血尿,部分可能会出现肾结石、运动诱发的急性肾损伤(exercise induced acute kidney injury,EIAKI)和慢性肾脏病等并发症[2]。该病罕见,发病率为0.12%~0.72%[3-4],目前国外有多篇临床报道,国内鲜有报道,容易漏诊误诊。我们于2019年接诊了1例RHUC患儿,并发现其父同为RHUC患者。我们采用了高通量测序技术对家系成员进行基因检测,发现了1个SLC2A9基因杂合突变,现总结RHUC的临床表型和基因型并结合文献进行复习。 展开更多

关键词 肾性低尿酸血症 基因突变 急性肾损伤 肾结石

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Gitelman综合征合并肾病综合征1例报告并文献复习 被引量：2

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作者 廖盼丽 饶佳 +6 位作者 沈茜 方晓燕 陈径 汤小山 刘佳璐 张志庆 徐虹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期40-43,共4页

目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠... 目的总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗。方法回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献。结果6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史。全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179C>T(p.T60M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变。患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征。结论重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能。 展开更多

关键词 GITELMAN综合征 蛋白尿 SLC12A3基因

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胱氨酸结石的临床特点与分子诊断 被引量：1

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作者 王筱雯 祝高红 +2 位作者 廖盼丽 栾江威 方建 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1465-1465,共1页

胱氨酸尿症是引起肾脏结石的遗传原因之一,胱氨酸结石见于1%·2%的成人结石患者,在儿童结石中的百分比达到5%[1].华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例9个月起病胱氨酸结石的患儿,对其临床表现、分子诊断进行总结.一、... 胱氨酸尿症是引起肾脏结石的遗传原因之一,胱氨酸结石见于1%·2%的成人结石患者,在儿童结石中的百分比达到5%[1].华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例9个月起病胱氨酸结石的患儿,对其临床表现、分子诊断进行总结.一、资料与方法患儿,女,9个月,因“发热4d,肉眼血尿1d”入住武汉儿童医院.既往胎儿时期有双肾回声增强表现,查体:一般情况好,无明显阳性体征.实验室检查:白细胞计数(WBC) 19.76×109/L,中性粒细胞(NEU) 77.1%,C反应蛋白(CRP) 86 mg/L,血气分析、生化全套、凝血功能均未见明显异常,尿常规提示:血尿及白细胞尿.尿B2-微球蛋白、尿钙、尿微量白蛋白正常范围.泌尿系彩超:双肾多发结石.血氨基酸及尿有机酸分析未见异常.诊断考虑为泌尿系多发结石合并泌尿系感染,给予抗感染,水化碱化及解痉治疗. 展开更多

关键词 胱氨酸结石 分子诊断 临床特点 胱氨酸尿症 泌尿系感染 B2-微球蛋白 肾多发结石 儿童医院

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