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广西南宁地区300对夫妻同型地中海贫血基因产前诊断结果分析 被引量：8
1
作者 廖晗献 黄卫彤 李筱瑜 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期659-661,共3页
目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水... 目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水标本、孕晚期取脐带血,对羊水细胞和脐带血分别采用培养前后的细胞,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因检测。结果筛出患有重型α地中海贫血胎儿26例、中间型α地中海贫血(Hb-H病)胎儿32例,中间型/重型β地中海贫血胎儿26例,重度地中海贫血胎儿均建议及时终止妊娠,对中间型α地中海贫血(Hb-H病)孕妇,通过遗传科医师作出知情告知书及遗传咨询,由孕妇及其家属决定是否终止妊娠。结论地中海贫血产前筛查及诊断可有效避免重症地中海贫血患儿出生,为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 夫妻同型地中海贫血基因
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妊娠期维生素A、D、E表达水平及其临床意义
2
作者 蒙保山 廖晗献 +1 位作者 梁丽荣 林娜 《右江医学》 2024年第1期64-67,共4页
目的探讨妊娠期维生素A、D、E的表达水平及其对不良妊娠结局的预测价值。方法回顾性分析2021年11月至2022年11月于广西医大开元琅东医院行产前检查并分娩的90例孕妇的临床资料。根据妊娠结局分为不良妊娠结局组(不良组,n=37)和正常妊娠... 目的探讨妊娠期维生素A、D、E的表达水平及其对不良妊娠结局的预测价值。方法回顾性分析2021年11月至2022年11月于广西医大开元琅东医院行产前检查并分娩的90例孕妇的临床资料。根据妊娠结局分为不良妊娠结局组(不良组,n=37)和正常妊娠结局组(正常组,n=53)。收集妊娠期间相关临床资料,采用logistic回归分析影响不良妊娠结局的危险因素,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价维生素A、D、E水平对不良妊娠结局的预测价值。结果Logistic回归分析显示高水平的维生素A、D、E是不良妊娠的保护因素(P<0.05);维生素A、D、E预测不良妊娠结局的AUC分别为0.691、0.797、0.784;三者联合预测妊娠不良结局的AUC为0.906,敏感度为81.08%,特异度为83.02%。结论维生素A、D、E联合使用在孕妇不良妊娠结局的预测中具有较高的指导价值,可为医护人员识别不良妊娠的风险人群提供参考。 展开更多
关键词 妊娠期 维生素A 维生素D 维生素E 妊娠结局
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胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究 被引量：6
3
作者 廖晗献 黄卫彤 王宗杰 《检验医学与临床》 CAS 2019年第5期657-660,共4页
目的探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年2-6月3 247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水... 目的探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年2-6月3 247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水穿刺、脐带血穿刺染色体核型分析。分析孕妇行胎儿染色体非整倍体基因检测的指征构成比以及评价胎儿染色体非整倍体基因检测分析性能。结果 3 247例孕妇中检出高风险34例,其中21-三体高风险21例,18-三体高风险7例,13-三体高风险6例。22例经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33%;4例18-三体高风险中4例与核型分析相符,阳性符合率100.00%;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67%。3 247例标本无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0。结论胎儿染色体非整倍体基因检测作为一种产前筛查方法,在21-三体、18-三体、13-三体检测中具有较高的阳性符合率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。 展开更多
关键词 胎儿 染色体非整倍体基因 染色体核型分析 产前筛查 21-三体 18-三体 13-三体
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梧州地区21-三体综合征患者的细胞遗传学研究 被引量：5
4
作者 黎永鉴 闫丽琼 +4 位作者 郭豪 廖晗献 班少雯 朱昭颖 欧昌玲 《重庆医学》 CAS 2020年第8期1265-1268,1273,共5页
目的研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点。方法采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析。结果共确诊21-三体综合征167例,其中... 目的研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点。方法采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析。结果共确诊21-三体综合征167例,其中产前诊断确诊93例,外周血确诊74例,21-三体型为96.40%(161/167),嵌合型为2.40%(4/167),易位型为1.20%(2/167);21-三体患者中男女比为1.35∶1.00;产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿的孕妇66.67%为高龄(≥35岁),出生后的唐氏儿70.27%在1岁前被检出。结论梧州地区21-三体综合征患者的染色体核型以21-三体型为主,男性明显高于女性。产前诊断对降低21-三体综合征患儿的出生起主要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作需进一步巩固和加强。 展开更多
关键词 核型分析 21-三体综合征 外周血 羊水 产前诊断
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751例肺孢子菌核酸检测结果分析
5
作者 蒙保山 廖晗献 +1 位作者 梁丽荣 黄建敏 《中外医药研究》 2023年第5期138-140,共3页
目的:对751例肺孢子菌(PJ)感染患者核酸检测结果进行分析,分析肺孢子菌肺炎(PJP)的发病率及感染者情况。方法:回顾性分析2021年9月—2023年2月广西医科大学第一附属医院751例PJ感染者的核酸检测结果。结果:751例患者中,核酸检测为阳性者... 目的:对751例肺孢子菌(PJ)感染患者核酸检测结果进行分析,分析肺孢子菌肺炎(PJP)的发病率及感染者情况。方法:回顾性分析2021年9月—2023年2月广西医科大学第一附属医院751例PJ感染者的核酸检测结果。结果:751例患者中,核酸检测为阳性者达18.51%(139/751);年龄为16~30岁的PJ核酸阳性检出率占比最高,达27.98%(54/139),是PJ核酸检测阳性病例最多的人群,占38.85%;有呼吸疾病的患者和存在传染性疾病的患者PJ核酸阳性检出率最高。结论:PJ核酸检测的阳性人数呈现出年轻化的趋势,呼吸道传染仍然是PJP感染的主要途径,呼吸疾病逐渐成为PJ核酸阳性的高发病种。 展开更多
关键词 肺孢子菌 肺孢子菌肺炎 核酸检测 荧光定量聚合酶链式反应
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孕妇产前筛查和产前诊断的研究进展
6
作者 廖晗献 《中国科技期刊数据库 医药》 2019年第2期224-225,共2页
出生缺陷是引起围产儿死亡和新生儿死亡重要因素之一,作为现阶段影响人口素质重要卫生问题。随着现代社会不断发展,二胎政策全面开放,高龄产妇人群逐年增多。相关文献报道显示,随着孕母年龄不断增加,胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征... 出生缺陷是引起围产儿死亡和新生儿死亡重要因素之一,作为现阶段影响人口素质重要卫生问题。随着现代社会不断发展,二胎政策全面开放,高龄产妇人群逐年增多。相关文献报道显示,随着孕母年龄不断增加,胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征人数逐年增多。因此,为提高我国人口质量,需予以产前相关染色体病及其神经管缺陷诊断,利于出生缺陷早期诊断。本文就结合临床近些年来相关文献报道和我院实际情况进行以下总结,为后期学者研究提供理论基础。 展开更多
关键词 孕妇 产前筛查 产前诊断 研究进展
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700例孕妇羊水染色体检测结果分析
7
作者 廖晗献 《临床检验杂志（电子版）》 2019年第1期119-119,共1页
目的对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检测分析,探讨胎儿染色体异常情况。方法临床纳入2015年12月-2017年12月期间在我院进行产前咨询和检查的700例孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受羊膜腔穿刺抽取羊水,进行羊水染色体检测,观察胎儿染色体... 目的对孕妇羊水穿刺样本进行染色体检测分析,探讨胎儿染色体异常情况。方法临床纳入2015年12月-2017年12月期间在我院进行产前咨询和检查的700例孕妇作为研究对象,所有孕妇均接受羊膜腔穿刺抽取羊水,进行羊水染色体检测,观察胎儿染色体异常的发病率。结果 700份羊水标本培养成功率高达100%,胎儿染色体异常发病率为5.86%。结论孕妇接受染色体检测分析时能有效诊断出胎儿染色体异常情况,预防染色体异常胎儿出生。 展开更多
关键词 孕妇 羊水细胞 染色体 产前诊断
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