Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自...Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等^([2])。展开更多
目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿...目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿,出生时为小于胎龄儿,2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科,见典型的异常外貌特征,伴有特殊面容;查IGF-1偏低,血糖无异常;内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常,染色体核型46,XX;视频脑电图示背景活动偏慢。脑干听视觉诱发电位正常。基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T>G变异,确诊为Cornelia de Lange综合征1型。经基因重组人生长激素治疗2年,患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善。结论CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢,生长激素水平大多正常,使用rhGH治疗可改善患儿身高,并提高患儿的发育商。展开更多
文摘目的探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征患儿的临床资料,并结合文献回顾分析Cornelia de Lange综合征患者的生长特点。结果女性患儿,出生时为小于胎龄儿,2岁5月龄因身材矮小就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科,见典型的异常外貌特征,伴有特殊面容;查IGF-1偏低,血糖无异常;内脏彩超、头颅及垂体MR、尿有机酸谱及血氨基酸及肉碱谱分析未见异常,染色体核型46,XX;视频脑电图示背景活动偏慢。脑干听视觉诱发电位正常。基因分析证实NIPBL基因chr5:37057282存在c.7264-6(IVS42)T>G变异,确诊为Cornelia de Lange综合征1型。经基因重组人生长激素治疗2年,患儿身高SDS、成年身高SDS较前均明显改善。结论CdLS患者多存在宫内发育迟缓及生后生长缓慢,生长激素水平大多正常,使用rhGH治疗可改善患儿身高,并提高患儿的发育商。
