住院医师规范化培训管理及教学方式改革探索 被引量：25

1

作者 李才明 孔令恩 +5 位作者 庄顺芝 张耀嘉 翁剑华 蔡春生 邱志维 周谦武 《继续医学教育》 2021年第3期7-9,共3页

住院医师规范化培训是国家卫健委为提高我国医疗卫生服务水平、保障医疗质量而采取的重大举措。通过住院医师规范化的培训,达到学员教学治疗同质化,全面提高住院医师临床思维能力和发现、解决问题的能力。目前,住院医师规范化培训在发... 住院医师规范化培训是国家卫健委为提高我国医疗卫生服务水平、保障医疗质量而采取的重大举措。通过住院医师规范化的培训,达到学员教学治疗同质化,全面提高住院医师临床思维能力和发现、解决问题的能力。目前,住院医师规范化培训在发挥重要作用的同时,也诸多需要完善的问题,例如存在带教老师积极性不高、导师制落实不到位、缺乏相应的科研能力、考核方式单一等。惠州市第一人民医院自2014年成为广东省第一批住院医师规范化培训专业基地以来,在取得一定成绩的同时,也暴露出一些问题。为此,文章以医院住培管理中存在的问题入手,提出相应的解决对策。 展开更多

关键词 住院医师 规范化培训 教学方式 导师制 科研 探索

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帕金森病患者相关生化水平的临床研究 被引量：10

2

作者 庄顺芝 蒲蜀湘 +4 位作者 钟真真 许容娟 高聪 姚海燕 何毅华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第8期1298-1302,共5页

目的:探讨帕金森病患者相关生化水平与疾病等级、病程的关系。方法:测定69例确诊为帕金森病患者(PD组)以及69例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)的尿酸和血脂水平,并进行统计学分析。结果:PD组血尿酸、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂... 目的:探讨帕金森病患者相关生化水平与疾病等级、病程的关系。方法:测定69例确诊为帕金森病患者(PD组)以及69例性别、年龄相匹配的健康成人(对照组)的尿酸和血脂水平,并进行统计学分析。结果:PD组血尿酸、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白(LDL-C)水平分别为(322.48±66.18)μmol/L、(1.22±0.86)mmol/L、(4.70±0.92)mmol/L、(3.00±0.85)mmol/L,而对照组分别为(384.23±88.28)μmol/L、(1.64±0.94)mmol/L、(5.37±1.31)mmol/L、(3.53±1.03)mmol/L,两组分别比较,差异均具有统计学意义(t=-4.68,P=0.000;t=-2.74,P=0.007;t=-2.74,P=0.007;t=-3.49,P=0.001;t=-3.27,P=0.001)。PD组中病程>3年者的血尿酸LDL-C水平显著低于病程≤3年者(t=3.373,P=0.001;t=2.440,P=0.017)。Hoehn-Yahr分期中,各期PD患者血尿酸水平均低于对照组(P<0.05);早、中期PD患者各类血脂水平均明显低于对照组(P<0.05);女性PD患者血尿酸、总胆固醇、高密度脂蛋白(HDL-C)分别为(305.69±54.25)μmol/L、(4.99±0.95)mmol/L、(1.25±0.27)mmol/L,男性PD患者为(339.76±73.40)μmol/L,(4.41±0.81)mmol/L、(1.06±0.19)mmol/L,男、女患者间分别进行比较,差异均具有统计学意义(t=2.198,P=0.031;t=-2.721,P=0.008;t=-3.266,P=0.002)。Logistic回归示低血尿酸水平是PD发病的危险因素(OR=1.01,95%CI 1.004~1.015,P=0.001)。结论:PD患者生化水平存在多种改变,尿酸降低可能是帕金森病的危险因素之一。 展开更多

关键词 帕金森病 血脂 血尿酸

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急诊绿色通道的优化在急性缺血性脑卒中静脉溶栓治疗中的应用价值 被引量：9

3

作者 孔令恩 庄顺芝 《齐齐哈尔医学院学报》 2018年第8期938-940,共3页

目的探讨急诊绿色通道的优化在急性缺血性脑卒中(AIS)静脉溶栓治疗中的应用价值。方法选取2014年1月—2017年12月惠州市第一人民医院脑卒中绿色通道收治的使用阿替普酶(rtPA)静脉溶栓的AIS患者64例,其中将优化前(2014年1月-2016年6月)... 目的探讨急诊绿色通道的优化在急性缺血性脑卒中(AIS)静脉溶栓治疗中的应用价值。方法选取2014年1月—2017年12月惠州市第一人民医院脑卒中绿色通道收治的使用阿替普酶(rtPA)静脉溶栓的AIS患者64例,其中将优化前(2014年1月-2016年6月)的30例就诊患者设为对照组,流程优化后(2016年7月—2017年12月)就诊的34例患者设为优化组。比较两组患者从急诊就诊到做CT时间、就诊到化验结果出来时间、就诊到神经科会诊时间、就诊到静脉溶栓时间(DNT)、rt-PA治疗前后NIHSS评分。结果两组患者从急诊就诊到做CT时间、就诊到化验结果出来时间、就诊到神经科会诊时间及DNT相比较,优化组均短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者在脑出血转化率、死亡率进行比较,两组间差异无统计学意义(P>0.05);优化组患者治疗后NIHSS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论急诊绿色通道流程的优化可以缩短急性缺血性脑卒中DNT,改善溶栓患者的预后。 展开更多

关键词 急诊绿色通道 应用价值 静脉溶栓 急性缺血性脑卒中

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丰富环境干预对帕金森病大鼠中脑miR-133b表达的影响 被引量：4

4

作者 许容娟 蒲蜀湘 +4 位作者 庄顺芝 李芳 高聪 龙友明 姚海燕 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第20期3351-3355,共5页

目的探讨丰富环境(EE)干预对帕金森病(PD)大鼠中脑miR-133b表达的影响。方法将造模成功的6-羟基多巴胺(6-OHDA)PD大鼠随机分成2组:PD+EE组、PD+标准环境(SE)组。设假手术(sham)+EE组、sham+SE组为对照组。予对应环境干预6周后,用酪氨酸... 目的探讨丰富环境(EE)干预对帕金森病(PD)大鼠中脑miR-133b表达的影响。方法将造模成功的6-羟基多巴胺(6-OHDA)PD大鼠随机分成2组:PD+EE组、PD+标准环境(SE)组。设假手术(sham)+EE组、sham+SE组为对照组。予对应环境干预6周后,用酪氨酸羟化酶(TH)免疫组化法检测大鼠中脑TH阳性纤维及TH阳性细胞表达;采用实时荧光定量PCR检测大鼠中脑miR-133b表达水平。结果与sham+SE组相比,PD+SE组损毁侧中脑TH阳性纤维及细胞数目较少;与PD+SE组相比,PD+EE组大鼠损毁侧中脑TH阳性纤维及细胞数目较多,差异均有统计学意义(P <0.05)。PD+SE组大鼠中脑miR-133b相对表达量高于sham+SE组;PD+EE组大鼠中脑miR-133b的相对表达量低于PD+SE组,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论 6-OHDA可能通过上调miR-133b表达导致多巴胺能神经元退行性变。EE可能通过抑制miR-133b的表达,促进黑质-纹状体系统多巴胺能神经元的恢复。 展开更多

关键词 帕金森病 丰富环境 miR.133b 酪氨酸羟化酶 大鼠

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面神经炎与气候因素的回顾性调查研究 被引量：4

5

作者 陈礼锟 李才明 +3 位作者 张停亭 黎宇阳 文季辉 庄顺芝 《继续医学教育》 2018年第12期100-103,共4页

目的分析面神经炎患者基本特征(性别、年龄)、时间因素(年份、月份、季节、节气、冬夏半年)及气象因素(包括发病日及发病前1～5天),探讨时间因素、气象因素对面神经炎发生的影响。方法通过对惠州市三甲医院2013—2016年的住院面神经炎... 目的分析面神经炎患者基本特征(性别、年龄)、时间因素(年份、月份、季节、节气、冬夏半年)及气象因素(包括发病日及发病前1～5天),探讨时间因素、气象因素对面神经炎发生的影响。方法通过对惠州市三甲医院2013—2016年的住院面神经炎患者进行回顾性调查研究,分析其基本特征、时间因素及气象因素(包括气压、气温、水汽压、湿度、云量、降水量、风速、舒适度指数等)对面神经炎发病的影响结果发病人数随年份增加,以"节气"为依据时,立春、春分、夏至、小寒等节气日均发病数高于其他节气,其他时间因素、气象因素等差异均无统计学意义(P> 0.05)。结论节气差异对于等对面神经炎的发生有影响,而年龄、性别、其他时间因素、气象因素对面神经炎的发病无明显影响。 展开更多

关键词 面神经炎 气象因素 时间因素 节气 舒适度指数

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阿替普酶静脉溶栓联合丁苯酞对脑梗死患者梗死灶体积、认知功能的影响 被引量：3

6

作者 郑燕霞 庄顺芝 李才明 《中国药物经济学》 2021年第8期44-47,共4页

目的探讨阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓联合丁苯酞对脑梗死患者梗死灶体积、认知功能的影响。方法选取惠州市第一人民医院2018年8月至2020年6月收治的92例脑梗死患者作为研究对象,随机分为对照组与观察组,各46例。对照组使用rt-PA静脉溶栓治... 目的探讨阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓联合丁苯酞对脑梗死患者梗死灶体积、认知功能的影响。方法选取惠州市第一人民医院2018年8月至2020年6月收治的92例脑梗死患者作为研究对象,随机分为对照组与观察组,各46例。对照组使用rt-PA静脉溶栓治疗,观察组在对照组治疗基础上加用丁苯酞治疗。比较两组治疗前、治疗4周后的梗死灶体积、认知功能[应用简易精神状态评价量表(MMSE)评估]。结果治疗4周后,两组梗死灶体积小于治疗前,且观察组梗死灶体积小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MMSE评分高于治疗前,且观察组MMSE评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 rt-PA静脉溶栓联合丁苯酞治疗脑梗死可有效缩减梗死灶体积,改善患者认知功能。 展开更多

关键词 脑梗死 阿替普酶 丁苯酞 梗死灶体积 认知功能

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青少年型Krabbe病的临床、影像学特点及酶学检测(附1家系报告) 被引量：3

7

作者 孔令恩 庄顺芝 +4 位作者 李才明 陈礼锟 张停亭 刘涓涓 肖俊强 《临床神经病学杂志》 CAS 2018年第5期376-378,共3页

目的探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果。方法对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者及其姐姐分别于5及4. 5岁开始出现行走不稳,症状逐渐进展。先证者的头颅MRI提示脑白质病变,... 目的探讨青少年型Krabbe病的临床及影像学特点及酶学检测结果。方法对1例青少年型Krabbe病患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者及其姐姐分别于5及4. 5岁开始出现行走不稳,症状逐渐进展。先证者的头颅MRI提示脑白质病变,双侧锥体束受累。先证者的β-半乳糖脑苷酯酶(GALC)酶活性为4. 4 nmol/(mg·17 h),其姐姐为3. 9 nmol/(mg·17 h)[正常值参考范围18～75 nmol/(mg·17 h)]。家系调查提示常染色体隐性遗传。结论青少年型Krabbe病罕见,国内未见青少年型家系的报道;头颅MRI检查及GALC酶活性测定有助于明确诊断。 展开更多

关键词 Krabbe病 青少年型 半乳糖脑苷酯酶 GLAC基因

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急性脑梗死患者血清小凹蛋白-1水平的动态变化研究 被引量：1

8

作者 李才明 陈礼锟 +4 位作者 孔令恩 张停亭 庄顺芝 邱志维 黄爱郑 《继续医学教育》 2022年第11期93-96,共4页

目的探讨脑梗死患者急性期血清小凹蛋白-1(Caveolin-1,Cav-1)水平的动态变化及其临床意义。方法收集2017年1—9月广东省惠州市第一人民医院神经内科发病24 h内急性脑梗死患者21例(脑梗死组)入院后第1、3、7天的血清,另外收集37名同期健... 目的探讨脑梗死患者急性期血清小凹蛋白-1(Caveolin-1,Cav-1)水平的动态变化及其临床意义。方法收集2017年1—9月广东省惠州市第一人民医院神经内科发病24 h内急性脑梗死患者21例(脑梗死组)入院后第1、3、7天的血清,另外收集37名同期健康体检者(对照组)的血清,检测Cav-1的水平,同时检测空腹血糖(fasting blood glucose,FBS)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,Hb A1C)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、肌酐(creatinine,Cr)、尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、尿酸(uric acid,UA)和总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triglyceride,TG)、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)A、apo B、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)水平,对两组结果进行比较。结果与对照组比较,脑梗死组发病后第1、3、7天血清Cav-1水平均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),随着发病天数增加逐渐下降,但Cav-1水平与FBS、HbA1C、Hcy、Cr、BUN、UA和TC、TG、apoA、apoB、LDL、HDL水平无明显相关,且神经功能缺损评分无明显相关,差异无统计学意义(P>0.05)。结论Cav-1水平在急性脑梗死发病后随着发病天数增加有下降趋势,可能是脑梗死的新指标。 展开更多

关键词 脑梗死 小凹蛋白-1 急性期 动态变化 临床意义 指标

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一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因变异分析 被引量：1

9

作者 孔令恩 邱金华 +5 位作者 李才明 周谦武 邱志维 庄顺芝 邹锦秀 郑燕霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期60-63,共4页

目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的ABCD1基因进行DNA测序。结果患者主要以脑... 目的探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及ABCD1基因的变异方式。方法分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的ABCD1基因进行DNA测序。结果患者主要以脑干、小脑损害为突出表现,血清极长链脂肪酸升高,ABCD1基因检测显示存在c.1509delG(p.L504Sfs*54)半合子变异。该变异来源于先证者母亲,先证者的父亲及100名健康对照者未发现上述变异。结论X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现多样。c.1509delG(p.L504Sfs*54)为新发现的致病性变异,基因检测有助于明确诊断以及提供遗传咨询。 展开更多

关键词 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 血清极长链脂肪酸 变异

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急性脑梗死患者血清小凹蛋白-1水平的变化及意义

10

作者 李才明 陈礼锟 +4 位作者 孔令恩 张停亭 庄顺芝 邱志维 黄爱郑 《当代临床医刊》 2022年第1期47-48,共2页

目的探索脑梗死患者急性期小凹蛋白-1(Caveolin-1,Cav-1)水平的变化及临床意义。方法收集39例急性脑梗死(脑梗死组)患者和39名同期健康体检者(对照组)的血清,检测Cav-1的水平,同时检测同型半胱氨酸、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇... 目的探索脑梗死患者急性期小凹蛋白-1(Caveolin-1,Cav-1)水平的变化及临床意义。方法收集39例急性脑梗死(脑梗死组)患者和39名同期健康体检者(对照组)的血清,检测Cav-1的水平,同时检测同型半胱氨酸、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白A、载脂蛋白B、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白和前白蛋白水平,对两组检测结果进行比较。结果脑梗死组血清Cav-1水平显著低于对照组(P<0.01),但Cav-1水平与同型半胱氨酸、空腹血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白A、载脂蛋白B、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、前白蛋白水平和神经功能缺损评分无明显相关。结论血清Cav-1水平在急性脑梗死后明显降低,可能是脑梗死的新指标。 展开更多

关键词 急性脑梗死 血清小凹蛋白-1 变化

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惠州市周围性面神经麻痹发病与气象条件的关系 被引量：1

11

作者 姜帅 李明华 +5 位作者 陈礼锟 黎宇阳 文季辉 庄顺芝 张停亭 李才明 《广东气象》 2020年第3期74-77,共4页

根据惠州市第一人民医院、中心医院和第三医院2013—2016年逐日周围性面神经麻痹(BP)病例资料和惠州市气象站同期气象资料,采用相关分析研究了惠州市BP发病与气象条件的关系。结果表明:31~70岁是BP发病的高发期,男女发病总数没有显著性... 根据惠州市第一人民医院、中心医院和第三医院2013—2016年逐日周围性面神经麻痹(BP)病例资料和惠州市气象站同期气象资料,采用相关分析研究了惠州市BP发病与气象条件的关系。结果表明:31~70岁是BP发病的高发期,男女发病总数没有显著性差异,但不同年龄段男女发病率有很大的差异。2013—2016年BP发病人数和发病日数呈增加的趋势,秋季受气压升高、气温日较差增大、风速增大等的影响,发病人数比其他季节显著增多。春季冷空气活动、夏季相对湿度增加、冬季海上暖湿气流影响也会诱发BP发病。 展开更多

关键词 应用气象 周围性面神经麻痹 气象条件 惠州市

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八个半综合征合并卵圆孔未闭1例

12

作者 张停亭 李才明 +3 位作者 庄顺芝 孔令恩 黎宇阳 文季辉 《包头医学院学报》 CAS 2019年第7期125-126,共2页

八个半综合征(eight-and-a-half syndrome)即一个半综合征(one-and-a-half syndrome)合并同侧面神经瘫痪的一组临床综合征。最早由Eggenberger [1]命名,临床病例少见,我院近期收治1例表现为八个半综合征的急性脑桥梗死患者现报告如下。

关键词 一个半综合征 卵圆孔未闭 临床综合征 面神经瘫痪 临床病例 脑桥梗死

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早发性家族性阿尔茨海默病家系的临床表型及基因突变分析

13

作者 李燕坤 庄顺芝 +4 位作者 何菲 陈礼锟 张停亭 崔理立 李才明 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期83-89,共7页

【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系(EOFAD)进行全外显子组测序,寻找可能引起致病的突变位点,为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测,随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变... 【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系(EOFAD)进行全外显子组测序,寻找可能引起致病的突变位点,为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测,随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变,导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸(p.Tyr253Cys)。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】TTC3基因第9个外显子c.758A>G突变为该EOFAD家系可能致病的原因,该突变为首次发现报道。本结果扩展了TTC3基因突变谱,为家系遗传咨询提供了依据。 展开更多

关键词 家族性阿尔茨海默病 TTC3基因 突变分析

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肌肉病患者梅毒相关性吉兰巴雷综合征一例

14

作者 黎宇阳 李才明 +4 位作者 文季辉 陈礼锟 孔令恩 庄顺芝 刘涓涓 《海南医学》 CAS 2018年第19期2795-2797,共3页

吉兰巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome,GBS）是一类免疫介导的急性炎性周围神经病,表现为多发神经根及周围神经损害引起活动乏力、感觉异常等症状,脑脊液中常有蛋白-细胞分离现象,多采取静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglob... 吉兰巴雷综合征（Guillain-Barre syndrome,GBS）是一类免疫介导的急性炎性周围神经病,表现为多发神经根及周围神经损害引起活动乏力、感觉异常等症状,脑脊液中常有蛋白-细胞分离现象,多采取静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin,IVIg）和血浆置换（plasma exchange,PE）等免疫治疗方案。60%的GBS患者多有感染前驱史[1]. 展开更多

关键词 吉兰巴雷综合征 梅毒 肌肉疾病

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帕金森病康复治疗中低频重复经颅磁刺激的应用探讨

15

作者 郑燕霞 庄顺芝 李才明 《首都食品与医药》 2021年第3期40-41,共2页

目的探讨帕金森病康复治疗中低频重复经颅磁刺激的应用.方法选取2018年8月~2020年3月惠州市第一人民医院收治的帕金森病患者86例,应用随机数字法分为两组,对照组应用常规药物及常规康复训练治疗,研究组在对照组基础上应用低频重复经颅... 目的探讨帕金森病康复治疗中低频重复经颅磁刺激的应用.方法选取2018年8月~2020年3月惠州市第一人民医院收治的帕金森病患者86例,应用随机数字法分为两组,对照组应用常规药物及常规康复训练治疗,研究组在对照组基础上应用低频重复经颅磁刺激治疗.结果研究组UPDRS评分低于对照组(P<0.05);研究组HAMD评分低于对照组(P<0.05),研究组CSP指标高于对照组(P<0.05).结论在帕金森病康复治疗中应用低频重复经颅磁刺激的治疗效果显著,可以显著改善患者的临床症状,缓解负面情绪,有利于康复,值得临床大力推广. 展开更多

关键词 帕金森病 低频重复经颅磁刺激 UPDRS评分

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节律性感觉提示疗法在老年帕金森患者中的应用效果

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作者 郑燕霞 庄顺芝 李才明 《黑龙江医药》 CAS 2021年第4期797-799,共3页

目的:观察老年帕金森(PD)患者运用节律性感觉提示疗法的效果,以此制定临床干预方案。方法:选择2017年6月—2019年10月我院收治的82例老年PD患者作为研究对象,双盲法分为对照组(n=41)与研究组(n=41)。对照组采用单纯药物治疗,研究组采用... 目的:观察老年帕金森(PD)患者运用节律性感觉提示疗法的效果,以此制定临床干预方案。方法:选择2017年6月—2019年10月我院收治的82例老年PD患者作为研究对象,双盲法分为对照组(n=41)与研究组(n=41)。对照组采用单纯药物治疗,研究组采用药物联合节律性感觉提示疗法干预。比较干预前、干预3个月后统一帕金森病评分量表(UPDRS)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易智能状态检查量表(MMSE)评分。结果:干预3个月后,研究组UPDRS评分低于对照组,MoCA、MMSE评分高于对照组(P<0.05)。结论:老年PD患者采用节律性感觉提示疗法可改善临床症状,提高患者的认知功能,减轻认知缺陷,在PD患者康复治疗中应用前景较广。 展开更多

关键词 帕金森 节律性感觉提示疗法 认知损伤

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核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因突变研究

17

作者 孔令恩 庄顺芝 +5 位作者 李才明 陈礼锟 张停亭 邱金华 周谦武 蔡春生 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2018年第10期927-929,共3页

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以及100名健康对照者的ETFDH基因所有外显子进行DNA测序。结果 ... 目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以及100名健康对照者的ETFDH基因所有外显子进行DNA测序。结果 2例患者的ETFDH基因第7及10号外显子各发现一个突变,分别是c. 770A> G和c. 1270_1273del;先证者的儿子携带c. 1270_1273del突变。先证者的孙子及100名健康对照者未发现上述突变。结论该c. 1270_1273del突变为新发现的致病性突变,与c. 770A> G突变共同作用导致核黄素反应性脂质沉积性肌病,基因检测有助于明确诊断及提供遗传咨询。 展开更多

关键词 核黄素反应性脂质沉积性肌病 ETFDH基因 突变

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