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线粒体ND6基因变异和完全受精失败的相关性 被引量：1
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作者 黄筱慧 毛跟红 +8 位作者 张金兰 陆平 常宏杨 张瑜 冯宗刚 耿旭景 陶识博 李茜 王晓玲 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第24期4016-4020,共5页
目的:探讨线粒体ND6基因变异与完全受精失败的相关性。方法:2011年7月至2014年4月,共收集了232例新鲜IVF周期或者half-ICSI周期中的汉族人精子进行回顾性对照研究。研究组45例精子来源于IVF完全受精失败,对照组187例精子来源于正常受精... 目的:探讨线粒体ND6基因变异与完全受精失败的相关性。方法:2011年7月至2014年4月,共收集了232例新鲜IVF周期或者half-ICSI周期中的汉族人精子进行回顾性对照研究。研究组45例精子来源于IVF完全受精失败,对照组187例精子来源于正常受精夫妇的精子(受精率>50%)。精子线粒体的基因变异是通过巢式PCR和DNA测序来确定。结果:共发现21个纯合变异,其中7个纯合变异具有统计学意义(P<0.05),它们分别是:m.14182T>C(4.44%vs 0%)、m.14284C>T(4.44%vs 0%)、m.14362C>T(4.44%vs 0%)、m.14386T>C(4.44%vs 0%)、m.14457T>C(4.44%vs 0%)、m.14494T>C(6.67%vs 0%)和m.14659C>T(4.44%vs 0%),其中m.14457T>C变异为错义变异。另外,新发现1个纯合变异14170A>T。结论 :精子线粒体ND6基因m.14182T>C、m.14284C>T、m.14362C>T、m.14386T>C、m.14457T>C、m.14494T>C和m.14659C>T等7个位点变异可能是发生完全受精失败的危险因素。 展开更多
关键词 精子 线粒体 ND6 完全受精失败 变异
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