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支气管哮喘患儿急性发作期血清免疫球蛋白E、免疫球蛋白G4和白三烯B4水平的临床研究 被引量：25
1
作者 张玉娥 魏琳 +5 位作者 单蓓兰 许飞 帅瑞雪 徐娇 黎虹 戎华 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第21期1625-1627,共3页
目的探讨支气管哮喘（哮喘）患儿急性发作期血清免疫球蛋白E（IgE）、IgG4和白三烯B4水平的变化及临床意义。方法选择哮喘急性发作患儿107例（哮喘组）、支气管肺炎患儿109例（肺炎组）、健康对照者儿童100例（对照组），3组共316例，年... 目的探讨支气管哮喘（哮喘）患儿急性发作期血清免疫球蛋白E（IgE）、IgG4和白三烯B4水平的变化及临床意义。方法选择哮喘急性发作患儿107例（哮喘组）、支气管肺炎患儿109例（肺炎组）、健康对照者儿童100例（对照组），3组共316例，年龄6个月～15岁。每组根据不同年龄又分为婴幼儿组、学龄前期组和学龄期组，检测其血清IgE、IgG。和白三烯B4水平。采用多组间比较的F检验做统计学分析。结果学龄前期组和学龄期组中，哮喘组患儿血清IgE水平均明显高于肺炎组和对照组，而肺炎组也明显高于对照组（F=60．69、559．22，P〈0．001）；在哮喘组中，学龄期组患儿血清IgE水平明显高于婴幼儿组，而婴幼儿组的明显高于学龄前期组（F=87．14，P〈0．001）；对于血清IgG。和白三烯B4水平，3个不同年龄段组哮喘组和肺炎组均明显高于对照组，肺炎组还明显高于哮喘组（F=97．45、100．74，P〈0．001），哮喘组各年龄段之间差异均无统计学意义。结论有喘息发作的婴幼儿和学龄期的哮喘发作儿童血清IgE水平较高，处于高致敏状态；哮喘发作患儿血清IgG4水平的增高是一种保护性抗体，而不是过敏性抗体；哮喘发作患儿血清白三烯B4水平增高与机体感染有关。 展开更多
关键词 支气管哮喘 儿童 血清 免疫球蛋白E 免疫球蛋白G4 白三烯B4
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720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析 被引量：12
2
作者 于玥 凌诗颖 +7 位作者 帅瑞雪 邱文娟 张惠文 梁黎黎 季文君 刘宇超 顾学范 韩连书 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期436-443,共8页
目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA... 目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组,携带c.609G>A纯合突变的患者为A组(172例);携带c.609G>A与c.482G>A(p.R161Q)、c.80A>G(p.Q27R)及c.394C>T(p.R132X)中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组(169例);携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG(p.K220del)、c.315A>T(p.Y105X)、c.567dupT(p.I190fs*13)]的复合杂合突变患者为C组(379例)。对不同基因突变位点患者的临床表现,血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较,根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。结果:720例患者中306例(42.5%)来自新生儿筛查,其中156例发病;414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断(临床未发病),其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中,发病年龄中位数为1.2个月(3 d~20岁)。B组发病年龄晚于A组和C组,三组间发病年龄差异有统计学意义(P<0.01)。患者临床症状各异,1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐,1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变,伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例,其中预后正常156例(25.1%),落后433例(69.7%),死亡32例(5.2%)。剔除失访、死亡及资料缺失的患者,对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析,结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论:MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关,患者多于出生后1个月内起病。维生� 展开更多
关键词 新生儿筛查 甲基丙二酸血症 MMACHC基因 钴胺素C缺乏 预后 影响因素
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甲基丙二酸血症不同类型患者的预后的研究进展 被引量：1
3
作者 凌诗颖 帅瑞雪 韩连书 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期892-895,共4页
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,呈常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以呕吐、嗜睡等神经系统症状为主。即使积极治疗,患儿仍可能遗留不同程度的神经系统并发症,甚至死亡。其预后主要与基因变异的类型、毒性代谢物水平、是否... 甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,呈常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以呕吐、嗜睡等神经系统症状为主。即使积极治疗,患儿仍可能遗留不同程度的神经系统并发症,甚至死亡。其预后主要与基因变异的类型、毒性代谢物水平、是否通过新生儿筛查确诊、是否发病及是否早期诊治有关。本文就不同类型的甲基丙二酸血症患者的预后及其影响因素等进行综述。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 预后 影响因素
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屋尘螨变应原特异性免疫治疗195例儿童哮喘的临床疗效分析 被引量：4
4
作者 单蓓兰 魏琳 +6 位作者 徐娇 戎华 许飞 帅瑞雪 黎虹 金惠娣 张玉娥 《中南药学》 CAS 2017年第4期532-534,共3页
目的评价标准化屋尘螨变应原特异性免疫治疗(SIT)对过敏性哮喘患儿的临床疗效。方法选择在本院门诊就诊的过敏性哮喘患儿195例为研究对象,将所有患儿通过计算机随机分为对照组(108例)和干预组(87例),对照组采用常规治疗,干预组加用标准... 目的评价标准化屋尘螨变应原特异性免疫治疗(SIT)对过敏性哮喘患儿的临床疗效。方法选择在本院门诊就诊的过敏性哮喘患儿195例为研究对象,将所有患儿通过计算机随机分为对照组(108例)和干预组(87例),对照组采用常规治疗,干预组加用标准化屋尘螨过敏原制剂治疗。比较2组哮喘患儿的血清中免疫球蛋白(IgE、IgG4)的浓度变化、肺功能、哮喘症状评分情况。结果干预组的IgE的浓度下降明显低于对照组(P<0.05);干预组患儿的IgG4浓度明显高于对照组(P<0.05);肺功能、哮喘的症状评分、哮喘的控制等情况以及过敏性哮喘的有效治疗情况也明显改善。结论屋尘螨特异性免疫治疗过敏性哮喘患儿是有效的。 展开更多
关键词 特异性免疫治疗 哮喘 屋尘螨 临床疗效
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盐酸托莫西汀对注意缺陷多动障碍患儿生活质量的研究 被引量：4
5
作者 赵泾泾 徐通 +3 位作者 周翊 帅瑞雪 张彩英 王德凤 《药学服务与研究》 CAS 2018年第2期92-95,共4页
目的:观察盐酸托莫西汀对注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿生活质量的影响。方法:选取2016年9月至2017年9月就诊于第二军医大学长征医院儿科ADHD专科门诊,并确诊的ADHD患儿62例,32例予服用盐酸托... 目的:观察盐酸托莫西汀对注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿生活质量的影响。方法:选取2016年9月至2017年9月就诊于第二军医大学长征医院儿科ADHD专科门诊,并确诊的ADHD患儿62例,32例予服用盐酸托莫西汀治疗6个月(治疗组),30例暂不服药的患儿作为对照组。采用SNAP-Ⅳ量表和CHIP-CE量表考察盐酸托莫西汀对患儿症状和生活质量的影响。分别在治疗前(基线)、治疗2个月和治疗6个月进行问卷调查评估。结果:治疗前两组患儿一般资料、SNAP-Ⅳ评分和CHIP-CE评分无统计学差异(P>0.05)。经盐酸托莫西汀治疗后,治疗组患儿SNAP-Ⅳ评分显著下降,CHIP-CE评分显著升高,与对照组比较有统计学差异(P<0.01)。结论:盐酸托莫西汀可以显著改善ADHD患儿的症状和生活质量。 展开更多
关键词 盐酸托莫西汀 注意缺陷多动障碍 生活质量 儿童
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中西药联合治疗小儿急性肺炎30例效果分析 被引量：2
6
作者 帅瑞雪 《按摩与康复医学》 2012年第36期209-210,共2页
目的：中西药联合治疗小儿急性肺炎的效果研究。方法：选取2011年10月～2012年8月于我院儿科进行小儿急性肺炎治疗的患者60例，随机将患者分为对照组30例和治疗组30例。针对对照组采取西药头孢曲松纳治疗的方式，针对治疗组采取中药炎... 目的：中西药联合治疗小儿急性肺炎的效果研究。方法：选取2011年10月～2012年8月于我院儿科进行小儿急性肺炎治疗的患者60例，随机将患者分为对照组30例和治疗组30例。针对对照组采取西药头孢曲松纳治疗的方式，针对治疗组采取中药炎琥宁联合西药头孢曲松钠治疗的方式，规定8d为一个疗程，治疗2个疗程。结果：对照组46．7％的有效率远远低于治疗组高达80％的有效率，两组之间存在显著差异（P〈0．05），具备统计学意义。对照组在退热、止咳、x线片炎症吸收时间等方面均高于治疗组，两组之间存在显著差异（P〈0．05），具备统计学意义。结论：针对小儿急性肺炎患者采取中药炎琥宁配合西药头孢曲松钠治疗方式效果明显，帮助患者早日康复。值得各大医院临床使用。 展开更多
关键词 小儿急性肺炎 头孢曲松钠 效果分析 炎琥宁
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cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告) 被引量：6
7
作者 帅瑞雪 于玥 +5 位作者 韩连书 叶军 梁黎黎 龚珠文 高晓岚 顾学范 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第11期891-895,共5页
目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小... 目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估。结果4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13~43月龄。基因检测发现6种变异,其中c.383T>C(p.L128P)为未报道变异。2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效。3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态。结论cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效。新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 甲基丙二酸 MMAB基因 丙酰肉碱
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