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WNT5A基因rs566926多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关性
被引量：
1
1
作者
刘小俊
周小平
+3 位作者
崔
毓
贵
刘嘉茵
程宏宇
万伟东
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第13期1495-1498,共4页
目的探讨WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究。方法选取100例非综合症性唇腭裂(NSCLP)患儿为实验组,100例正常儿童作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测WN...
目的探讨WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究。方法选取100例非综合症性唇腭裂(NSCLP)患儿为实验组,100例正常儿童作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测WNT5A基因rs566926多态性。采用病例对照研究方法进行统计分析并依据临床病理类型进行分类分析。结果两组基因型频数分布有明显差异(P<0.05)。结论 WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群NSCLP的发生有相关性,可能是该人群NSCLP发生的易感因素之一。
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关键词
非综合征性唇腭裂
基因多态性
WNT5A基因
原文传递
BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的关系
被引量：
1
2
作者
王慧
周小平
+2 位作者
崔
毓
贵
刘嘉茵
万伟东
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第8期897-900,共4页
目的探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组。对BMP4外显子4的rs1756...
目的探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组。对BMP4外显子4的rs17563位点突变碱基进行测序。比较患儿与正常儿童中的分布差异,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果患儿组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。患儿组与父母组各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义(P>0.05)。结论 BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东部分人群NSCL/P存在相关性。
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关键词
非综合征性唇腭裂
骨形态发生蛋白4基因
基因多态性
原文传递
Ⅱ型糖尿病大鼠神经视网膜组织中差异蛋白质分析
3
作者
王亚冬
童明庆
+5 位作者
崔
毓
贵
张民英
郭雪江
王玲
许志洋
王富强
《分析化学》
SCIE
EI
CAS
CSCD
北大核心
2010年第10期1462-1468,共7页
以高脂饮食联合小剂量链脲菌素(Streptozotocin,STZ)注射方法诱导大鼠II型糖尿病(T2DM)模型为研究对象,采用比较蛋白质组学技术鉴定和分析早期糖尿病神经视网膜差异表达蛋白。通过联用液氮内研磨、冰浴超声、高速离心提取全蛋白技术,提...
以高脂饮食联合小剂量链脲菌素(Streptozotocin,STZ)注射方法诱导大鼠II型糖尿病(T2DM)模型为研究对象,采用比较蛋白质组学技术鉴定和分析早期糖尿病神经视网膜差异表达蛋白。通过联用液氮内研磨、冰浴超声、高速离心提取全蛋白技术,提取每只大鼠神经视网膜全蛋白质总量约900μg。采用双向凝胶电泳(2-DE)分离技术,获得2500个以上可辩认的蛋白质斑点。通过蛋白质组学比对技术筛选出糖尿病状态下神经视网膜差异表达蛋白,用基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS/MS)和肽质量指纹图谱(PMF)鉴定出20个差异蛋白点。按照Gene Ontology(GO)分类体系,对差异蛋白归类分析,揭示其亚细胞定位和分子功能。应用Pathway Studio软件对差异表达蛋白的生物学意义进行分析,认为凋亡是早期糖尿病视网膜病变(Diabetic retinopathy,DR)重要的细胞事件;AnnexinΙ、CRYAB、mtHsp70蛋白是与病理过程相关的关键蛋白,对研究DR致病机制有重要意义。
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关键词
大鼠神经视网膜
比较蛋白质组学
双向凝胶电泳
基质辅助激光解析电离飞行时间质谱
糖尿病
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职称材料
题名
WNT5A基因rs566926多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关性
被引量：
1
1
作者
刘小俊
周小平
崔
毓
贵
刘嘉茵
程宏宇
万伟东
机构
东南大学附属中大医院整形外科
南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心
出处
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第13期1495-1498,共4页
基金
江苏省卫生厅医学科技发展基金资助项目(H200513)
文摘
目的探讨WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究。方法选取100例非综合症性唇腭裂(NSCLP)患儿为实验组,100例正常儿童作为对照组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测WNT5A基因rs566926多态性。采用病例对照研究方法进行统计分析并依据临床病理类型进行分类分析。结果两组基因型频数分布有明显差异(P<0.05)。结论 WNT5A基因rs566926位点多态性与中国苏皖地区部分人群NSCLP的发生有相关性,可能是该人群NSCLP发生的易感因素之一。
关键词
非综合征性唇腭裂
基因多态性
WNT5A基因
Keywords
Nonsyrdromic chilopalatognathus
Genetic polymorphism
WNT5A gene
分类号
R782 [医药卫生—口腔医学]
原文传递
题名
BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的关系
被引量：
1
2
作者
王慧
周小平
崔
毓
贵
刘嘉茵
万伟东
机构
东南大学附属中大医院整形外科
南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心
上海交通大学附属第六人民医院
出处
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第8期897-900,共4页
基金
江苏省卫生厅医学科技发展基金资助项目(H200513)
文摘
目的探讨骨形态发生蛋白4(BMP4)基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法收集65个唇裂核心家庭血样,分为患儿(患儿组)和患儿父母(父母组)组,另设正常儿童65例为对照组。对BMP4外显子4的rs17563位点突变碱基进行测序。比较患儿与正常儿童中的分布差异,比较患儿组与父母组的基因型和等位基因频率,并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析(HRR),对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验(TDT)。结果患儿组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。患儿组与父母组各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),HRR结果和TDT结果无统计学意义(P>0.05)。结论 BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东部分人群NSCL/P存在相关性。
关键词
非综合征性唇腭裂
骨形态发生蛋白4基因
基因多态性
Keywords
Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate
BMP4 gene
Genetic polymorphism
分类号
R782 [医药卫生—口腔医学]
原文传递
题名
Ⅱ型糖尿病大鼠神经视网膜组织中差异蛋白质分析
3
作者
王亚冬
童明庆
崔
毓
贵
张民英
郭雪江
王玲
许志洋
王富强
机构
南京医科大学第一附属医院
南京医科大学基础医学院
出处
《分析化学》
SCIE
EI
CAS
CSCD
北大核心
2010年第10期1462-1468,共7页
基金
江苏省教育厅自然科学基金(No.08KJB320005)资助
文摘
以高脂饮食联合小剂量链脲菌素(Streptozotocin,STZ)注射方法诱导大鼠II型糖尿病(T2DM)模型为研究对象,采用比较蛋白质组学技术鉴定和分析早期糖尿病神经视网膜差异表达蛋白。通过联用液氮内研磨、冰浴超声、高速离心提取全蛋白技术,提取每只大鼠神经视网膜全蛋白质总量约900μg。采用双向凝胶电泳(2-DE)分离技术,获得2500个以上可辩认的蛋白质斑点。通过蛋白质组学比对技术筛选出糖尿病状态下神经视网膜差异表达蛋白,用基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS/MS)和肽质量指纹图谱(PMF)鉴定出20个差异蛋白点。按照Gene Ontology(GO)分类体系,对差异蛋白归类分析,揭示其亚细胞定位和分子功能。应用Pathway Studio软件对差异表达蛋白的生物学意义进行分析,认为凋亡是早期糖尿病视网膜病变(Diabetic retinopathy,DR)重要的细胞事件;AnnexinΙ、CRYAB、mtHsp70蛋白是与病理过程相关的关键蛋白,对研究DR致病机制有重要意义。
关键词
大鼠神经视网膜
比较蛋白质组学
双向凝胶电泳
基质辅助激光解析电离飞行时间质谱
糖尿病
Keywords
Rat neural retina
Comparative proteomics
Two-dimensional gel electrophoresis
Matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry
Diabetes
分类号
R587.2 [医药卫生—内分泌]
R774.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
WNT5A基因rs566926多态性与中国苏皖地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关性
刘小俊
周小平
崔
毓
贵
刘嘉茵
程宏宇
万伟东
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2010
1
原文传递
2
BMP4基因rs17563位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的关系
王慧
周小平
崔
毓
贵
刘嘉茵
万伟东
《江苏医药》
CAS
CSCD
北大核心
2012
1
原文传递
3
Ⅱ型糖尿病大鼠神经视网膜组织中差异蛋白质分析
王亚冬
童明庆
崔
毓
贵
张民英
郭雪江
王玲
许志洋
王富强
《分析化学》
SCIE
EI
CAS
CSCD
北大核心
2010
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