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运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析
被引量:
5
1
作者
崔
建
志
石懿玉
+6 位作者
周永安
郝子琪
马云霞
张全斌
李鹏丽
郭伟
李娇
《中国优生与遗传杂志》
2013年第12期24-25,共2页
目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2...
目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c.235delC、c.79 G>A和c.341 A>G的突变频率较高,分别为12%、22%和18.7%,另外还检测出4个突变频率较低的位点c.608 T>C(2%)、c.109 G>A(0.67%)、c.368 C>A(1.33%)和c.176-191del16(0.67%);3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,c.2168 A>G与IVS7-2 G>A突变频率分别为1.33%和2%;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。
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关键词
耳聋
基因突变
GJB2
PDS
mtDNA1555
原文传递
精子形态对体外受精-胚胎移植治疗结局的影响
被引量:
2
2
作者
崔
建
志
《基层医学论坛》
2015年第35期4961-4963,共3页
目的探讨精子形态对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局的影响。方法选取我院2012年1月—2013年12月接诊拟接受IVF-ET治疗的34对夫妇,采用密度梯度离心法对精液进行处理,再运用Diff-Quick进行染色处理,对精子形态及治疗结局进行分析。结...
目的探讨精子形态对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局的影响。方法选取我院2012年1月—2013年12月接诊拟接受IVF-ET治疗的34对夫妇,采用密度梯度离心法对精液进行处理,再运用Diff-Quick进行染色处理,对精子形态及治疗结局进行分析。结果 29例为畸形精子,其中25例为轻度畸形,4例为严重畸形者,5例正常精子形态。精液通过密度梯度离心法处理后,精子的活动力显著提升,且对比活动力a、b,其处理后有明显上升。29例畸形精子患者中,处理后其正常精子形态也有一定的改善,轻度精子畸形患者中9例患者精子正常率恢复到了正常水平,而严重畸形组患者的精子正常形态率平均提升5%。处理前,正常组与异常组患者的精子密度和活动力均无明显差异,正常组精子正常形态率明显高于异常组;处理前,卵裂率正常组优于异常组,处理后,2组患者正常受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率均无明显差异。结论在体外受精-胚胎移植治疗中,精子形态不会对治疗结果造成影响,但若对畸形精子进行密度梯度离心法处理后,可使其正常精子形态率得到提高。
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关键词
体外受精-胚胎移植
精子形态
治疗结局影响
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职称材料
血栓与止血检验的质量控制
被引量:
1
3
作者
崔
建
志
《基层医学论坛》
2009年第23期742-743,共2页
随着临床实验室的飞速发展,全自动血凝分析仪以其准确、快速、灵敏的特点已广泛应用于血栓疾病、出血性疾病的诊断及抗凝治疗、溶栓治疗的试验检测。凝血/止血又是一个相当复杂的生理病理过程,影响其试验结果的因素很多。因此,做好以下...
随着临床实验室的飞速发展,全自动血凝分析仪以其准确、快速、灵敏的特点已广泛应用于血栓疾病、出血性疾病的诊断及抗凝治疗、溶栓治疗的试验检测。凝血/止血又是一个相当复杂的生理病理过程,影响其试验结果的因素很多。因此,做好以下几方面的质量控制非常关键。
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关键词
质量控制
止血检验
血栓疾病
全自动血凝分析仪
临床实验室
出血性疾病
抗凝治疗
溶栓治疗
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职称材料
坐轮椅“飞奔”的人
4
作者
谢松良
崔
建
志
《优越生活》
2002年第11期22-24,共3页
他是个下肢残疾的人,只读过三年小学却出过几本书,成了作家;他曾坐轮椅走过了4000多公里,是我国第一位只身摇轮椅全国采风写作的诗人;他没学过音乐,竟成为原创歌手,推出了自己的音乐专辑……这个富有传奇和浪漫色彩人生经历的人,就是在...
他是个下肢残疾的人,只读过三年小学却出过几本书,成了作家;他曾坐轮椅走过了4000多公里,是我国第一位只身摇轮椅全国采风写作的诗人;他没学过音乐,竟成为原创歌手,推出了自己的音乐专辑……这个富有传奇和浪漫色彩人生经历的人,就是在广东东莞市鸿箭实业公司的广西柳州籍外来工黄任锋。倔强的灵魂站起来黄任锋三岁那年,一场持续不退的高烧使他患上了小儿麻痹症,落个双腿瘫痪。
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关键词
广西柳州
外来工
广东东莞市
年轻的朋友
爬起来
伙伴们
就这样
《红豆》
改革开放前沿
散散心
原文传递
味精废水治理技术路线商讨
5
作者
曹敬华
崔
建
志
+3 位作者
牛海峰
牛瑞胜
姜廷国
杨土禄
《发酵科技通讯》
CAS
2004年第3期36-38,35,共4页
浙江新衢江味精有限公司经过多年认真考察,确定采用SBBL废水治理工药。
关键词
SBBL废水治理工药
废水治理
水质
味精废水
经济效益
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职称材料
体液中的核异质细胞与血清肿瘤标志物的对比分析
6
作者
崔
建
志
《基层医学论坛》
2006年第S1期53-54,共2页
目的了解体液中核异质细胞分级和肿瘤标志物及临床诊断之间的关系。方法将患者的体液细胞学检查结果与血清学肿瘤标志物结果及临床诊断进行比较分析。结果 78例患者中,找到高度核异质细胞36例,中度核异质细胞21例,轻度核异物细胞21例,...
目的了解体液中核异质细胞分级和肿瘤标志物及临床诊断之间的关系。方法将患者的体液细胞学检查结果与血清学肿瘤标志物结果及临床诊断进行比较分析。结果 78例患者中,找到高度核异质细胞36例,中度核异质细胞21例,轻度核异物细胞21例,与恶性肿瘤的诊断符合率分别为100%、72%、23%。3种核异质细胞群的患者CEA水平有显著性差异(P<0.01),而Fcr、CA125,CA15-3,CA19-9之间无显著性差异(P>0.05)。结论细胞核异质程度与血清CEA值呈相关,细胞学检查与CEA综合分析能提高恶性肿瘤的诊断效率。
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关键词
体液
核异质细胞
肿瘤标志物
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职称材料
280例孕妇巨细胞病毒的检测分析
7
作者
李翠玲
崔
建
志
+1 位作者
李金龙
陈俊华
《临床医药实践》
2009年第7期554-555,共2页
目的:了解孕妇人巨细胞病毒(HCMV)近期感染状况。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对280例孕妇和50名孕前检查的健康妇女外周血进行了HCMV—IgM检测。结果:在280例孕妇中检测出HCMV—IgM阳性标本3例,阳性率为1.07%,50例健...
目的:了解孕妇人巨细胞病毒(HCMV)近期感染状况。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对280例孕妇和50名孕前检查的健康妇女外周血进行了HCMV—IgM检测。结果:在280例孕妇中检测出HCMV—IgM阳性标本3例,阳性率为1.07%,50例健康妇女中未检测到HCMV—IgM阳性标本。结论:在孕妇中巨细胞病毒有一定近期感染率。
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关键词
孕妇
巨细胞病毒
酶联免疫吸附试验(ELISA)
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职称材料
营养性巨幼细胞性贫血患者骨髓细胞外铁和铁粒幼细胞的观察
8
作者
周永安
晋淑媛
+4 位作者
乔巨
贾红芳
乔振华
李鸿雁
崔
建
志
《山西临床医药》
1995年第2期115-116,共2页
本文报告107例营养性巨幼细胞性贫血(NMA)患者的骨髓涂片中铁染色的观察,发现其细胞外铁及细胞内铁均明显高于正常人,提示NMA患者,铁不缺乏,铁代谢正常。
关键词
营养性
巨幼细胞性贫血
铁染色
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职称材料
临床检验分析前质量控制浅析
9
作者
崔
建
志
《基层医学论坛》
2013年第2期229-230,共2页
现在临床实验室检验的项目越来越多,各种实验室也更规范,并且一般的实验室都采取了室内质控和参与室间质评。但在日常工作中,常常有医生拿着检验结果来质问我们检验结果的真实可靠性,其实,实验室工作人员对每一份标本的检验都是认真的,...
现在临床实验室检验的项目越来越多,各种实验室也更规范,并且一般的实验室都采取了室内质控和参与室间质评。但在日常工作中,常常有医生拿着检验结果来质问我们检验结果的真实可靠性,其实,实验室工作人员对每一份标本的检验都是认真的,可是实验室对分析前质量难以控制,这也是让我们实验室工作者很苦恼的一件事。
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关键词
质量控制
临床检验
临床实验室检验
实验室工作人员
实验室工作者
检验结果
室间质评
室内质控
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职称材料
题名
运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析
被引量:
5
1
作者
崔
建
志
石懿玉
周永安
郝子琪
马云霞
张全斌
李鹏丽
郭伟
李娇
机构
运城市夏县人民医院检验科
山西医科大学研究生学院
太原市中心医院中心实验室
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第12期24-25,共2页
文摘
目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c.235delC、c.79 G>A和c.341 A>G的突变频率较高,分别为12%、22%和18.7%,另外还检测出4个突变频率较低的位点c.608 T>C(2%)、c.109 G>A(0.67%)、c.368 C>A(1.33%)和c.176-191del16(0.67%);3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,c.2168 A>G与IVS7-2 G>A突变频率分别为1.33%和2%;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。
关键词
耳聋
基因突变
GJB2
PDS
mtDNA1555
Keywords
Deafness
Gene mutation
GJB2
PDS
mtDNA
分类号
R764.431 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
精子形态对体外受精-胚胎移植治疗结局的影响
被引量:
2
2
作者
崔
建
志
机构
夏县人民医院
出处
《基层医学论坛》
2015年第35期4961-4963,共3页
文摘
目的探讨精子形态对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局的影响。方法选取我院2012年1月—2013年12月接诊拟接受IVF-ET治疗的34对夫妇,采用密度梯度离心法对精液进行处理,再运用Diff-Quick进行染色处理,对精子形态及治疗结局进行分析。结果 29例为畸形精子,其中25例为轻度畸形,4例为严重畸形者,5例正常精子形态。精液通过密度梯度离心法处理后,精子的活动力显著提升,且对比活动力a、b,其处理后有明显上升。29例畸形精子患者中,处理后其正常精子形态也有一定的改善,轻度精子畸形患者中9例患者精子正常率恢复到了正常水平,而严重畸形组患者的精子正常形态率平均提升5%。处理前,正常组与异常组患者的精子密度和活动力均无明显差异,正常组精子正常形态率明显高于异常组;处理前,卵裂率正常组优于异常组,处理后,2组患者正常受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率均无明显差异。结论在体外受精-胚胎移植治疗中,精子形态不会对治疗结果造成影响,但若对畸形精子进行密度梯度离心法处理后,可使其正常精子形态率得到提高。
关键词
体外受精-胚胎移植
精子形态
治疗结局影响
分类号
R714.8 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
血栓与止血检验的质量控制
被引量:
1
3
作者
崔
建
志
机构
夏县人民医院
出处
《基层医学论坛》
2009年第23期742-743,共2页
文摘
随着临床实验室的飞速发展,全自动血凝分析仪以其准确、快速、灵敏的特点已广泛应用于血栓疾病、出血性疾病的诊断及抗凝治疗、溶栓治疗的试验检测。凝血/止血又是一个相当复杂的生理病理过程,影响其试验结果的因素很多。因此,做好以下几方面的质量控制非常关键。
关键词
质量控制
止血检验
血栓疾病
全自动血凝分析仪
临床实验室
出血性疾病
抗凝治疗
溶栓治疗
分类号
R446.1 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
坐轮椅“飞奔”的人
4
作者
谢松良
崔
建
志
出处
《优越生活》
2002年第11期22-24,共3页
文摘
他是个下肢残疾的人,只读过三年小学却出过几本书,成了作家;他曾坐轮椅走过了4000多公里,是我国第一位只身摇轮椅全国采风写作的诗人;他没学过音乐,竟成为原创歌手,推出了自己的音乐专辑……这个富有传奇和浪漫色彩人生经历的人,就是在广东东莞市鸿箭实业公司的广西柳州籍外来工黄任锋。倔强的灵魂站起来黄任锋三岁那年,一场持续不退的高烧使他患上了小儿麻痹症,落个双腿瘫痪。
关键词
广西柳州
外来工
广东东莞市
年轻的朋友
爬起来
伙伴们
就这样
《红豆》
改革开放前沿
散散心
分类号
K828 [历史地理—历史学]
原文传递
题名
味精废水治理技术路线商讨
5
作者
曹敬华
崔
建
志
牛海峰
牛瑞胜
姜廷国
杨土禄
机构
深圳市中铎生化工业有限公司
浙江新衢江味精有限公司
出处
《发酵科技通讯》
CAS
2004年第3期36-38,35,共4页
文摘
浙江新衢江味精有限公司经过多年认真考察,确定采用SBBL废水治理工药。
关键词
SBBL废水治理工药
废水治理
水质
味精废水
经济效益
分类号
X792 [环境科学与工程—环境工程]
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职称材料
题名
体液中的核异质细胞与血清肿瘤标志物的对比分析
6
作者
崔
建
志
机构
夏县人民医院
出处
《基层医学论坛》
2006年第S1期53-54,共2页
文摘
目的了解体液中核异质细胞分级和肿瘤标志物及临床诊断之间的关系。方法将患者的体液细胞学检查结果与血清学肿瘤标志物结果及临床诊断进行比较分析。结果 78例患者中,找到高度核异质细胞36例,中度核异质细胞21例,轻度核异物细胞21例,与恶性肿瘤的诊断符合率分别为100%、72%、23%。3种核异质细胞群的患者CEA水平有显著性差异(P<0.01),而Fcr、CA125,CA15-3,CA19-9之间无显著性差异(P>0.05)。结论细胞核异质程度与血清CEA值呈相关,细胞学检查与CEA综合分析能提高恶性肿瘤的诊断效率。
关键词
体液
核异质细胞
肿瘤标志物
分类号
R730.4 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
280例孕妇巨细胞病毒的检测分析
7
作者
李翠玲
崔
建
志
李金龙
陈俊华
机构
夏县人民医院
出处
《临床医药实践》
2009年第7期554-555,共2页
文摘
目的:了解孕妇人巨细胞病毒(HCMV)近期感染状况。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对280例孕妇和50名孕前检查的健康妇女外周血进行了HCMV—IgM检测。结果:在280例孕妇中检测出HCMV—IgM阳性标本3例,阳性率为1.07%,50例健康妇女中未检测到HCMV—IgM阳性标本。结论:在孕妇中巨细胞病毒有一定近期感染率。
关键词
孕妇
巨细胞病毒
酶联免疫吸附试验(ELISA)
Keywords
prenagantwomen
HCMV
ELISA
分类号
R715.3 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
营养性巨幼细胞性贫血患者骨髓细胞外铁和铁粒幼细胞的观察
8
作者
周永安
晋淑媛
乔巨
贾红芳
乔振华
李鸿雁
崔
建
志
机构
山西医学院第二附属医院
出处
《山西临床医药》
1995年第2期115-116,共2页
文摘
本文报告107例营养性巨幼细胞性贫血(NMA)患者的骨髓涂片中铁染色的观察,发现其细胞外铁及细胞内铁均明显高于正常人,提示NMA患者,铁不缺乏,铁代谢正常。
关键词
营养性
巨幼细胞性贫血
铁染色
分类号
R556.204 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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职称材料
题名
临床检验分析前质量控制浅析
9
作者
崔
建
志
机构
夏县人民医院
出处
《基层医学论坛》
2013年第2期229-230,共2页
文摘
现在临床实验室检验的项目越来越多,各种实验室也更规范,并且一般的实验室都采取了室内质控和参与室间质评。但在日常工作中,常常有医生拿着检验结果来质问我们检验结果的真实可靠性,其实,实验室工作人员对每一份标本的检验都是认真的,可是实验室对分析前质量难以控制,这也是让我们实验室工作者很苦恼的一件事。
关键词
质量控制
临床检验
临床实验室检验
实验室工作人员
实验室工作者
检验结果
室间质评
室内质控
分类号
R446.1 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析
崔
建
志
石懿玉
周永安
郝子琪
马云霞
张全斌
李鹏丽
郭伟
李娇
《中国优生与遗传杂志》
2013
5
原文传递
2
精子形态对体外受精-胚胎移植治疗结局的影响
崔
建
志
《基层医学论坛》
2015
2
下载PDF
职称材料
3
血栓与止血检验的质量控制
崔
建
志
《基层医学论坛》
2009
1
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职称材料
4
坐轮椅“飞奔”的人
谢松良
崔
建
志
《优越生活》
2002
0
原文传递
5
味精废水治理技术路线商讨
曹敬华
崔
建
志
牛海峰
牛瑞胜
姜廷国
杨土禄
《发酵科技通讯》
CAS
2004
0
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职称材料
6
体液中的核异质细胞与血清肿瘤标志物的对比分析
崔
建
志
《基层医学论坛》
2006
0
下载PDF
职称材料
7
280例孕妇巨细胞病毒的检测分析
李翠玲
崔
建
志
李金龙
陈俊华
《临床医药实践》
2009
0
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职称材料
8
营养性巨幼细胞性贫血患者骨髓细胞外铁和铁粒幼细胞的观察
周永安
晋淑媛
乔巨
贾红芳
乔振华
李鸿雁
崔
建
志
《山西临床医药》
1995
0
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职称材料
9
临床检验分析前质量控制浅析
崔
建
志
《基层医学论坛》
2013
0
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职称材料
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