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PAX2基因变异致慢性肾脏病2例报告并文献复习 被引量：3
1
作者 孙晓朋 林毅 +4 位作者 聂娜娜 张秋业 王加兰 尹讯章 常红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期905-908,共4页
目的探讨PAX2基因变异致慢性肾脏病(CKD)的临床和基因变异特征。方法回顾分析2例PAX2基因变异致CKD患儿的临床资料及家系基因检测结果,并在PubMed数据库及中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台检索复习相关文献。结果男女患儿各1例... 目的探讨PAX2基因变异致慢性肾脏病(CKD)的临床和基因变异特征。方法回顾分析2例PAX2基因变异致CKD患儿的临床资料及家系基因检测结果,并在PubMed数据库及中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台检索复习相关文献。结果男女患儿各1例,均有蛋白尿及肾功能下降,例1处于CKDⅡ期,例2患儿处于CKDⅢ-Ⅳ期。基因检测发现2例患儿PAX2基因均存在致病变异。检索到32例PAX2基因变异致CKD患儿,表现为肾脏发育不良、蛋白尿,亦可有视神经缺损等肾外表现,部分患儿最终进展至终末期肾病。结论PAX2基因变异致CKD临床表型多样,相同变异位点者临床表型也可有显著差异。基因测序有助于早期诊断,早期对症支持治疗有助于延缓肾功能下降。 展开更多
关键词 PAX2基因 蛋白尿 慢性肾脏病 系膜增生性肾小球肾炎
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自身炎症性疾病的诊疗进展
2
作者 尹讯章 《临床医学进展》 2023年第3期4837-4844,共8页
自身炎症性疾病(autoinflammatory dieases, AIDs)是由于固有免疫系统缺陷或功能紊乱,进而引起全身炎症反应的一组疾病。它多以复发性全身炎症反应和多系统受累为特征,临床上可表现为周期性的发热、皮疹或关节炎等多种形式。近年来,临... 自身炎症性疾病(autoinflammatory dieases, AIDs)是由于固有免疫系统缺陷或功能紊乱,进而引起全身炎症反应的一组疾病。它多以复发性全身炎症反应和多系统受累为特征,临床上可表现为周期性的发热、皮疹或关节炎等多种形式。近年来,临床医师对该类疾病的认识不断加深,AIDs已成为一组涵盖范围广泛的疾病谱。目前广义的AIDs不仅包括50余种单基因疾病,还包含了一些尚未发现致病基因的多基因病,如全身型幼年特发性关节炎、白塞病、炎症性肠病等。而狭义的AIDs主要指基因突变引起固有免疫失调的单基因遗传病。本综述将着重阐述单基因AIDs的定义、发病机制、分类、临床表现、诊断和治疗。 展开更多
关键词 自身炎症性疾病 单基因病 分类
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儿童Bartter综合征2例报道并文献复习
3
作者 尹讯章 林毅 +3 位作者 王大海 柏翠 朱国豪 常红 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 CAS 2022年第11期851-855,共5页
Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,主要为常染色体隐性遗传,由Bartter等[1]于1962年首次报道。其临床特点包括低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症和继发性醛固酮增多症等。BS是肾小管髓袢升支粗段离子... Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,主要为常染色体隐性遗传,由Bartter等[1]于1962年首次报道。其临床特点包括低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症和继发性醛固酮增多症等。BS是肾小管髓袢升支粗段离子通道蛋白编码基因突变、尿中离子转运障碍所致。目前已明确有7种基因突变可能导致BS的发生,分别为SLC12A1、KCNJ1、CLCNKA、CLCNKB、BSND、CASR、MAGED2[2]。本研究将总结2例青岛大学附属医院确诊的BS患儿,对其基因检测结果进行分析,并复习相关文献,以增强临床医师对儿童BS的诊治意识。 展开更多
关键词 BARTTER综合征 CLCNKB基因 SLC12A1基因 低钾血症
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