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GNB1基因突变所致全面发育迟缓1例 被引量：3
1
作者 何雪梅 邹卓 +6 位作者 张杨萍 郑楠 任坚 周易青 黄浩宇 尹树月 刘芸 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期299-302,共4页
报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点。患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后。外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>... 报告1例GNB1基因突变所致全面发育迟缓患儿的临床表现和遗传学特点。患儿,男,1岁5月龄,临床表现主要为全面发育迟缓,格里菲斯(Griffiths)发育评估提示发育落后。外显子测序技术检测到患儿存在GNB1基因第6号外显子杂合错义变异c.224A>G(p.Gln75Arg),父母该位点均未见异常,提示患儿为新发突变。Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致。结合患儿的临床表现和基因检测结果,诊断为常染色体显性智力障碍42型(autosomal dominant mental retardation-42,MRD42)。治疗方法为继续康复训练、特殊教育等综合治疗,提高患儿的智力功能水平、社会生活能力以及生活自理能力。GNB1基因的新发突变为该患儿的遗传学病因,且新型变异c.224A>G(p.Gln75Arg)扩大了GNB1基因的致病突变谱。 展开更多
关键词 GNB1 基因 全面发育迟缓 智力障碍 新发 外显子测序
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基于微生物-肠-脑轴理论探讨艾灸对孤独症谱系障碍儿童的治疗前景
2
作者 王敏 尹树月 +3 位作者 宋健 王静 邹卓 刘芸 《按摩与康复医学》 2023年第1期52-56,共5页
孤独症谱系障碍(ASD)是一组持续终身的神经发育障碍性疾病,常合并胃肠道症状、睡眠障碍等,现代研究表明ASD普遍存在肠道微生物异常,微生物-肠-脑轴与ASD具有交互作用,肠道微生物已是ASD的研究热点。艾灸是传统中医疗法的重要组成部分,... 孤独症谱系障碍(ASD)是一组持续终身的神经发育障碍性疾病,常合并胃肠道症状、睡眠障碍等,现代研究表明ASD普遍存在肠道微生物异常,微生物-肠-脑轴与ASD具有交互作用,肠道微生物已是ASD的研究热点。艾灸是传统中医疗法的重要组成部分,艾灸可通过微生物-肠-脑轴达到治疗疾病的目的。本文检索相关文献,从肠道微生物、炎症因子、NF-κB通路、HPA轴、神经通路等方面进行总结,探索艾灸对孤独症谱系障碍儿童的治疗前景。 展开更多
关键词 孤独症 艾灸 肠道微生物 肠脑轴 机制 研究进展
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产后抑郁对婴幼儿心理行为及智能发育的影响 被引量：1
3
作者 何雪梅 刘芸 +3 位作者 苏杭 王静 王敏 尹树月 《中国中西医结合儿科学》 2022年第2期150-153,共4页
近年来产妇的心身健康日益受到重视,产后抑郁不仅影响产妇身心健康,也会对婴幼儿的心理行为及智能产生不良影响。本文综合国内外相关文献报道,阐述了产后抑郁对婴儿情绪、行为、气质、睡眠的影响,以及产后抑郁对幼儿智能、情绪、行为的... 近年来产妇的心身健康日益受到重视,产后抑郁不仅影响产妇身心健康,也会对婴幼儿的心理行为及智能产生不良影响。本文综合国内外相关文献报道,阐述了产后抑郁对婴儿情绪、行为、气质、睡眠的影响,以及产后抑郁对幼儿智能、情绪、行为的影响,并提出回应性照护或可改善产后抑郁对儿童造成的不良影响的理论,为产后抑郁母亲的婴幼儿进行心理行为干预提供一定的参考与指导。 展开更多
关键词 产后抑郁 心理行为 智能 回应性照护
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孤独症谱系障碍儿童的维生素水平研究进展
4
作者 王敏 王静 +2 位作者 邹卓 尹树月 刘芸 《教育生物学杂志》 2022年第3期169-174,共6页
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组广泛的神经发育障碍性疾病。近年ASD患病率呈持续攀高状态,ASD已经成为我国乃至全球关注的公共卫生问题,给家庭和社会带来了沉重的负担。ASD病因至今尚未明确,国内外研究表明,复杂... 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组广泛的神经发育障碍性疾病。近年ASD患病率呈持续攀高状态,ASD已经成为我国乃至全球关注的公共卫生问题,给家庭和社会带来了沉重的负担。ASD病因至今尚未明确,国内外研究表明,复杂的遗传背景叠加环境因素共同作用导致了ASD的发生,维生素作为重要的环境因素之一,可能参与了ASD的发病与发展。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 维生素 病因
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LEEP术联合保妇康栓治疗宫颈病变的效果分析
5
作者 吴春丽 邓小华 +2 位作者 刘辉 尹树月 任玉玲 《中外妇儿健康（学术版）》 2011年第4期183-183,共1页
目的:探讨LEEP术联合保妇康栓治疗宫颈病变的临床效果。方法:将存在宫颈病变且有LEEP手术指征的患者随机分为两组,第一组治疗方法:先行LEEP治疗,于术后第二天开始,每晚取保妇康栓一枚,自行放置阴道内,连续3周;第二组治疗方法:行单纯LEE... 目的:探讨LEEP术联合保妇康栓治疗宫颈病变的临床效果。方法:将存在宫颈病变且有LEEP手术指征的患者随机分为两组,第一组治疗方法:先行LEEP治疗,于术后第二天开始,每晚取保妇康栓一枚,自行放置阴道内,连续3周;第二组治疗方法:行单纯LEEP治疗,术后不予药物干预。两组分别于治疗后1个月、2个月、3个月复查,对治疗效果进行比较分析。结果:两组患者共计152例,其中,第一组88例,术后失访4例,治愈78例,未愈6例,治愈率92.86%;第二组64例,术后失访2例,治愈51例,未愈11例,治愈率82.26%。两组均无宫颈狭窄及感染等并发症发生。经统计学分析,两组效果存在显著差异,第一组治疗效果明显优于第二组。结论:LEEP术联合保妇康栓治疗宫颈病变安全优效。 展开更多
关键词 LEEP术 保妇康栓 效果
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