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新疆沙冬青抗冻蛋白的提取分离及其热滞活性测定
被引量：
12
1
作者
尉
姗姗
尹林克
+2 位作者
牟书勇
鲁春芳
赵峰侠
《云南植物研究》
CSCD
北大核心
2007年第2期251-255,共5页
抗冻蛋白被发现于低温环境下生存的生物体中,它能够吸附在冰晶表面并改变冰晶的生长形态,对于增加植物的抗低温胁迫能力有重要作用。用纤维素DE-52离子柱层析提取分离出了冬季新疆沙冬青(Ammopiptanthus nanus)叶片中的抗冻蛋白(AFPs)...
抗冻蛋白被发现于低温环境下生存的生物体中,它能够吸附在冰晶表面并改变冰晶的生长形态,对于增加植物的抗低温胁迫能力有重要作用。用纤维素DE-52离子柱层析提取分离出了冬季新疆沙冬青(Ammopiptanthus nanus)叶片中的抗冻蛋白(AFPs)。差示扫描量热法(DSC)测定结果表明,当蛋白浓度为20mg/ml时,抗冻蛋白的热滞活性(THA)为0·46℃。经SDS-PAGE电泳分析,此抗冻蛋白的分子量为119·24kDa。
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关键词
新疆沙冬青
抗冻蛋白
差示扫描量热法
热滞活性
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职称材料
CC2D2A基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及分子遗传学分析
被引量：
12
2
作者
苏艳华
谢建生
+3 位作者
尉
姗姗
罗红玉
吴维青
徐志勇
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第6期431-435,共5页
目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采...
目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采用目标序列捕获及新一代测序技术,对该家系先证者、患病胎儿及其父母双亲进行基因检测,采用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和综合检测结果,对该家系的Joubert综合征进行临床和分子遗传学分析.结果 先证者婴儿期表现为发作性呼吸急促、肌张力增高,无异常的眼球运动,颅脑MRI提示磨牙征,后发展为共济失调、肌张力减退、明显的智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂,暂时未发现肝肾功能及视力异常;妊娠中期彩超及MRI提示患病胎儿脑积水征象,无外观畸形.先证者及胎儿同时遗传了分别来自其父亲的CC2D2A基因c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）错义突变和其母亲的CC2D2A基因20 ～21外显子的缺失,符合孟德尔复合杂合遗传.其中通过Sanger测序证实c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）突变遗传自其父亲,先证者母亲该位点无突变.结论 Joubert综合征在胎儿期中-晚期可体现为脑积水,出生后婴儿期异常的呼吸,也可能表现出肌张力增高,头颅MRI体现为磨牙征,随着年龄增长表现出双侧肢体肌张力降低、共济失调、智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂;综合临床病史和分子遗传学检测结果可推测CC2D2A基因的c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）突变和20～21外显子的缺失复合杂合变异可能是该Joubert综合征家系的致病原因.
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关键词
JOUBERT综合征
CC2D2A基因
基因突变
新一代测序技术
原文传递
新疆沙冬青叶片氨基酸和蛋白质的测试与分离以及抗冻蛋白的鉴定结果分析
被引量：
6
3
作者
鲁春芳
尹林克
+2 位作者
牟书勇
赵峰侠
尉
姗姗
《武汉植物学研究》
CSCD
北大核心
2007年第5期531-534,共4页
提取并纯化了新疆沙冬青（Ammopiptanthus nanus）叶片总蛋白,得到了适合新疆沙冬青叶片总蛋白提取的最佳缓冲体系;用DEAE52-C分离了各蛋白质组分,并用SDS-PAG测定了纯度和分子量（14～90 kD之间）;氨基酸组成分析显示了新疆沙冬青属内...
提取并纯化了新疆沙冬青（Ammopiptanthus nanus）叶片总蛋白,得到了适合新疆沙冬青叶片总蛋白提取的最佳缓冲体系;用DEAE52-C分离了各蛋白质组分,并用SDS-PAG测定了纯度和分子量（14～90 kD之间）;氨基酸组成分析显示了新疆沙冬青属内种遗传的一致性。对抗冻活性分析讨论证实了与蒙古沙冬青同属的新疆沙冬青中也含有抗冻蛋白（AFPs）。
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关键词
新疆沙冬青(Ammopiptanthus
nanus)
叶片总蛋白
氨基酸组成分析
抗冻活性
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职称材料
题名
新疆沙冬青抗冻蛋白的提取分离及其热滞活性测定
被引量：
12
1
作者
尉
姗姗
尹林克
牟书勇
鲁春芳
赵峰侠
机构
中国科学院新疆生态与地理研究所
出处
《云南植物研究》
CSCD
北大核心
2007年第2期251-255,共5页
基金
重大基础研究前期研究专项(2004CCA03400)
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(200421106)
新疆生物资源基因工程重点实验室开放课题(XJDX0201-2005-09)
文摘
抗冻蛋白被发现于低温环境下生存的生物体中,它能够吸附在冰晶表面并改变冰晶的生长形态,对于增加植物的抗低温胁迫能力有重要作用。用纤维素DE-52离子柱层析提取分离出了冬季新疆沙冬青(Ammopiptanthus nanus)叶片中的抗冻蛋白(AFPs)。差示扫描量热法(DSC)测定结果表明,当蛋白浓度为20mg/ml时,抗冻蛋白的热滞活性(THA)为0·46℃。经SDS-PAGE电泳分析,此抗冻蛋白的分子量为119·24kDa。
关键词
新疆沙冬青
抗冻蛋白
差示扫描量热法
热滞活性
Keywords
Ammopiptanthus nanus
Antifreeze proteins
DSC
Thermal hysteresis activity
分类号
Q946 [生物学—植物学]
下载PDF
职称材料
题名
CC2D2A基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及分子遗传学分析
被引量：
12
2
作者
苏艳华
谢建生
尉
姗姗
罗红玉
吴维青
徐志勇
机构
广州医科大学
深圳市妇幼保健院产前诊断中心
深圳华大基因研究院
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第6期431-435,共5页
基金
基金项目：2013年度深圳市科技研发基金知识创新计划项目：胎儿先天性心脏发育畸形遗传基础及干预技术研究（JCYJ20130402093618001）
文摘
目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采用目标序列捕获及新一代测序技术,对该家系先证者、患病胎儿及其父母双亲进行基因检测,采用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和综合检测结果,对该家系的Joubert综合征进行临床和分子遗传学分析.结果 先证者婴儿期表现为发作性呼吸急促、肌张力增高,无异常的眼球运动,颅脑MRI提示磨牙征,后发展为共济失调、肌张力减退、明显的智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂,暂时未发现肝肾功能及视力异常;妊娠中期彩超及MRI提示患病胎儿脑积水征象,无外观畸形.先证者及胎儿同时遗传了分别来自其父亲的CC2D2A基因c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）错义突变和其母亲的CC2D2A基因20 ～21外显子的缺失,符合孟德尔复合杂合遗传.其中通过Sanger测序证实c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）突变遗传自其父亲,先证者母亲该位点无突变.结论 Joubert综合征在胎儿期中-晚期可体现为脑积水,出生后婴儿期异常的呼吸,也可能表现出肌张力增高,头颅MRI体现为磨牙征,随着年龄增长表现出双侧肢体肌张力降低、共济失调、智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂;综合临床病史和分子遗传学检测结果可推测CC2D2A基因的c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）突变和20～21外显子的缺失复合杂合变异可能是该Joubert综合征家系的致病原因.
关键词
JOUBERT综合征
CC2D2A基因
基因突变
新一代测序技术
Keywords
Joubert syndrome
CC2D2A gene
Gene mutation
Next generation sequencing technology
分类号
R742.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
新疆沙冬青叶片氨基酸和蛋白质的测试与分离以及抗冻蛋白的鉴定结果分析
被引量：
6
3
作者
鲁春芳
尹林克
牟书勇
赵峰侠
尉
姗姗
机构
中国科学院新疆生态与地理研究所
出处
《武汉植物学研究》
CSCD
北大核心
2007年第5期531-534,共4页
基金
国家科技部重大基础研究前期研究专项(2004CCA03400)
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(200421106)
新疆生物资源基因工程重点实验室开放课题(XJDX0201-2005-09)
文摘
提取并纯化了新疆沙冬青（Ammopiptanthus nanus）叶片总蛋白,得到了适合新疆沙冬青叶片总蛋白提取的最佳缓冲体系;用DEAE52-C分离了各蛋白质组分,并用SDS-PAG测定了纯度和分子量（14～90 kD之间）;氨基酸组成分析显示了新疆沙冬青属内种遗传的一致性。对抗冻活性分析讨论证实了与蒙古沙冬青同属的新疆沙冬青中也含有抗冻蛋白（AFPs）。
关键词
新疆沙冬青(Ammopiptanthus
nanus)
叶片总蛋白
氨基酸组成分析
抗冻活性
Keywords
Ammopiptanthus nanus
Total protein
Amino acids
Antifreeze proteins
分类号
Q946.1 [生物学—植物学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新疆沙冬青抗冻蛋白的提取分离及其热滞活性测定
尉
姗姗
尹林克
牟书勇
鲁春芳
赵峰侠
《云南植物研究》
CSCD
北大核心
2007
12
下载PDF
职称材料
2
CC2D2A基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及分子遗传学分析
苏艳华
谢建生
尉
姗姗
罗红玉
吴维青
徐志勇
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
12
原文传递
3
新疆沙冬青叶片氨基酸和蛋白质的测试与分离以及抗冻蛋白的鉴定结果分析
鲁春芳
尹林克
牟书勇
赵峰侠
尉
姗姗
《武汉植物学研究》
CSCD
北大核心
2007
6
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职称材料
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