一例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型的临床特点、家系基因学分析

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作者 韩蕾 张正军 +3 位作者 刘瑞花 郑钦亮 寇睿 李秋波 《临床医学进展》 2024年第2期3528-3534,共7页

目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA... 目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并对其家系共4名成员进行MMACHC基因突变检测。结果:患儿为青春期男性,起病隐匿,表现为反应迟钝、认知功能下降、视幻。患儿自8岁后反复患“脑炎”,每年1~2次,均在当地诊所输液后缓解。头颅MRI显示无异常。实验室检查:血清同型半胱氨酸(Hcy)明显增高,尿有机酸分析亦显示尿甘油酸-3,3羟基丙酸-2、甲基丙二酸均明显升高,诊断为cbIC型MMA合并高同型半胱氨酸血症。经维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱治疗后症状迅速改善。患儿及其哥哥甲基丙二酸尿症cbIC型的致病基因(MMACHC基因)测序均发现了两个突变C.394C > T和C.482G > A,前者来源于患儿父亲,后者来自母亲,C.394C > T突变发生在第3外显子上,C.482G > A突变发生在第4外显子上,均为杂合子。结论:合并高同型半胱氨酸血症的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型临床表现复杂、多样,缺乏特异性,许多患者首次就诊时经常被漏诊或误诊,延误最佳治疗时机。当遇到临床中无法用脑炎等疾病解释的神经系统损害的患儿,需要考虑MMA等遗传代谢病可能,应该及时完善有机酸检测以及相关基因检测协助诊断。 展开更多

关键词 晚发型甲基丙二酸血症cbIC型 临床特点 家系基因学分析

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混合检材DNA检验侦破杀人抛尸案1例

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作者 刘大宇 莫传莹 +1 位作者 林该胃 寇睿 《广东公安科技》 2024年第2期56-58,共3页

在刑事案件侦破中,视频监控等手段往往不能完整还原整个作案过程,很容易有某一部分的缺失,造成法律程序上的不合法。此时,DNA检验技术的应用可在一定程度上弥补视频监控的缺失,从分子生物学水平上还原作案过程。本文报道采用混合检材DN... 在刑事案件侦破中,视频监控等手段往往不能完整还原整个作案过程,很容易有某一部分的缺失,造成法律程序上的不合法。此时,DNA检验技术的应用可在一定程度上弥补视频监控的缺失,从分子生物学水平上还原作案过程。本文报道采用混合检材DNA检验技术还原1例杀人抛尸案的整个作案过程,弥补了视频监控证据的缺陷,完善了证据链,为打击犯罪提供了强有力保障。 展开更多

关键词 混合检材 DNA STR

原文传递

滴灌条件下不同氮肥处理对红枣生长及产量的影响 被引量：4

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作者 寇睿 贾生海 +7 位作者 白有帅 赵霞 马雁 曹睿 许春娟 郑宗倩 高峰 杨述睿 《中国农村水利水电》 北大核心 2021年第8期123-126,共4页

为探究滴灌条件下不同氮肥施用水平对枣树生长及产量的影响,并确定适宜当地的氮肥施用量,以民勤当地7 a生枣树为研究对象,设置4个氮肥施用水平(407 kg/hm^(2),CK;610 kg/hm^(2),T1;814 kg/hm^(2),T2;1020 kg/hm^(2),T3)作为处理进行大... 为探究滴灌条件下不同氮肥施用水平对枣树生长及产量的影响,并确定适宜当地的氮肥施用量,以民勤当地7 a生枣树为研究对象,设置4个氮肥施用水平(407 kg/hm^(2),CK;610 kg/hm^(2),T1;814 kg/hm^(2),T2;1020 kg/hm^(2),T3)作为处理进行大田试验。结果表明:各生育时期叶片SPAD值均随着施氮量的增加而上升;氮肥量的增加可以在一定程度上促进枣吊的生长,T3处理较CK枣吊长度增加了16.75 cm,增幅为11.57%;增施氮肥可有效提高当地枣树坐果率,坐果率最高的处理为T3,比CK和T1的坐果率分别增加了3.69%和3.06%;T3处理下红枣产量最高,较CK处理增产2444.44 kg/hm^(2),增幅为24.76%。通过使用隶属函数法进行综合评价,认为T3处理(1020 kg/hm^(2)氮肥施用量)为最优处理,是适宜当地的氮肥施用水平。 展开更多

关键词 红枣 氮肥 SPAD值 枣吊 坐果率 产量

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我国流域管理中存在的问题及解决对策 被引量：2

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作者 曹睿 贾生海 +3 位作者 寇睿 白有帅 许春娟 王艳萍 《安徽农业科学》 CAS 2022年第13期204-206,共3页

为了提高我国流域管理能力,完善流域管理体系,进一步加强生态文明建设,针对目前我国的流域系统管理现状、流域水资源与水环境及体制机制等方面存在的问题进行了分析和归纳总结,提出了合理有效的解决对策,以期为流域管理建设提供借鉴。

关键词 流域管理 水资源与水环境 对策

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云计算产品的概念认知与视觉设计研究 被引量：2

5

作者 寇睿 季铁 《包装工程》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期125-128,共4页

目的研究云计算产品中用户和设计师对产品概念认知与表达的差异以及视觉设计方法。方法将参与式设计引入实验研究,探索用户与设计师对于虚拟产品概念认知的差异,并通过标签归类分析概念视觉表达的异同,寻求符合用户认知方式的概念视觉... 目的研究云计算产品中用户和设计师对产品概念认知与表达的差异以及视觉设计方法。方法将参与式设计引入实验研究,探索用户与设计师对于虚拟产品概念认知的差异,并通过标签归类分析概念视觉表达的异同,寻求符合用户认知方式的概念视觉设计方法。结论提出了以角色互动的参与式设计、标签归类分析、概念可视化设计为过程模型的PAD方法,有效辅助云计算产品的概念视觉表达。 展开更多

关键词 云计算产品 概念认知 参与式设计 视觉设计方法

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基于Fluent的柴油机缸内气体流动仿真分析 被引量：2

6

作者 程清波 寇睿 +1 位作者 耿莉敏 王城 《汽车实用技术》 2016年第9期29-30,共2页

气体的缸内流动对内燃机燃烧和排放起着关键作用。文章用Proe对某柴油机燃烧系统进行建模,导入ICEM划分网格,用Fluent进行求解。通过分析速度场和压力场等的变化,获得柴油机缸内流动情况,为缸内结构优化提供参考。

关键词 柴油机 气缸 流动 数值模拟

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新型阴极弧电源研制及脉冲增强电子发射(P3e)效应研究 被引量：2

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作者 马英鹤 田修波 +4 位作者 蔡明哲 孙伟龙 孔营 寇睿 巩春志 《真空》 CAS 2014年第4期31-34,共4页

本文研制了新型脉冲阴极弧电源,并实现了脉冲增强电子发射(P3e)以提高真空室内等离子体密度。该电源核心由脉冲发射和维持电流系统构成,由单片机和触摸屏系统协同控制和管理。对P3e电源进行放电特性和脉冲增强电子发射效应进行了研究。... 本文研制了新型脉冲阴极弧电源,并实现了脉冲增强电子发射(P3e)以提高真空室内等离子体密度。该电源核心由脉冲发射和维持电流系统构成,由单片机和触摸屏系统协同控制和管理。对P3e电源进行放电特性和脉冲增强电子发射效应进行了研究。结果表明,在相同平均电弧电流条件下,与直流相比,P3e技术能够显著提高工件(基体)脉冲电流与平均电流。在电弧平均电流90 A时,基体脉冲电流由5 A提高到19.6 A,基体平均电流由2.2 A最大提高到4.6 A,表明脉冲增强了电子发射,进而获得高的等离子体密度,这将有助于增加膜层致密性、降低膜层应力。该新型电源对于阴极弧靶中毒抑制、膜层结构改善、膜层颗粒污染控制具有重要的意义。 展开更多

关键词 阴极弧 脉冲增强电子发射 脉冲电流 基体电流 等离子体密度

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果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症诊疗进展 被引量：2

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作者 寇睿 陈志红 《国际儿科学杂志》 2017年第8期535-538,共4页

果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，主要临床特征为反复发作性低血糖和代谢性酸中毒，可迅速纠正，并且每次发作有诱因可循，稳定期没有症状，因此常常被误诊。代谢紊乱期行血尿遗传代谢检查有助于... 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，主要临床特征为反复发作性低血糖和代谢性酸中毒，可迅速纠正，并且每次发作有诱因可循，稳定期没有症状，因此常常被误诊。代谢紊乱期行血尿遗传代谢检查有助于诊断。果糖-1，6-二磷酸酶是糖异生途径中的关键酶，该酶缺陷导致糖异生障碍，致使上游底物堆积和低血糖。该病为FBP1基因突变所致，至今已报道30余种突变类型。该病目前没有特效治疗，治疗目的是预防反复发生代谢紊乱，提高患儿生活质量。若早期诊断、恰当的生活方式干预，患儿可以带病正常生活。该病大多数预后良好，患者甚至可以孕育正常儿童。 展开更多

关键词 果糖-1 6-二磷酸酶 低血糖 酸中毒 基因 遗传代谢病

原文传递

进食甜点后呕吐、乏力，伴甘油尿 被引量：1

9

作者 寇睿 张颖 +4 位作者 雷珂 田飞 刘静 杨洪秀 陈志红 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第20期1573-1577,共5页

患儿，女，6岁，2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症，尿酮体阳性，低血糖和酸中毒纠正迅速；患儿生长发育良好，智力水平正常... 患儿，女，6岁，2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症，尿酮体阳性，低血糖和酸中毒纠正迅速；患儿生长发育良好，智力水平正常，肝轻度大；血清尿酸一过性升高，2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标，以“甘油尿”为关键词，在PubMed查相关文献，检索到3种相关疾病：果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。进一步阅读3种疾病相关文献，了解疾病特点和实验室检查，临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。Sanger测序检测FBPl基因突变，发现该女童携带F卯，基因的复合杂合突变c．355G〉A/C．960delG，并且是目前尚未报道的新突变。追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测，是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一。 展开更多

关键词 果糖 1 6-二磷酸酶缺乏症 甘油尿 低血糖 酸中毒

原文传递

高台湿地公园对流域水文及水化学的影响 被引量：2

10

作者 贾生瑞 杨萌 寇睿 《水利技术监督》 2020年第3期180-182,共3页

文章通过对高台湿地保护区水文环境情况(包括气候特点、水文水量、水质条件)与历史时期进行对比分析,探究了对流域水文和水化学方面的影响。结果表明:至2017年,黑河中游耗水量占上游来水比例降低,高台湿地公园气候与水质都有了一定程度... 文章通过对高台湿地保护区水文环境情况(包括气候特点、水文水量、水质条件)与历史时期进行对比分析,探究了对流域水文和水化学方面的影响。结果表明:至2017年,黑河中游耗水量占上游来水比例降低,高台湿地公园气候与水质都有了一定程度的改善。 展开更多

关键词 湿地公园 流域水文 水化学 影响

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通过现场勘查分析 串并入室盗窃案

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作者 张瑞 寇睿 《广东公安科技》 2002年第1期72-73,共2页

关键词 现场勘查分析 入室盗窃案 串并案件 案例 侦查工作

原文传递

水渍足迹荧光增强技术 被引量：1

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作者 张忠良 白建军 寇睿 《中国刑警学院学报》 2001年第2期34-35,共2页

本文论述了经502胶熏显法对水渍足迹进行预处理后,在多波段光源的配合下,利用荧光粉刷显和荧光染料染色的方法显现增强水渍足迹的程序和方法,给出了常用的操作技巧和操作注意事项。

关键词 足迹 多波段光源 熏显 502胶 程序 荧光粉 操作技巧 文论

原文传递

必须依法做好会计工作交接 被引量：1

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作者 樊瑞 寇睿 李占盈 《对外经贸财会》 2003年第9期20-21,共2页

一、单位负责人必须重视并负责会计人员工作交接 <会计法>第4条规定单位负责人是本单位会计责任的主体.单位负责人必须认真学习贯彻执行<会计法>和<会计基础工作规范>(以下简称<规范>)中关于会计工作交接的规定.

关键词 会计工作交接 会计责任主体 《会计基础工作规范》 会计管理

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疏勒河中游梯级水库库容和库水位关系模型优化 被引量：1

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作者 郑宗倩 张定海 +4 位作者 王金辉 贾生海 白有帅 马雁 寇睿 《农业工程》 2020年第12期50-56,共7页

为了研究梯级水库库容与库水位之间的关系,解决水库由原来承担单一灌溉或发电任务,到现在变为一库多用的多目标决策问题。以疏勒河流域中游地区的3座水库(昌马水库、双塔水库和赤金峡水库)为研究对象,利用高斯函数和两种神经网络建立3... 为了研究梯级水库库容与库水位之间的关系,解决水库由原来承担单一灌溉或发电任务,到现在变为一库多用的多目标决策问题。以疏勒河流域中游地区的3座水库(昌马水库、双塔水库和赤金峡水库)为研究对象,利用高斯函数和两种神经网络建立3大水库的库水位和库容之间的关系模型。通过对比不同模型预测的均方根误差(RMSE),相对均方根误差(RRMSE)和平均绝对百分比误差(MAPE)来判断模型的表现。结果表明:3种模型均可较好地拟合3大水库库水位和库容之间的关系,对于昌马水库和双塔水库来说,径向基函数神经网络(RBF)的表现优于非线性回归模型和前馈反向传播神经网络(FBNN)模型;对于赤金峡水库而言,FBNN神经网络的表现优于非线性回归和RBF神经网络模型。与经典回归模型相比,人工神经网络更适合于水库库容的确定。 展开更多

关键词 人工神经网络 库容 库水位 水库模拟

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微型燃烧室蒸发管燃油雾化和蒸发特性数值研究 被引量：1

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作者 张群 寇睿 +3 位作者 黎超超 陈溯 王荣 杨省喆 《航空发动机》 北大核心 2019年第1期1-5,共5页

为了探究微型燃烧室内蒸发管各参数变化对燃油雾化和蒸发效果的影响,对微型燃烧室蒸发管内的燃油流动、雾化、蒸发过程进行了数值模拟,并分析了燃油喷射方向、蒸发管直径及来流空气温度对蒸发管内部燃油雾化特性的影响。结果表明:与其... 为了探究微型燃烧室内蒸发管各参数变化对燃油雾化和蒸发效果的影响,对微型燃烧室蒸发管内的燃油流动、雾化、蒸发过程进行了数值模拟,并分析了燃油喷射方向、蒸发管直径及来流空气温度对蒸发管内部燃油雾化特性的影响。结果表明:与其他喷射方向相比,逆向喷射时燃油雾化蒸发效果最佳;随着蒸发管直径的减小,燃油液滴的雾化效果及蒸发率有很大提高;来流空气温度越高,燃油蒸发率越高。 展开更多

关键词 微型燃烧室 蒸发管 雾化 蒸发 数值模拟 航空发动机

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不同灌水量对红枣果实生长及产量的影响

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作者 马雁 贾生海 +4 位作者 白有帅 赵霞 寇睿 高峰 杨述睿 《农业工程》 2021年第3期84-88,共5页

为探究不同灌水量对红枣坐果率、果实生长及产量的影响,以甘肃省民勤县当地7a生骏枣为试验材料,在砂管灌条件下设置3个不同灌水量(2700、3375和4050 m^(3)/hm^(2))和一个地表滴灌(4050 m^(3)/hm^(2))对照进行大田试验。结果表明:4050 m^... 为探究不同灌水量对红枣坐果率、果实生长及产量的影响,以甘肃省民勤县当地7a生骏枣为试验材料,在砂管灌条件下设置3个不同灌水量(2700、3375和4050 m^(3)/hm^(2))和一个地表滴灌(4050 m^(3)/hm^(2))对照进行大田试验。结果表明:4050 m^(3)/hm^(2)灌水量的坐果率和产量均达到最大值,分别为6.73%和12589.2 kg/hm^(2),显著高于其他处理;果实纵、横径存在两个明显的膨大高峰期,且第1个膨大高峰期枣果的膨大速率远高于第2个;坐果率、果实膨大速率和产量均随灌水量的增加而增大;在相同灌水量条件下,砂管灌的各项指标均高于地表滴灌。结合当地环境状况,4050 m^(3)/hm^(2)的灌水量适宜当地骏枣的生长。 展开更多

关键词 砂管灌 灌水量 坐果率 果实膨大速率 产量

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疏勒河流域生活需水量预测

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作者 王金辉 马雁 +5 位作者 贾生海 白有帅 张定海 车生鹏 郑宗倩 寇睿 《安徽农业科学》 CAS 2020年第23期239-240,255,共3页

为了预测地处干旱内陆区的疏勒河流域生活需水量,通过对该区域2010—2018年人口变化趋势分析,构建线性和非线性模型对流域生活需水量进行预测研究,结果表明:生活需水量呈逐年增加趋势,2019—2040年增幅为21.2%,其中农村生活需水量减少,... 为了预测地处干旱内陆区的疏勒河流域生活需水量,通过对该区域2010—2018年人口变化趋势分析,构建线性和非线性模型对流域生活需水量进行预测研究,结果表明:生活需水量呈逐年增加趋势,2019—2040年增幅为21.2%,其中农村生活需水量减少,城镇生活需水量增加,预测2019年城镇需水是农村需水的1.6倍,而到2040年该值达到2.9倍。该研究可为地区水资源优化配置及合理利用提供一定的理论依据。 展开更多

关键词 疏勒河流域 生活需水量 预测

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神经纤维瘤病Ⅰ型伴急性髓系白血病1例

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作者 寇睿 陶艳玲 +4 位作者 胡田田 黄宗宣 王缦 张文莉 王志铁 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2021年第6期370-371,375,共3页

1病例资料患儿,男,6岁,主因“面色发黄、乏力1个月”于2021年1月就诊于我院。患儿为第2胎第2产,生长发育无异常,平素体健。患儿父亲全身可见8块咖啡牛奶斑,最大者4.5 cm×2.5cm,左侧眼睑下垂,躯干部可扪及数个皮下结节。患儿姐姐全... 1病例资料患儿,男,6岁,主因“面色发黄、乏力1个月”于2021年1月就诊于我院。患儿为第2胎第2产,生长发育无异常,平素体健。患儿父亲全身可见8块咖啡牛奶斑,最大者4.5 cm×2.5cm,左侧眼睑下垂,躯干部可扪及数个皮下结节。患儿姐姐全身皮肤同样可见咖啡牛奶斑。入院查体:重度贫血貌,全身皮肤可见20块咖啡牛奶斑,最大者4.5 cm×3.0cm,腋下可见雀斑样色素沉着,躯干、四肢未扪及皮下结节。全身浅表淋巴结无明显肿大。 展开更多

关键词 皮下结节 急性髓系白血病 重度贫血貌 咖啡牛奶斑 眼睑下垂 病例资料 色素沉着 浅表淋巴结

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谈原材料的含税核算方法

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作者 樊瑞 寇睿 等 《山东商业会计》 2003年第2期25-26,共2页

关键词 原材料 企业 增值税 会计核算 生产成本

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肝动脉灌注羟基喜树碱和栓塞治疗原发性肝癌疗效观察

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作者 张秋丽 寇睿 《河南诊断与治疗杂志》 2000年第3期183-184,共2页

关键词 原发性肝肿瘤 肝动脉灌 栓塞疗法 羟基喜树碱

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