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联合多重连接探针扩增技术和染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用
被引量：
4
1
作者
林胜谋
陈敏
+3 位作者
曾婷
李艳颜
寇
丽
伟
谢建生
《中国卫生检验杂志》
CAS
2017年第17期2441-2444,共4页
目的探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用。方法对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊断,G显...
目的探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用。方法对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊断,G显带核型分析验证,对MLPA检测阴性的样本进一步行CMA。结果 35例样本进行了MLPA分析,检出染色体非整倍体14例、非平衡结构异常3例,与G显带核型分析一致。21例非整倍体以外的病例进一步行CMA,7例发现染色体微重复/微缺失。联合MLPA和CMA检测共发现19例NT增厚的病因,其中MLPA检出17例,进一步CMA检出2例,MLPA占89.5%(17/19)。结论 MLPA可应用于染色体非整倍体的快速产前诊断,联合MLPA和CMA是诊断胎儿NT增厚病因的一种可行的检测策略。
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关键词
颈项透明层增厚
多重连接探针扩增技术
染色体微阵列分析
原文传递
霍拉盆盆地多年冻土环境中地下水类型及赋存规律
被引量：
4
2
作者
赵钦
徐运昌
+1 位作者
寇
丽
伟
王小兵
《黑龙江水专学报》
2001年第3期85-87,共3页
对大兴安岭多年冻土区的山间断陷盆地内赋存的冻结层上水及层下水分布、埋藏条件、富水性、水质、补给、径流和排泄条 件进行了研究，为多年冻土区寻找饮用水源，提供参考。
关键词
霍拉盆盆地
多年冻土
冻结层上水
冻结层下水
地下水类型
赋存
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职称材料
题名
联合多重连接探针扩增技术和染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用
被引量：
4
1
作者
林胜谋
陈敏
曾婷
李艳颜
寇
丽
伟
谢建生
机构
香港大学深圳医院妇产科产前诊断中心
广州医科大学附属第三医院产前诊断科
出处
《中国卫生检验杂志》
CAS
2017年第17期2441-2444,共4页
基金
2014年深圳市科创委基础研究项目(JCYJ20140414-090541803)
2017年深圳市科技计划项目(JCYJ20170-307171743182)
文摘
目的探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用。方法对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊断,G显带核型分析验证,对MLPA检测阴性的样本进一步行CMA。结果 35例样本进行了MLPA分析,检出染色体非整倍体14例、非平衡结构异常3例,与G显带核型分析一致。21例非整倍体以外的病例进一步行CMA,7例发现染色体微重复/微缺失。联合MLPA和CMA检测共发现19例NT增厚的病因,其中MLPA检出17例,进一步CMA检出2例,MLPA占89.5%(17/19)。结论 MLPA可应用于染色体非整倍体的快速产前诊断,联合MLPA和CMA是诊断胎儿NT增厚病因的一种可行的检测策略。
关键词
颈项透明层增厚
多重连接探针扩增技术
染色体微阵列分析
Keywords
Increased nuchal translucency
Multiplex ligation-dependent probe amplification technique
Chromosome microarray analysis
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
霍拉盆盆地多年冻土环境中地下水类型及赋存规律
被引量：
4
2
作者
赵钦
徐运昌
寇
丽
伟
王小兵
机构
齐齐哈尔矿产勘查开发总院水勘院
黑龙江省地质矿产测试应用研究所
黑龙江省水文地质工程地质勘察院
出处
《黑龙江水专学报》
2001年第3期85-87,共3页
文摘
对大兴安岭多年冻土区的山间断陷盆地内赋存的冻结层上水及层下水分布、埋藏条件、富水性、水质、补给、径流和排泄条 件进行了研究，为多年冻土区寻找饮用水源，提供参考。
关键词
霍拉盆盆地
多年冻土
冻结层上水
冻结层下水
地下水类型
赋存
Keywords
Holapen Basin
perennial frozen soil
the water of top layer of frozen soil
the water of base layer of frozen soil
分类号
P641.1 [天文地球—地质矿产勘探]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
联合多重连接探针扩增技术和染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用
林胜谋
陈敏
曾婷
李艳颜
寇
丽
伟
谢建生
《中国卫生检验杂志》
CAS
2017
4
原文传递
2
霍拉盆盆地多年冻土环境中地下水类型及赋存规律
赵钦
徐运昌
寇
丽
伟
王小兵
《黑龙江水专学报》
2001
4
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职称材料
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