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XIAP缺陷综合征的诊断和治疗进展 被引量：1
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作者 杨曦 金兼弘和 +1 位作者 宫脑利男 赵晓东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期428-430,共3页
XIAP缺陷综合征（X-linked inhibitor of apoptosis deficiency，XIAP deficiency）是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷疾病。该病首先于2006年由Rigaud等在具有X连锁淋巴细胞增生异常综合征（X-linked lymphoproliferative disease，XLP... XIAP缺陷综合征（X-linked inhibitor of apoptosis deficiency，XIAP deficiency）是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷疾病。该病首先于2006年由Rigaud等在具有X连锁淋巴细胞增生异常综合征（X-linked lymphoproliferative disease，XLP）临床特征，但却未见SAP基因突变的一组患者中发现。故该病也被称为XLP-2型。XIAP缺陷综合征的临床表现多样，目前尚缺乏较明确的临床诊断依据，主要依据致病基因BIRC4突变分析和其编码的XIAP蛋白筛查进行诊断。 展开更多
关键词 XIAP蛋白 缺陷综合征 临床诊断 原发性免疫缺陷疾病 治疗 淋巴细胞增生 异常综合征 临床特征
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