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X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断 被引量：12
1
作者 王晓川 王莹 +2 位作者 金兼弘和 宫脇利男 俞晔珩 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期449-452,共4页
目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩... 目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。对其中4例母亲进行基因分析。结果7例患者的基因突变均位于BTK基因的编码区,3例在BTK的血小板-白细胞C激酶底物同源区,2例位于酪氨酸激酶区,其他2例分别位于Src同源区2和Src同源区3。突变包括:错义突变、无义突变、重复序列和片段缺失。除错义突变引起单一BTK氨基酸改变外,突变还分别造成终止密码子形成和阅读框架移位。其中4例为未见报道的新突变。进行基因分析的4例母亲中,3例为携带者。结论本组患者临床表现为典型XLA,检测出的7种突变均位于BTK基因编码区,其中4种是未见报道的新突变。XLA可以通过基因分析进行确诊以区别与其他低丙种球蛋白血症。 展开更多
关键词 X连锁无丙种球蛋白血症 基因诊断 逆转录-聚合酶链反应 低丙种球蛋白血症 酪氨酸激酶 Bruton 基因分析 cDNA 错义突变 PCR产物 BTK基因 终止密码子 基因编码区 XLA 同源区 突变类型 PCR) 基因突变 无义突变 重复序列 临床表现
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X-连锁淋巴细胞异常增生症一例及其家系基因和蛋白表达研究 被引量：6
2
作者 杨曦 王晶 +3 位作者 安云飞 金兼弘和 宫脇利男 赵晓东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期416-420,共5页
目的 探讨1例中国X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）患儿及其家系的临床特征、基因突变和外周血单个核细胞（PBMC）SAP蛋白表达.方法 患儿男,6岁,于5岁时发现右腰部肿物,活检提示为伯基特淋巴瘤.其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单... 目的 探讨1例中国X-连锁淋巴细胞异常增生症（XLP）患儿及其家系的临床特征、基因突变和外周血单个核细胞（PBMC）SAP蛋白表达.方法 患儿男,6岁,于5岁时发现右腰部肿物,活检提示为伯基特淋巴瘤.其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单核细胞增多症夭折.据临床表现、家族史、免疫学特征拟诊为XLP.提取患儿及部分亲属基因组DNA,采用PCR法扩增SH2D1A基因,PCR产物直接进行双向序列测定,采用流式细胞仪检测PBMC中SAP蛋白表达.结果 患儿在缓解期EBV-DNA检测为536.9拷贝/ml（＞500拷贝/ml为EBV阳性）,其SH2D1A基因第2外显子462位核苷酸发生无义突变,碱基C突变为T,形成TGA终止密码子（Arg55X）,患儿母亲、姨母及外祖母为该突变携带者.患儿PBMC中SAP蛋白表达水平明显下降,而携带者SAP蛋白表达未见异常.结论 通过临床及实验室检查,确诊1例XLP患儿及家系.男性重症EBV感染,甚或无EB病毒感染证据,但具有家族史的淋巴瘤患儿应考虑XLP.SAP蛋白流式细胞仪检测为快速、准确的诊断手段. 展开更多
关键词 淋巴组织增殖性疾病 伯基特淋巴瘤 SH2D1A 基因 突变
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