常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变。它的临床特征主要...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变。它的临床特征主要为反复性的脑皮质下梗死及痴呆症,在少数的患者身上同时可见先兆性偏头痛及精神疾病方面的症状。它的致病基因是NOTCH3。CADASIL是最常见的因为单基因变异所造成的遗传性脑血管病变。该文简单介绍CADASIL的临床症状、分子遗传致病机制、诊断方法、在台湾的现况以及治疗与预防建议。展开更多
文摘常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(Cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种在成人时发病且以显性方式遗传的小动脉血管病变。它的临床特征主要为反复性的脑皮质下梗死及痴呆症,在少数的患者身上同时可见先兆性偏头痛及精神疾病方面的症状。它的致病基因是NOTCH3。CADASIL是最常见的因为单基因变异所造成的遗传性脑血管病变。该文简单介绍CADASIL的临床症状、分子遗传致病机制、诊断方法、在台湾的现况以及治疗与预防建议。
