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贵州汉族、苗族和布依族原发性高血压与载脂蛋白E基因单核苷酸多态性的关系 被引量：1
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作者 李瑞超 宋居会 +5 位作者 赵安宿 刁晓艳 张婷 官志忠 王婵娟 何燕 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期247-256,共10页
目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压(EH)的关联性。方法 通过病例-对照研究方法,选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例(苗族110例,布依族119例,汉族114... 目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压(EH)的关联性。方法 通过病例-对照研究方法,选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例(苗族110例,布依族119例,汉族114例)和健康对照335例(苗族111例,布依族117例,汉族107例),并收集年龄、性别、身高、体质量、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床资料和生化指标,采用t检验或χ^(2)检验比较两组临床资料与生化指标的差异。分别采用Sequenom MassARRAY和竞争性等位基因特异性PCR(KASP)基因分型技术对以上人群ApoE基因5个SNP位点(rs7259620、rs440446、rs769449、rs1065853、rs439401)和2个SNP位点(rs429358、rs7412)进行基因分型,采用logistic回归分析ApoE基因多态性与贵州人群EH的遗传关系。结果 在贵州苗族和布依族人群中,没有发现与EH关联的SNP位点。汉族人群rs439401等位基因及基因型在EH组和对照组的分布差异具有统计学意义(χ^(2)=6.438,P=0.011和χ^(2)=6.389,P=0.041)。与TT或TC基因型相比,CC基因型增加EH的患病风险(OR=2.164,95%CI 1.035~4.526,P=0.040)。与单倍型G-G-T(rs7259620-rs1065853-rs439401)相比,单倍型G-G-C降低汉族人群原发性高血压的患病风险(OR=0.465,95%CI 0.263~0.824,P=0.008)。多因子降维分析结果显示,rs440446,rs429358,rs7412对于苗族EH的发生具有交互作用(χ^(2)=10.012,P=0.002);rs7259620,rs1065853,rs439401对于布依族EH的发生具有交互作用(χ^(2)=3.972,P=0.046);rs7259620,rs440446,rs439401对于汉族EH的发生具有交互作用(χ^(2)=10.155,P=0.001)。结论 ApoE基因rs439401位点及单倍型G-G-C(rs7259620-rs1065853-rs439401)可能与贵州汉族EH的发生有关联。 展开更多
关键词 原发性高血压 载脂蛋白E 基因多态性 贵州 民族
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PIN1基因多态性与贵州地区民族间原发性高血压的研究
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作者 李瑞超 宋居会 +6 位作者 赵安宿 刁晓艳 张婷 王婵娟 齐晓岚 官志忠 何燕 《临床心血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第5期375-382,共8页
目的:探讨肽基脯氨酰顺反异构酶(PIN1)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州苗族、布依族、汉族人群原发性高血压的关联性。方法:通过病例-对照研究方法,选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族的原发性高血压和健康对照人群,采用Sequenom Ma... 目的:探讨肽基脯氨酰顺反异构酶(PIN1)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州苗族、布依族、汉族人群原发性高血压的关联性。方法:通过病例-对照研究方法,选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族的原发性高血压和健康对照人群,采用Sequenom MassARRAY基因分型技术对以上人群PIN1基因多态性位点rs2233678、rs2233679进行基因分型,分析SNP与贵州人群原发性高血压的遗传关系。结果:在贵州苗族、布依族、汉族人群中,高血压组和对照组性别和BMI间的差异均无统计学意义;高血压组的平均年龄均大于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05)。rs2233678、rs2233679在不同人群的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。在苗族、布依族及汉族高血压组和对照组人群中,rs2233678、rs2233679等位基因及基因型差异均无统计学意义;rs2233678和rs2233679存在强连锁不平衡,以rs2233678-rs2233679构建的单倍型GC和单倍型GT与原发性高血压不存在显著关联性;多因子降维分析显示,rs2233678、rs2233679与BMI对于贵州总人群高血压的发生具有强协同作用(χ2=9.328,P=0.002);rs2233679和BMI对于贵州苗族人群高血压的发生具有强协同作用(χ2=5.624,P=0.018);rs2233678和rs2233679对于贵州布依族人群高血压的发生具有强协同作用(χ2=5.323,P=0.021)。结论:PIN1基因rs2233678、rs2233679可能共同影响贵州人群原发性高血压的发生。 展开更多
关键词 原发性高血压 肽基脯氨酰顺反异构酶 基因多态性 贵州民族
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