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应用全外显子测序筛查常染色体隐性遗传痉挛性共济失调家系(附1例报告及文献复习) 被引量：1
1
作者 关荣源 孙一忞 +2 位作者 孙高园 王坚 邬剑军 《中国临床神经科学》 2019年第6期644-651,共8页
目的报道常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ARSACS)家系1病例,对亚裔人群ARSACS的临床特征和基因变异进行分析。方法回顾ARSACS患者临床资料,采用全外显子测序方法对收治的ARSACS家系1病例进行基因检测。结合文献报道的16个亚裔ARSACS家... 目的报道常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ARSACS)家系1病例,对亚裔人群ARSACS的临床特征和基因变异进行分析。方法回顾ARSACS患者临床资料,采用全外显子测序方法对收治的ARSACS家系1病例进行基因检测。结合文献报道的16个亚裔ARSACS家系资料进行对比分析。结果ARSACS病例典型临床表现为小脑共济失调合并痉挛及周围神经病变。先证者携带S4CS基因上纯合无义突变(c.11374C>T,p.R3792X),未患病的父母携带该位点的单杂合突变。先证者姐姐通过一代测序验证亦携带上述纯合突变。先证者及先证者姐姐儿童时期有着同样的症状:剪刀步态和宽基步态、眼震、手足畸形,肌电图及神经传导速度提示感觉运动性周围神经病、头颅MRI显示小脑萎缩。先证者姐姐尚有双侧肺大泡。结论ARSACS的基因突变类型及位点各异,由编码sacsin蛋白的SACS基因突变引起的神经退行性疾病,ARSACS在亚洲人群中罕见,无特定的高频突变。诊断主要依靠临床症状体征及辅助检查如肌电图等,不典型患者,基因筛查至关重要。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 痉挛性共济失调 常染色体隐性遗传性小脑共济失调
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TSG-6在眼科疾病中的研究进展
2
作者 孙高园 王庆平 《国际眼科纵览》 2017年第4期217-221,共5页
肿瘤坏死因子α刺激基因-6（tumor necrosis factoro α stimulatedgene6，TSG-6）编码的分泌性蛋白是一种保护性的炎症反应因子，它通过与透明质酸、硫酸软骨素或蛋白多糖结合，介导炎症细胞迁移、黏附，参与免疫调节和细胞外基质重塑... 肿瘤坏死因子α刺激基因-6（tumor necrosis factoro α stimulatedgene6，TSG-6）编码的分泌性蛋白是一种保护性的炎症反应因子，它通过与透明质酸、硫酸软骨素或蛋白多糖结合，介导炎症细胞迁移、黏附，参与免疫调节和细胞外基质重塑，进而发挥炎症调控作用。重组TSG-6蛋白已应用于多种疾病模型的研究，并表现出了广泛而强烈的抗炎作用。最近的研究发现，重组人TSG-6局部应用可减轻多种眼病的炎症反应和病理表现。近几年间充质干细胞在眼科疾病的研究和应用取得了突破性的进展，而TSG-6已被证明是间充质干细胞发挥作用的关键媒介。这提示TSG-6很可能成为眼病治疗的新靶点，有潜在的临床应用价值。 展开更多
关键词 TSG-6 炎症反应 眼科 干细胞
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