期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变
被引量：
2
1
作者
孙
郅
劼
郭韫懿
+3 位作者
张丹露
祝英
郭碧蓉
孙
忠辉
《皮肤病与性病》
2019年第2期157-159,共3页
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。...
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。
展开更多
关键词
长岛型掌跖角化病
基因
SERPINB7
突变
下载PDF
职称材料
题名
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变
被引量：
2
1
作者
孙
郅
劼
郭韫懿
张丹露
祝英
郭碧蓉
孙
忠辉
机构
上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科
安徽医科大学第三附属医院暨安徽省合肥市第一人民医院皮肤科
出处
《皮肤病与性病》
2019年第2期157-159,共3页
基金
皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)开放课题基金资助项目(AY2017-1-017)
上海市奉贤区科委基金项目(20171003)
文摘
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。
关键词
长岛型掌跖角化病
基因
SERPINB7
突变
Keywords
Nagashima-type palmoplantar keratosis
Gene
SERPINB7
Mutation
分类号
R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变
孙
郅
劼
郭韫懿
张丹露
祝英
郭碧蓉
孙
忠辉
《皮肤病与性病》
2019
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
