广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析 被引量：36

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作者 熊符 娄季武 +5 位作者 魏小凤 孙曼娜 黄际卫 商璇 张新华 徐湘民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期856-860,共5页

目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行... 目的分析探讨β-地中海贫血（地贫）复合α地贫的血液学表型特征，以及调查广西地区β-地贫复合α地贫的发生率。方法对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析，并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组，运用单因素方差分析法（ORe—wayanova）分析β-地贫复合o／一地贫患者的血液学表型特征。结果370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有仅一地贫基因突变，占总数的21．35％，占广西地区调查人群总数的1．36％；共鉴定到31种不同的a／13基因型组合，其中，除了3例β-地贫复合αααant3.7／αα和2例β654（C→T）／βA复合-α／αα具有中间型地贫表型外，其余的74例α-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征。和单纯p．地贫杂合子相比，复合型α-和β-地贫中的β＋α组HGB、红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）明显增高。而复合型中，p＋d。组的MCV、MCH及HGB水平要高于p＋d’组。结论与单纯β-地贫基因携带者相比，β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻，虽存在一定的统计学意义，但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体，确诊必须依赖于分子诊断。 展开更多

关键词 地中海贫血 基因型 血液学特征

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妊娠期糖尿病孕妇产后血糖异常的影响因素调查 被引量：8

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作者 许小莉 刘颖 孙曼娜 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第18期3821-3822,共2页

目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇产后血糖异常的相关影响因素。方法本研究将2014年1-12月在该院产科住院分娩的108例GDM孕妇按照产后口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果将其分为血糖正常组(74例)和血糖异常组(34例)。调查GDM孕妇产后血糖异常... 目的探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇产后血糖异常的相关影响因素。方法本研究将2014年1-12月在该院产科住院分娩的108例GDM孕妇按照产后口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果将其分为血糖正常组(74例)和血糖异常组(34例)。调查GDM孕妇产后血糖异常的影响因素。结果异常组产妇的年龄、孕前体重指数(BMI)值、产前BMI值明显高于正常组,差异有统计学意义(t=3.98,P<0.05;t=5.87,P<0.05;t=3.12,P<0.05);另外,异常组中存在糖尿病家族史及产后运动时间低于1 h/d者明显多于正常组,差异有统计学意义(χ2=7.75,P<0.05;χ2=5.80,P<0.05)。多因素分析结果显示,妊娠年龄、孕前BMI值、糖尿病家族史等因素是引起GDM孕妇产后血糖异常的独立危险因素(P<0.05),而产后运动锻炼则是保护因素。结论妊娠年龄、孕前BMI、糖尿病家族史是引起孕妇产后发生血糖异常的主要危险因素,积极进行产后运动锻炼有助于降低血糖异常的发生率。 展开更多

关键词 妊娠期糖尿病 孕妇 产后 血糖异常 影响因素

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应用MLPA亚端粒检测技术分析妊娠失败的遗传学原因 被引量：5

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作者 赵颖 娄季武 +2 位作者 孙曼娜 付有晴 刘彦慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期81-84,共4页

目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产... 目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术在分析流产组织染色体异常中的应用，分析染色体异常与超声指标的相关性，对不明原因流产的遗传学因素进行评估。方法收集421例自然流产、宫内死胎和用超声异常终止妊娠的样本，用MLPA的P036、P070试剂盒进行检测。结果在421例流产样本中，MLPA提示异常者有232例，占55．11％。在孕13周前的286例样本中，有206例存在异常，比例高达72．03％，在孕14～19周的49例样本中，有14例检出异常，占28．57％。在孕20周及以后的86例样本中，有12例检出异常，占13．95％。在117例超声提示胎儿存在畸形或异常的样本中，有33例检测出异常，占28．21％。其中28例为染色体数目异常、4例为染色体微缺失和／或微重复、1例同时存在数目异常和微重复。在颈部超声异常、胎儿水肿综合征、多发畸形、消化系统异常组中，MLPA检测的阳性率分别为71．4％、58．8％、37．8％、9．1％。在心脏、神经、面部、骨骼和泌尿系统超声异常者中则未发现异常。结论在自然流产中，染色体数目异常占主要因素。随着孕周的增大，染色体异常与流产的关系逐渐减弱。联合应用超声检查和MLPA检测，可以有效地提升染色体异常的检出率。 展开更多

关键词 多重连接依赖探针扩增 流产 非整倍体 染色体异常 超声诊断

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东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析 被引量：1

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作者 赵颖 娄季武 +5 位作者 付有晴 戴韵诗 梁巧仪 孙曼娜 谭钧铷 刘彦慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第6期655-660,共6页

目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)... 目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8月在东莞市妇幼保健院接受SMN1基因筛查的表型正常的育龄期男女为研究对象。采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术对受试者SMN1基因的第7/8外显子(E7/E8)进行缺失检测,并对夫妻双方均为携带者的家系应用多重连接探针扩增(MLPA)进行产前诊断。结果在35145例筛查者中,SMN1基因第7外显子缺失的携带者635例(E7/E8杂合缺失586例,E7杂合缺失伴E8纯合缺失2例,单纯E7杂合缺失47例),携带率为1.81%(635/35145)。男性携带率为1.59%(29/1821),女性携带率为1.82%(606/33324),2组差异无统计学意义(χ^(2)=0.497,P=0.481)。1例29岁女性为SMN1基因E7/E8纯合缺失,MLPA验证其SMN1基因型为[0∶4]。其家系中有3名[0∶4]基因型成员均未见相关的临床症状。共11对携带者夫妻进行产前诊断,1例[0∶4]基因型胎儿被终止妊娠。结论本研究首次确定了东莞地区SMA的人群携带率并对高风险夫妇提供了产前诊断,其结果可为SMA的遗传咨询、产前诊断提供参考,对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 实时荧光定量PCR 多重连接探针扩增 携带者筛查 成人

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工匠精神融入汽修专业教学中的实践策略

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作者 孙曼娜 《中国科技经济新闻数据库 教育》 2023年第4期1-4,共4页

“工匠精神”是指对一个行业不断钻研,不断坚持的精神。也是现代学生重要的精神支撑。在大学专业中渗透工匠精神是时代发展的需求,也是为社会发展提供优秀人才不可缺少的因素之一。培养社会型和全面型发展全面型人才,也是中职院校的主... “工匠精神”是指对一个行业不断钻研,不断坚持的精神。也是现代学生重要的精神支撑。在大学专业中渗透工匠精神是时代发展的需求,也是为社会发展提供优秀人才不可缺少的因素之一。培养社会型和全面型发展全面型人才,也是中职院校的主要办学目标。从现阶段的汽修教学工作上看,受到传统教学模式的影响,忽视了对匠人精神的融入,存在了很多实质性的问题。无法满足对社会需求的人才供应。因此,将工匠精神融入到汽修专业中,可以有效地改变教学效果,提升其对专业的工匠精神。本文将对工匠精神融入汽修专业的实践效果进行分析。 展开更多

关键词 工匠精神 汽修专业 实践策略 中职学校

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间苯三酚联合改变体位治疗宫颈水肿疗效分析 被引量：2

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作者 陈凤英 孙曼娜 +1 位作者 文思敏 莫带弟 《中国现代药物应用》 2015年第13期169-171,共3页

目的探讨间苯三酚联合改变体位对解除宫颈痉挛、消除宫颈水肿和促进宫口扩张,加速产程进展的疗效。方法 86例宫颈水肿产妇,随机分为观察组和对照组,各43例。观察组采用间苯三酚联合改变体位治疗,对照组采用单纯注射间苯三酚治疗,比较并... 目的探讨间苯三酚联合改变体位对解除宫颈痉挛、消除宫颈水肿和促进宫口扩张,加速产程进展的疗效。方法 86例宫颈水肿产妇,随机分为观察组和对照组,各43例。观察组采用间苯三酚联合改变体位治疗,对照组采用单纯注射间苯三酚治疗,比较并分析两组疗效。结果观察组的疗效明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论间苯三酚具有解痉镇痛的功效,变换胎位减少持续存在的宫颈水肿,两者结合运用治疗宫颈水肿临床效果十分显著,对产妇和新生儿无明显不良反应,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 间苯三酚 改变体位 宫颈水肿 疗效

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产时胎心监护对分娩方式及新生儿预后的影响 被引量：2

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作者 陈凤英 孙曼娜 《现代诊断与治疗》 CAS 2015年第8期1811-1812,共2页

本研究选取2012年5月~2013年5月我院收治的750例孕妇作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组375例,对照组孕妇采用多普勒检测胎心,观察组孕妇采用胎心连续监护,对比两组孕妇的分娩方式及新生儿预后情况。结果两组孕妇的剖宫产率、阴... 本研究选取2012年5月~2013年5月我院收治的750例孕妇作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组375例,对照组孕妇采用多普勒检测胎心,观察组孕妇采用胎心连续监护,对比两组孕妇的分娩方式及新生儿预后情况。结果两组孕妇的剖宫产率、阴道助产率、产钳助产率无明显差异,得出两组孕妇的分娩方式无统计学差异（P〉0.05）;观察组新生儿发生轻度窒息、重度窒息及新生儿疾病的人数较对照组明显减少,且差异具有统计学意义（P〈0.05）。产时胎心监护能及时发现异常现象,降低新生儿窒息及疾病的发生率,值得推荐。 展开更多

关键词 胎心监护 分娩方式 新生儿预后

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过氧化氢在麦草浆CEH三段漂中的应用研究 被引量：3

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作者 赵仕明 武建忠 +1 位作者 孙曼娜 陈夫山 《纸和造纸》 2000年第3期37-38,共2页

该文以制浆方法CEH三段漂为基础 ,在碱处理段加H2O2,减少外排废水CODCr含量 。

关键词 H2O2漂白 污染 浆料质量 白度 CEH三段漂 麦草浆

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麦草浆CEH漂白流程中加入H_2O_2的研究 被引量：3

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作者 赵仕明 武建忠 孙曼娜 《中国造纸》 CAS 北大核心 2000年第4期49-52,共4页

以CEH三段漂白为基础 ,在碱处理段加入H2 O2 ,降低外排废水中CODCr,以提高和稳定浆料质量和白度。

关键词 麦草浆 H2O2漂白 浆料质量 白度

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APMP制浆废水高效降解菌的筛选及其降解动力学的研究 被引量：3

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作者 孙曼娜 陈洪雷 《造纸科学与技术》 北大核心 2014年第3期93-96,共4页

活化APMP制浆废水中的微生物群落,筛选出两株可有效降解APMP制浆废水的菌株,Pe-13和Pe-17,废水COD去除率分别达到57.39%和40.38%。对两菌菌体特征、生长曲线及废水降解过程加以研究,结果表明,与菌株Pe-17相比,菌株Pe-13在废水中具有更... 活化APMP制浆废水中的微生物群落,筛选出两株可有效降解APMP制浆废水的菌株,Pe-13和Pe-17,废水COD去除率分别达到57.39%和40.38%。对两菌菌体特征、生长曲线及废水降解过程加以研究,结果表明,与菌株Pe-17相比,菌株Pe-13在废水中具有更大的生长速率和COD去除速率,更适于APMP制浆废水的生物降解,同时,探讨了菌株Pe-13降解APMP制浆废水时的动力学过程,并建立了动力学方程。 展开更多

关键词 生物降解 制浆废水 动力学

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荧光探针熔解曲线分析法快速检测SMN1基因纯合性缺失 被引量：1

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作者 孙曼娜 娄季武 +3 位作者 赵颖 付有晴 刘彦慧 李亮 《广东医学》 CAS 2019年第11期1546-1550,共5页

目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>... 目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失。对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性。选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本各8例,不同时间检测3次,用于评估检测体系的重复性。结果该方法可以方便地检测SMN1基因exon7纯合缺失,灵敏度至少为0.05ng基因组DNA。应用此方法检测94例正常成人样本,未发现SMN1基因exon7纯合缺失;对238例已知基因型样本进行检测,结果显示准确率为100%。结论荧光探针熔解曲线分析方法可以快速准确检测SMN1基因exon7纯合缺失,操作简单实用,适合大规模人群筛查和产前分子诊断。 展开更多

关键词 脊髓性肌肉萎缩症 基因缺失 生存运动神经元基因 熔解曲线分析

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毛笔·青少年组

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作者 郭得敬 杨盛元 +155 位作者 徐若涵 刘力睿 薛晨颖 宋真宇 刘航宇 梁想 魏泽镇 赵家程 居麟 姚韩嘉华 高鹏驭 刘昱辰 冯佳悦 王潇涵 宋高远 张栋轩 朱洢麦 陈靖文 张祺旻 赵禹皓 任梓豪 牛立垚 曾川 吴雨婷 谢金轩 蒋镇宇 朱明哲 陈子旖 林芷含 左鼎 顾倚铭 许静雯 张芷桐 王鹏翔 周玥璠 陈恒毅 王柳茵 林乔木 张涵 周钰现 门曌鲲 张家豪 盛宇坤 张菁峰 宫泽轩 梁家荣 黄科谕 刘奕姝 徐钱磊 王艺霏 杨谨如 张家琦 王泽鑫 华美嘉 杜仕玮 何宛静 唐文浩 刘可焓 李子健 侯易君 罗锐泽 黄培佳 庞家桐 陈汝嘉 师润彬 刘韩相 孙煜轩 罗崇皓 陈欣睿 王思齐 廖新阳 刘汶妍 王紫瑞 陈慧 魏家骏 王子珺 辛姝燃 徐启航 王帅琦 朱禹彤 张皓 张晏玮 张博全 王轲轲 孙钰婕 潘政阳 赵家瑞 张登函 王炫惠 欧阳君宜 李阳光 王子锐 李锐洁 余芳妃 吴泉瑾 秦涵潆 王懋锋 陈科睿 马德智 马超尘 李海铭 文笔 赵晓涵 胡可欣 荆子轩 肖天翔 岑择 郭雨涵 韦博耀 单敏婕 杨炎博 刘铠晰 武思辰 苟祎晨 曾昱元 曹皓 张静宇 冯梦飞 安思彤 周雪晴 刘佳漪 周贻清 潘炜烨 吴雨婕 王紫郡 王泽辰 马潇涵 贾文慧 孙晗 陈禹良 陈家岐 李雨桐 刘开鑫 张敬天 李明泽 王安昕 陆杰年 鲍美怡 钟小雅 侯姿彤 信金严 罗壹天 丁佳琪 陈子烨 周静怡 黄义霖 王弘岚 刘嘉 林伟杰 朱蔚 孙曼娜 蒋丰铭 赵尔纯 杨家诚 孙智洋 � 《青少年书法（少年版）》 2021年第10期189-201,共13页

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豆酪素在涂布纸涂料中的应用

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作者 黄建林 孙曼娜 《中华纸业》 CAS 2015年第16期38-40,共3页

研究了涂料配方中豆酪素替代部分羧基丁苯胶乳对铜版纸涂料性能及其成纸指标的影响。结果显示:豆酪素按1∶2的比例替代部分丁苯胶乳后,涂料黏度上升,可以降低增稠剂用量,有利于降低成本;同时涂料保水效果有所改善,有利于上机使用。豆酪... 研究了涂料配方中豆酪素替代部分羧基丁苯胶乳对铜版纸涂料性能及其成纸指标的影响。结果显示:豆酪素按1∶2的比例替代部分丁苯胶乳后,涂料黏度上升,可以降低增稠剂用量,有利于降低成本;同时涂料保水效果有所改善,有利于上机使用。豆酪素的使用能改善涂布纸的光泽度、油墨吸收性和印刷性能,但豆酪素对涂布纸IGT表面强度有不利影响,当豆酪素用量为2份时,涂布纸IGT表面强度降低了约20%。综合分析,在保证涂布纸主要指标的前提下,豆酪素用量最多为1.5份。 展开更多

关键词 豆酪素 丁苯胶乳 涂布纸

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血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析 被引量：16

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作者 孙曼娜 熊符 +2 位作者 张新华 娄季武 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期481-483,共3页

目的 分析血红蛋白Constant Spring（hemoglobin Constant Spring,HbCS）携带者基因型和表现型的关系,探讨HbCS对血液学指标的影响规律.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳.采用跨越断裂点-PCR、反向点杂交方法确认α-、β-地... 目的 分析血红蛋白Constant Spring（hemoglobin Constant Spring,HbCS）携带者基因型和表现型的关系,探讨HbCS对血液学指标的影响规律.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳.采用跨越断裂点-PCR、反向点杂交方法确认α-、β-地中海贫血（以下简称地贫）突变.结果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表现为HbH病的特征,与αCSα/-α或HbCS杂合子比较,差异有显著的统计学意义.αCSα/-α与HbCS杂合子对表型的影响较小.HbCS合并β地中海贫血,其血液学表型表现为β地贫的特征.上述各型变异阳性病例中,仅有57.6%的样品血红蛋白电泳检测为阳性结果.结论 HbCS杂合子与其它类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化.另外,对此类复合地贫仅用血红蛋白电泳较易漏诊和误诊,对其确诊需要依赖基因型分析. 展开更多

关键词 Α-地中海贫血 血红蛋白Constant SPRING 基因型

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