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一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋巨大家系调查 被引量：4
1
作者 袁慧军 曹菊阳 +7 位作者 孙捍军 于黎明 吕春雷 洪梦迪 王国鹏 翟所强 韩东一 杨伟炎 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第8期703-704,共2页
本文报道了一个遗传性非综合征性耳聋巨大家系。家族中有血缘关系的成员共有 113人。对有血缘关系的 6 6名家族成员及 8名配偶进行了全身体检、耳鼻咽喉专科检查、纯音测听、声导抗、听觉脑干诱发电位检查及血样采集。结果显示 ,6 6名... 本文报道了一个遗传性非综合征性耳聋巨大家系。家族中有血缘关系的成员共有 113人。对有血缘关系的 6 6名家族成员及 8名配偶进行了全身体检、耳鼻咽喉专科检查、纯音测听、声导抗、听觉脑干诱发电位检查及血样采集。结果显示 ,6 6名家族成员中有 37人有不同程度的感音神经性听力下降 ,未见其他系统的异常改变 ;遗传图谱分析显示 ,该家系符合常染色体显性遗传特征。研究表明 ,对该家系听力资料和遗传资料的完整收集为下一步聋病基因定位克隆工作奠定了良好的基础。 展开更多
关键词 耳聋 遗传 常染色体显性 家系
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赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
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作者 朱秀辉 刘新 +6 位作者 戴朴 于飞 孙勍 孙捍军 袁永一 朱庆文 李梅 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期6-8,共3页
目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果 1... 目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA,进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果 1例(0．71％)存在线粒体DNA A1555G点突变;16例(11．43％)存在GJB2 235delC纯合突变,19例(13．57％)存在GJB2 235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。 展开更多
关键词 耳聋 病因 线粒体DNA GJB2基因
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赤峰市特教学校重度感音性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
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作者 朱秀辉 刘新 +6 位作者 戴朴 于飞 孙勍 孙捍军 袁永一 朱庆文 李梅 《中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）》 2006年第3期186-186,共1页
目的：调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法：对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA，进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基内突变检测。... 目的：调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法：对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA，进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测、GJB2基内突变检测。结果：1例（0．71％）存在线粒体DNAA1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2 235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2 235delC杂合突变。结论：赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。 展开更多
关键词 重度感音性耳聋 线粒体DNA 12SrRNA 病因学分析 GJB2 聋哑学校 感音性聋 分子诊断 赤峰市 G突变
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