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先天性腹壁缺损患儿的发病机制及创新治疗
1
作者 娜菲沙·沙木西丁 艾科热木·开赛尔江 +1 位作者 王雅琦 李万富 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2024年第4期468-475,共8页
先天性腹壁缺损(CAWD)是指在出生时就存在的腹壁发育缺陷,导致腹部肌肉、皮肤和其他组织在腹部表面形成缺陷,其中最常见的是腹裂及脐膨出。导致CAWD的病因迄今尚不完全清楚,但是研究结果表明,可能与基因变异、环境和营养因素影响有关。... 先天性腹壁缺损(CAWD)是指在出生时就存在的腹壁发育缺陷,导致腹部肌肉、皮肤和其他组织在腹部表面形成缺陷,其中最常见的是腹裂及脐膨出。导致CAWD的病因迄今尚不完全清楚,但是研究结果表明,可能与基因变异、环境和营养因素影响有关。随着人类科技进步,产前筛查和分子医学研究,使得临床对CAWD患儿的早期诊断和治疗成为可能。近年来,全球范围内新生儿CAWD发病率呈逐渐增加趋势,对患儿生活产生严重影响,甚至危及其生命。目前,针对CAWD的治疗方法主要为手术修复缺损,治疗效果与缺损大小及手术时机密切相关。基因检测技术的发展,使CAWD发病机制被逐渐阐明,开始尝试通过基因治疗改善患儿生活质量。笔者拟对CAWD发病的胚胎学背景、分子机制、环境及其他因素影响与创新治疗方法,以及CAWD产前筛查与公共卫生管理策略的最新研究进展进行综述,旨在为相关疾病的研究和治疗提供参考。 展开更多
关键词 腹裂 疝 脐 腹壁 分子机制 信号传导 外科手术 环境 儿童
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miR-20a-5p调控NFKBIB对人肾母细胞瘤细胞WiT49裸鼠移植瘤增殖的影响
2
作者 王雅琦 李万富 +4 位作者 阿依古再丽·麦麦江 艾尼娃·克然木 樊珈榕 梁鹏 娜菲沙·沙木西丁 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期490-495,共6页
目的探讨miR-20a-5p对人肾母细胞瘤细胞系WiT49裸鼠移植瘤的影响及作用机制。方法从GEO数据库下载基因表达芯片,应用GEO2R获得差异基因miR-20a-5p;通过cBioPortal数据库获得与miR-20a-5p表达具有正相关关系的NF-κB基因;通过targetscan... 目的探讨miR-20a-5p对人肾母细胞瘤细胞系WiT49裸鼠移植瘤的影响及作用机制。方法从GEO数据库下载基因表达芯片,应用GEO2R获得差异基因miR-20a-5p;通过cBioPortal数据库获得与miR-20a-5p表达具有正相关关系的NF-κB基因;通过targetscan数据库预测miR-20a-5p靶基因可能为NF-κB转录因子抑制蛋白家族的NFKBIB,并使用双荧光素酶实验进行验证;体外培养肾母细胞瘤细胞系WiT49,采用miR-20a-5p模拟物及其抑制基因构建慢病毒载体分别转染至WiT49细胞;将12只裸鼠随机分为3组,WiT49模型组、WiT49-miR-20a-5p过表达组、WiT49-miR-20a-5p敲低组;裸鼠成瘤实验检测各组瘤块质量及体积;应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测各组瘤块中miR-20a-5p、NFKBIB及NF-κB表达情况;通过CCK-8细胞增殖实验验证各组瘤细胞增殖情况。结果miR-20a-5p在肾母细胞瘤中高表达,且与NF-κB表达呈正相关,miR-20a-5p与NFKBIB具有相互结合位点且存在结合作用;裸鼠成瘤实验中,WiT49-miR-20a-5p过表达组瘤块体积及质量较WiT49模型组均明显增加,差异有统计学意义(P<0.05);qRT-PCR实验中,WiT49-miR-20a-5p过表达组中miR-20a-5p及NF-κB表达均高于WiT49模型组,WiT49-miR-20a-5p过表达组中NFKBIB表达低于WiT49模型组,差异有统计学意义(P<0.05)。CCK-8细胞增殖实验中WiT49-miR-20a-5p过表达组细胞24及48 h吸光度高于WiT49模型组,WiT49-miR-20a-5p敲低组细胞24、48及72 h吸光度均低于WiT49模型组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论miR-20a-5p可能是通过调控NFKBIB激活NF-κB通路促进人肾母细胞瘤细胞WiT49裸鼠移植瘤生长。 展开更多
关键词 肾母细胞瘤 miR-20a-5p 裸鼠 NFKBIB
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