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核修饰基因突变与线粒体基因突变协同致聋
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作者 周璐霞 姜惠雪 +2 位作者 郑潮钏 唐霄雯 郑斌娇 《生命科学》 CSCD 北大核心 2018年第3期302-309,共8页
很多因素,如氨基糖苷类抗生素、核修饰基因等,对mtDNA突变引起的遗传性聋都具有协同作用,影响耳聋的表型表达。现主要综述MTO1、GTPBP3、TRMU、TFB1M及YARS2五种核修饰基因突变协同mtDNA突变致聋的研究进展及可能致病机制。作为一个可... 很多因素,如氨基糖苷类抗生素、核修饰基因等,对mtDNA突变引起的遗传性聋都具有协同作用,影响耳聋的表型表达。现主要综述MTO1、GTPBP3、TRMU、TFB1M及YARS2五种核修饰基因突变协同mtDNA突变致聋的研究进展及可能致病机制。作为一个可能协同致聋的核修饰基因,致病性YARS2和肌病、乳酸性酸中毒与铁粒细胞性贫血(MLASA)临床三联征都有关,该突变会减弱线粒体tRNA^(Tyr)的氨基酰化能力。目前,对于该核修饰基因突变协同致聋的机制仍在探索当中。 展开更多
关键词 线粒体DNA突变 母系遗传性聋 非综合征型聋 核修饰基因
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