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马方综合征一家系FBN1基因突变分析
被引量：
1
1
作者
郑锖
李昆林
+7 位作者
代国林
熊达
姚
梦
瑜
陈霞
李云梅
张云翼
李洪荣
曹宇
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第34期2702-2706,共5页
本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征(MFS)家族中原纤蛋白1(FBN1)基因的突变,并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查,并进行全外显子测序(WES),生物信息学方法筛选致病突变,Sanger测序验证WE...
本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征(MFS)家族中原纤蛋白1(FBN1)基因的突变,并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查,并进行全外显子测序(WES),生物信息学方法筛选致病突变,Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示,FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换(c.6806 T>C),导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代(p.Ile2269Thr),此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上,本研究结果扩大了FBN1的突变谱,有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。
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关键词
马方综合征
FBN1基因
全外显子测序
原文传递
房间隔缺损家系致病基因筛查分析
2
作者
姚
梦
瑜
马丽晶
+3 位作者
孔瑞泽
刘劼
曹宇
蒋立虹
《昆明医科大学学报》
CAS
2022年第3期7-12,共6页
目的通过对一个房间隔缺损先证者的四代家系进行致病突变筛查,利用全外显子测序及Sanger测序等分析基因型和表型之间的关系。方法回顾性分析在云南省第一人民医院心脏大血管外科就诊的1例房间隔缺损患儿的临床资料,并采用全外显子测序...
目的通过对一个房间隔缺损先证者的四代家系进行致病突变筛查,利用全外显子测序及Sanger测序等分析基因型和表型之间的关系。方法回顾性分析在云南省第一人民医院心脏大血管外科就诊的1例房间隔缺损患儿的临床资料,并采用全外显子测序技术对患儿及其弟弟、母亲进行遗传学检测,结合生物信息学分析,寻找导致该家系致病的遗传学病因。同时,对在该家系中发现的尾型同源盒基因4(Caudal Homebox Gene,CDX4)基因变异,进行散发ASD患者及健康人群的筛查。结果患儿心脏超声结果及术中所见符合ASD诊断。基因检测提示患儿存在CDX4基因c.C233T纯合变异,其母亲携带该基因的杂合变异,其弟弟携带该基因纯合变异。CDX4基因第1外显子第233号密码子由C突变为T(c.C233T),导致第78号氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸(p.P78L)。在198例散发性房间隔缺损患者中,5例患者存在该基因变异,而265例健康人群中未发现该基因变异。采用Fischer精确检验分析发现CDX4基因c.C233T纯合变异与先天性心脏病相关(P=0.014)。结论CDX4基因c.C233T(p.P78L)纯合突变很可能是该家系的致病变异。
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关键词
房间隔缺损
全外显子测序
CDX4
基因变异
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职称材料
题名
马方综合征一家系FBN1基因突变分析
被引量：
1
1
作者
郑锖
李昆林
代国林
熊达
姚
梦
瑜
陈霞
李云梅
张云翼
李洪荣
曹宇
机构
昆明理工大学附属医院
昆明医科大学附属延安医院心脏大血管外科
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第34期2702-2706,共5页
基金
云南省特色中药创新应用重点实验室(202105AG070032)
云南省万人计划-青年拔尖人才项目(KH-SWR-QNBJ-2020-001)
云南省科技厅-昆明医科大学联合专项(2020001AY070001-173)。
文摘
本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征(MFS)家族中原纤蛋白1(FBN1)基因的突变,并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查,并进行全外显子测序(WES),生物信息学方法筛选致病突变,Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示,FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换(c.6806 T>C),导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代(p.Ile2269Thr),此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上,本研究结果扩大了FBN1的突变谱,有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。
关键词
马方综合征
FBN1基因
全外显子测序
Keywords
Marfan syndrome
FBN1 gene
Whole exons sequencing
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
房间隔缺损家系致病基因筛查分析
2
作者
姚
梦
瑜
马丽晶
孔瑞泽
刘劼
曹宇
蒋立虹
机构
昆明理工大学附属医院
云南省第一人民医院心脏大血管外科
云南省第一人民医院内分泌科
云南省第一人民医院普外一科
云南省第一人民医院再生医学研究中心
出处
《昆明医科大学学报》
CAS
2022年第3期7-12,共6页
基金
国家自然科学基金资助项目(81960068)
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目[2018FE001(-181)]
云南省高层次卫生计生技术人才培养经费(YNWR-QNBJ-2020-263)。
文摘
目的通过对一个房间隔缺损先证者的四代家系进行致病突变筛查,利用全外显子测序及Sanger测序等分析基因型和表型之间的关系。方法回顾性分析在云南省第一人民医院心脏大血管外科就诊的1例房间隔缺损患儿的临床资料,并采用全外显子测序技术对患儿及其弟弟、母亲进行遗传学检测,结合生物信息学分析,寻找导致该家系致病的遗传学病因。同时,对在该家系中发现的尾型同源盒基因4(Caudal Homebox Gene,CDX4)基因变异,进行散发ASD患者及健康人群的筛查。结果患儿心脏超声结果及术中所见符合ASD诊断。基因检测提示患儿存在CDX4基因c.C233T纯合变异,其母亲携带该基因的杂合变异,其弟弟携带该基因纯合变异。CDX4基因第1外显子第233号密码子由C突变为T(c.C233T),导致第78号氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸(p.P78L)。在198例散发性房间隔缺损患者中,5例患者存在该基因变异,而265例健康人群中未发现该基因变异。采用Fischer精确检验分析发现CDX4基因c.C233T纯合变异与先天性心脏病相关(P=0.014)。结论CDX4基因c.C233T(p.P78L)纯合突变很可能是该家系的致病变异。
关键词
房间隔缺损
全外显子测序
CDX4
基因变异
Keywords
Atrial Septal Defect
Whole exon sequencing
CDX4
Gene mutation
分类号
R604 [医药卫生—外科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
马方综合征一家系FBN1基因突变分析
郑锖
李昆林
代国林
熊达
姚
梦
瑜
陈霞
李云梅
张云翼
李洪荣
曹宇
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
原文传递
2
房间隔缺损家系致病基因筛查分析
姚
梦
瑜
马丽晶
孔瑞泽
刘劼
曹宇
蒋立虹
《昆明医科大学学报》
CAS
2022
0
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