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无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探 被引量：16
1
作者 黎冬梅 张红云 +6 位作者 唐新华 章锦曼 苏洁 李开元 夏勇梅 赵立见 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期554-559,共6页
目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,... 目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb～36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 拷贝数变异 微缺失/微重复综合征 产前诊断
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有效微生物菌剂处理淀粉糖废水的试验研究 被引量：2
2
作者 王莘 夏勇梅 《吉林水利》 2010年第1期6-8,共3页
本试验以有效微生物菌剂为试验材料,以淀粉糖废水为供试样品,通过有效微生物菌剂作用测定淀粉糖废水好氧和厌氧条件下的pH、悬浮物含量(SS)、臭阈值、氨氮含量、化学需氧量(COD)等指标参数,确定该微生物菌剂废水处理最佳菌浓度及处理时... 本试验以有效微生物菌剂为试验材料,以淀粉糖废水为供试样品,通过有效微生物菌剂作用测定淀粉糖废水好氧和厌氧条件下的pH、悬浮物含量(SS)、臭阈值、氨氮含量、化学需氧量(COD)等指标参数,确定该微生物菌剂废水处理最佳菌浓度及处理时间等条件。结果表明:好氧条件下,处理时间为5天,有效微生物菌剂接种量V菌剂/V废水为1/2 500时,废水中的COD由1074mg/L降至165mg/L、氨氮含量由9.30mg/L降至1.63mg/L。对COD、氨氮的最高去除率分别为84%、85.3%。 展开更多
关键词 有效微生物群 废水指标 氨氮 化学需氧量 废水处理
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