乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判...乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息(包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等)进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新,编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上,增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述,并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新,以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。展开更多
文摘乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息(包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等)进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新,编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上,增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述,并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新,以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。
